“Olá Dr. Estou procurando ajuda e saídas para atender meu filho que foi diagnosticado com NF no início da puberdade, onde os sintomas são mais visíveis. Ao nascer apresentava algumas manchas "típicas”, que os pediatras diziam ser de "nascença", ou oriunda da mistura entre raças. Ou seja, não imaginaria que meu filho pudesse ser portador de tal.
Graças a Deus ele teve sempre um desenvolvimento tranquilo e na idade certa. Na vida escolar apresentou dificuldades de aprendizagem que podem ou não estar associadas à NF. Apresentava muita desorganização, dificuldade espacial, pouco jeito para esportes, enfim, parte motora um tanto que comprometida.
No início da adolescência as manchas e efélides aumentaram consideravelmente, o que me causou preocupação e quando levado ao neurologista, me foi dado logo o diagnóstico de NF. Para mim que sequer tinha ouvido falar, foi um grande choque, pois ao primeiro momento fui para a Internet e o que logo apareceu foram os casos graves e severos, com deformidades físicas e complicações desesperadoras.
Pensei logo que meu filho não tinha a doença e que o médico estaria enganado, o que foi uma fuga para mim naquele momento. No entanto, pensei na possibilidade de ele ter sim e aos poucos comecei a pesquisar o assunto. A partir daí percebi que ele sim, apresentava, de fato, algumas características e sintomas. Procurei então, diversos especialistas (neuro, traumato, cardiologista, oftalmo, pediatras e fiz alguns exames e ressonâncias magnéticas.
Tudo normal, a princípio. Desta forma, fiquei um pouco aliviada por alguns meses e como escutei de alguns médicos, ele poderia ter apenas aquelas manchinhas. No entanto, o que me angustia e me angustiou muito naquele momento é não ter tratamento, cura, algo para fazer. Que é uma caixinha de surpresas. Que para o resto dos meus dias orarei para que a doença não desenvolva outros sintomas. Mas a cerca de uns 3 meses ele apresentou fibromas na região do tronco e costas. E de uma forma muito rápida e intensa. Do dia para a noite eu percebo várias saliências na pele que indicam serem os fibromas. Estou assustada com a quantidade em tão pouco tempo. Ele está com 14 anos e temo essas complicações mais sérias. Ele possui muita dor de cabeça e muita dor nas costas. Fez ressonância das duas regiões e não apareceu nada. Gostaria de saber mais sobre essas complicações que podem ocorrer. Tenho lido muito a respeito, mas estou à procura de respostas, de uma orientação.” PMQ, de local não identificado.
Cara P, obrigado pelo seu depoimento que, possivelmente, será profundamente compreendido por outras mães e pais de pessoas com NF.
Todas as famílias que passaram por situação semelhante conhecem seu sofrimento diante do diagnóstico de NF. Muitos de nós, pais e mães, passamos por estes momentos dolorosos de perceber que aquelas manchinhas aparentemente inocentes podem significar uma doença potencialmente grave.
Na nossa busca por informações acabamos por encontrar confusão, desinformação e imagens de casos muito graves, que são apresentadas como se fossem o destino final de todas as pessoas com NF1.
No entanto, a NF1 é uma doença extremamente variável na sua apresentação e o caminho seguido por uma pessoa com NF1 não é o mesmo das demais. Cada pessoa apresenta a sua forma da doença, e até mesmo quando ela aparece em gêmeos univitelinos ela se manifesta de formas diferentes em cada um dos irmãos.
Em geral, acontece assim: uma em cada quatro pessoas com NF1 apresenta a forma MÍNIMA da doença, uma forma tão discreta que somente alguém muito próximo ou especialistas percebem a sua existência, e então quem tem esta forma mínima leva uma vida normal como outra criança ou adulto sem a doença.
A segunda das quatro pessoas com NF1 apresenta a forma LEVE, na qual alguns poucos sinais são percebidos, mas a pessoa leva uma vida praticamente normal, talvez com alguma dificuldade de aprendizado mais evidente.
A terceira das quatro pessoas com NF1 apresenta a forma MODERADA, na qual algumas complicações da doença trazem preocupações e limitações a uma vida normal. As complicações mais comuns percebidas a partir da infância e adolescência nesta forma moderada são dificuldades de aprendizado e de comportamento e neurofibromas cutâneos.
Por último, a quarta pessoa das quatro que nascem com NF1 apresenta formas GRAVES, nas quais as complicações da doença limitam profundamente a vida. Geralmente as formas graves são percebidas na infância e as complicações mais comuns nestes casos já estão presentes logo depois do nascimento (como os neurofibromas plexiformes, ou as displasias ósseas da tíbia ou da coluna vertebral ou dos ossos da face), ou surgem no começo da infância (como os gliomas ópticos ou as convulsões ou a doença vascular cerebral ou a hipertensão arterial ou outras mais raras).
Somente o exame médico realizado por alguém experiente em NF pode avaliar com segurança o nível de gravidade de seu filho. Para isto, estamos à sua disposição em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses no Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.
No entanto, pelo seu relato acima, considerando os diversos exames médicos e complementares que seu filho já realizou, minha impressão à distância é que a gravidade da NF1 no caso dele seja mínima ou leve.
De qualquer maneira, qualquer que seja a gravidade da NF1 numa determinada pessoa, a atitude mais importante dos pais é manter a calma, porque somente assim vocês terão condições para ajudar seu filho a enfrentar a doença.
Outra postura fundamental é lembrar que a pessoa com NF1 pode (e devemos ajudá-la a conseguir isso) ser feliz à maneira dela, mesmo que seja uma maneira muito diferente daquilo que nós, pais, imaginamos que seja a felicidade.
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