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sexta-feira, 30 de setembro de 2016

Tema 278 – Meu pai e eu.

“Vim só com minha mãe das outras vezes, porque ela que sempre fica do meu lado, nos exames segura minha mão, falo: Tá bem mãe, ela faz um carinho, solta, foi ela que descobriu as coisas na internet, chorou muito depois alegrou um pouco, porque agora a gente sabe o que você tem, ela falou enxugando os olhos, voltamos hoje no mesmo doutor, desta vez meu pai veio, primeira vez que vem, botou até sua camisa de manga comprida, fiquei mais nervoso, ele queria conferir, saber a verdade, confirmar, porque sempre achou que eu não fazia o que ele mandava porque era preguiça, porque eu não queria, ele não via a dificuldade, Se você esforçar, consegue, olha seu irmão, mais novo que você!, meu irmão não tem problema, tá na escola e a turma vive lá em casa chamando ele para o futebol, eu nunca chamam, nem aprendi a andar de bicicleta, Você não sabe o que é se esforçar, se esforçar, se esforçar e não conseguir nunca, pensei em dizer, mas tive medo dele zangar mais, meu pai parece com vergonha de mim na frente dos outros, Fala direito, arruma essa língua, menino!, brigou com o Demerval porque Demerval contou uma piada de fanho na frete dele, você está gozando meu filho, Demerval?, voltamos para casa e meu pai me botou lendo em voz alta uma revista, de novo, fala claro, levanta a voz, vamos, você consegue, se esforça, anda!, depois de um tempo jogou a revista longe e se trancou no quarto, nunca mais falou com o Demerval, depois quando não entendia o que eu falava mandava repetir até ele escutar direito, fala todas as letras pela boca e não pelo nariz!, Mas é pro bem dele que estou cobrando, se defendia quando minha mãe reclamava que eu já estava chorando e ele não me dava sossego, rasgava meus cadernos com a letra que ele não entendia, faz de novo, gritava, enquanto não ficar bom você vai repetir, como é que você quer ter um emprego na vida com esses garranchos?, eu ia só piorando a letra com o medo de tomar um tapa e a tinta borrava com o choro, não adianta chorar e escreve de novo, vamos, se esforça, minha mãe vinha me socorrer, já falei que precisamos levar o menino na psicóloga, a professora já falou, todo mundo, menos você que não entende que seu filho precisa de ajuda, Você é que protege ele e assim ele nunca será um homem de verdade, será sempre esse banana, chorei mais ainda dele me chamar de banana, aí minha mãe conseguiu marcar nas clínicas e fomos nesse doutor que disse: é da doença, dos problemas de nascimento, precisa mesmo de ajuda, minha mãe voltou para casa com os pedidos de exame e meu pai não disse nada pela primeira vez, as dores foram aumentando, na segunda vez tive que fazer outro exame porque parecia câncer mas não era, aumentou o remédio de dor, parei de sair de casa, ficava dormindo quase o dia todo, mexer para qualquer coisa doendo mais do que antes, marcou para operar mas não tinha jeito, parece que tem um monte de caroço por dentro e por fora, não tem cura, vamos tentar parar de doer com remédio, disse o doutor que ia operar, voltamos com o tal relatório, carta para a escola, mas hoje meu pai quis vir pessoalmente, escutou tudo, perguntou umas coisas, mas não compreendi direito tudo que disseram, minha mãe ficou com os olhos cheios d’água, mas entendi que é para aproveitar a vida que eu tenho hoje, deixar eu brincar com o celular e comer o que eu mais gostar, meu pai foi ficando diferente, é da doença, então, ele disse e olhou para mim diferente do seu jeito de sempre me olhar, como se estivesse me vendo pela primeira vez na vida, até espantei quando ele levantou da cadeira e me abraçou, desculpe, meu filho, eu não sabia, meu coração está batendo que dói na cabeça e não sei o que falar, mas nunca mais vou esquecer este abraço”.

Acho que foi isso que entendi no olhar daquele rapaz abraçado com seu pai, na sala do nosso ambulatório do Centro de Referência em Neurofibromatoses.

quinta-feira, 29 de setembro de 2016

Tema 277 – Reprodução assistida na NF1?


"Sou portadora da NF1. Tenho 35 anos e não tenho filhos, gostaria de saber quais são os reais riscos de uma gravidez considerando essas condições, ou se ainda existe uma possibilidade de uma fertilização in vitro usando óvulos sadios." EJFP, da Bahia.

Cara E. Obrigado pela sua pergunta.

Os riscos mais comuns para a gravidez em mulheres que apresentam a NF1 já foram discutidos neste blog (ver AQUI).

