Meu filho de 9 anos tem grande dificuldade de
aprendizado e um geneticista suspeitou de NF1 ou Síndrome de Noonan? O que é
isto? MRS, de Governador Valadares, MG.
Caro M, sua pergunta é importante porque cerca de 10 a 13%
das pessoas com NF1 apresentam características parecidas com a chamada Síndrome
de Noonan, outra doença genética que é tão comum quanto a NF1, mas resultante
de defeitos genéticos complexos, algumas vezes localizados no cromossomo 12, mas
envolvendo outros genes (ver aqui artigo técnico sobre os genes).
As principais características em comum entre as duas doenças são manchas café com leite, baixa
estatura, baixo tônus muscular, dificuldades de aprendizado e alterações (deformidades)
ósseas no tórax (geralmente um afundamento da parte central, chamado de pectus excavatum)
e estenose da válvula pulmonar no coração.
Especialmente os casos mais graves da NF1, chamados
de deleção e já apresentados neste blog, podem apresentar alterações faciais
que lembram a Síndrome de Noonan.
E quais são estas alterações faciais da Síndrome de
Noonan?
Na Noonan, os olhos são bem separados entre si
(chamamos de hipertelorismo) e as pálpebras ficam um pouco caídas (chamamos de ptose
palpebral). Além disso, as orelhas são um pouco mais baixas dos que nas pessoas
sem a doença e também um pouco rodadas para trás. O pescoço também é um pouco
mais alargado do que nas demais pessoas (ver figura).
Nas crianças com Noonan, os problemas cardíacos
congênitos são mais comuns: 20 a 50% apresentam um estreitamento da artéria
pulmonar (chamado de “estenose pulmonar congênita”) ou 20 a 30% apresentam
alteração na formação dos tecidos do coração, que ficam maiores do que
deveriam, chamada cardiomiopatia hipertrófica.
Finalmente, nos meninos com Noonan, os testículos
podem estar escondidos (chamamos de criptorquidia).
No entanto, na Noonan não aparecem neurofibromas
(cutâneos nem plexiformes), nem Nódulos de Lisch, nem glioma óptico e nem as
displasias ósseas típicas (da tíbia e/ou da asa menor do esfenoide).
Marcadores: critérios diagnósticos, deleção, neurofibromatose do tipo 1, Síndrome de Noonan