Quanto à fertilização artificial (in vitro), sim, já existe a técnica para a geração de crianças sadias de um dos pais com NF1 e estamos tentando implantar este serviço pelo SUS no Hospital das Clínicas da UFMG. Enquanto este projeto prossegue, podemos compreender melhor a legislação brasileira sobre este assunto.

No Brasil, a reprodução assistida (RA) é fiscalizada pelo Código de Ética Médica do Conselho Federal de Medicina e pela Lei Federal de Biossegurança (Lei 11.105/05). Todas estas normas orientam médicos e pacientes sobre a RA e as questões envolvidas, como número de embriões transferidos em cada tentativa, doações de óvulos e espermatozoides, barriga de aluguel, conservação em congelamento dos embriões e outras questões envolvendo material genético.

Estas leis pretendem garantir a todos os brasileiros o direito à RA e torna obrigatório o esclarecimento dos futuros pais por parte dos profissionais da saúde, de forma clara, objetiva e o recolhimento da assinatura dos interessados, inclusive dos doadores de material genético, depois de todas as pessoas se sentirem bem informadas.

Algumas normas gerais devem ser observadas: a) deve haver algum problema para a gestação natural (não assistida); b) deve ser conhecida a probabilidade de sucesso na técnica de RA que se pretende empregar; c) não pode haver risco grave para a saúde da pessoa ou do possível descendente; e d) a idade máxima para a RA é de 50 anos para mulheres se engravidarem e de 35 anos para doação de óvulos e de 50 anos para a doação de espermatozoides.

Algumas restrições à RA existem: a) não pode ser usada para a escolha do sexo do bebê ou qualquer outra característica biológica, a não ser para se evitar alguma doença conhecida nem um dos pais (como no caso das neurofibromatoses); b) não se pode fecundar óvulos humanos a não ser para a procriação; c) não pode haver lucro nem comércio na doação de material genético (espermatozoides ou óvulos); d) os doadores não devem conhecer os futuros pais e nem ao contrário; e) e diversas outras normas orientadoras que podem ser acessadas na lei acima referida.

Comentei acima apenas alguns dos aspectos envolvidos na legislação brasileira sobre RA para lembrar que esta questão do controle ético de como a humanidade irá gerar a sua continuidade é um dos temas mais importantes em discussão.

Os cuidados que devemos ter com a manipulação genética de seres humanos são necessários para evitarmos que esta técnica de reprodução assistida seja usada para outras finalidades que podem comprometer o futuro da humanidade.

quarta-feira, 28 de setembro de 2016

Tema 276 – Manchas café com leite aumentam e têm relação com a gravidade da NF1?

Hoje, responderei a duas perguntas diferentes, mas que têm uma resposta em comum.

“Pelo que tenho lido no seu blog, você defende que as manchas café-com-leite, típicas da NF1, ou já nascem com a criança ou aparecem daí a uns meses, aumentando de número, mas chegando até a desaparecer na idade adulta. No entanto, da minha participação em fóruns, etc, ouço vários relatos de pessoas afectadas dizendo que lhe estão a aparecer mais e mais manchas café com leite. O que diz desta situação?” AG, de Portugal.

“Gostaria de saber se a quantidade de manchas e pintas café com leite tem relação com o grau da NF. E gostaria de saber se existe realmente esses graus na síndrome? Meu filho tem 8 meses e diariamente as manchas e pintas aumentam. Já fizemos o mapeamento é realmente ele é portador da síndrome, ele é mutação já que ninguém tem a NF. Fiz a Ressonância que não apresentou problemas, mas meu filho está atrasado em relação a sentar, rolar e engatinhar..”. K, de local não identificado.

Prezadas AG e K, obrigado pela participação no blog.

De fato, muitas pessoas relatam o aumento do número de supostas manchas café com leite (MCL) porque geralmente estão se referindo às efélides (E), ou seja, aquelas manchas menores (pintas ou sardas) que estas, sim, na minha experiência, continuam a aumentar ao longo da vida.

Por outro lado, as verdadeiras MCL são congênitas, isto é, estão presentes ao nascimento ou ficam evidentes nas primeiras semanas de vida assim que a criança entra em contado com a luz solar direta ou indiretamente. Minha impressão clínica é de que as MCL não aumentam de número durante a vida e apenas acompanham, proporcionalmente, o crescimento das pessoas. Ao longo da vida adulta e nos idosos as MCL começam a diminuir em pigmentação, ou seja, podem ficar mais claras ao longo dos anos.

Sabemos que a mutação (ou deleção) no gene NF1 é a causa das manchas café com leite e das efélides, mas não sabemos o porquê elas aparecem em certa quantidade e em determinado local. Curiosamente, o aspecto anatômico das MCL é idêntico ao das efélides, fazendo com que alguns estudiosos proponham que sejam considerados um critério único. Do meu ponto de vista, ainda que as MCL e efélides apresentem a mesma histologia, o momento de seu aparecimento (ao longo da infância) e sua evolução (podem continuar a aumentar durante a vida) sugerem que sejam mecanismos genéticos diferentes.

A outra questão é quanto ao significado clínico das MCL e efélides para definirmos a gravidade da doença, o que imagino que seja aquilo que a leitora K. chamou de grau. Até o presente momento, não conheço qualquer evidência científica de que a quantidade e tamanho das MCL e efélides tenham qualquer relação com a gravidade da NF1. Ou seja, a gravidade da NF1 não depende do número, idade de aparecimento e tamanho das MCL e efélides.

Quem desejar saber mais sobre como classificamos a gravidade da NF1 em mínima, leve, moderada ou grave, por favor veja AQUI).

No entanto, há um outro tipo de mancha que pode acontecer nas pessoas com NF1 que são aquelas maiores, às vezes com pelos, às vezes com certa mudança na consistência da pele e dos tecidos debaixo da pele, e que podem estar associadas a neurofibromas plexiformes naquela região. Estas manchas especiais, portanto, podem indicar um achado um pouco mais grave que é a presença de neurofibromas plexiformes (ver AQUI mais informações sobre eles).






terça-feira, 27 de setembro de 2016

Tema 275 – Entrar na justiça para conseguir medicamentos para NF?

“Doutor, o senhor viu o programa Fantástico na Rede Globo neste último domingo, falando sobre como conseguir medicamentos para as doenças raras? ” SMJ, de Belém do Pará.

Caro S, sim, pude ver o programa e creio que ele trouxe algumas questões importantes.

Inicialmente, devo repetir que até o presente momento não há nenhum medicamento que funcione de forma comprovada cientificamente para o tratamento das manifestações e complicações de todas as neurofibromatoses. Nenhum.

Quando surgem estudos científicos que comprovem a eficiência de um determinado tratamento para uma certa doença, estas informações são enviadas à comissão técnica da Agência de Vigilância Sanitária (ANVISA) que é encarregada de autorizar o uso de medicamentos no Brasil. 


Caso a ANVISA aprove o medicamento a sua decisão poderá servir de base para os medicamentos que serão oferecidos à população pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Portanto, o SUS, em outras palavras, o estado brasileiro, não pode oferecer com os recursos públicos, que são recolhidos por meio de impostos dos trabalhadores, qualquer medicamento que não tenha sido aprovado pela ANVISA, ou seja, medicamentos sem comprovação científica do seu resultado.

Eu estou plenamente de acordo com esta norma, que protege as pessoas contra os medicamentos ineficazes, contra os interesses financeiros dos laboratórios e cuida com responsabilidade do dinheiro público.

É claro que, como em toda as normas, precisamos pensar nas possibilidades de exceção.

Há uns meses, por exemplo, discutimos em nosso Centro de Referência a possibilidade de usarmos uma droga chamada imatinibe num caso especial para uma pessoa com NF1 e múltiplos neurofibromas internos, que vem sofrendo de dor intensa e crônica há vários anos, apesar de estar usando o máximo de toda a medicação analgésica que dispomos, recomendados pela Clínica de Dor do Hospital das Clínicas.

O imatinibe é um medicamento aprovado pela ANVISA e pelo SUS para ser utilizado no tratamento de alguns tipos de câncer, mas não há evidências científicas suficientes de que ele funcione nas pessoas com NF1 para reduzir os neurofibromas ou os seus sintomas (ver AQUI um comentário mais detalhado sobre o imatinibe).

Assim, numa clara exceção à regra, na falta de qualquer outro recurso diante do sofrimento da jovem, mesmo sem muita esperança de que o imatinibe venha a funcionar para aliviar a dor da pessoa com NF1 em questão, e considerando que o tratamento já está aprovado pela ANVISA e SUS e seu custo não seria uma fortuna, opinamos favoravelmente junto à equipe da oncologia que estava orientando a família para argumentar na justiça a liberação do imatinibe pelo SUS exclusivamente para aquela pessoa. Ainda não sei o resultado do processo, mas fica evidente que aqui se trata de uma situação muito especial.


Sei que existe um movimento humanitário entre pessoas de outras doenças ainda sem cura para "terem o direito de tentar" medicamentos que ainda não foram aprovados pela ANVISA e pelo SUS. Não tenho experiência pessoal ou profissional nestas outras doenças além das NF, portanto minha opinião deve ser tomada com cautela. Lamento que os prazos sejam curtos para quem está vivendo a situação de uma doença sem tratamento comprovado cientificamente, mas mesmo para estas pessoas talvez seja mais seguro esperarem pelas conclusões científicas.

Enquanto isso, devemos lutar por mais recursos financeiros públicos para a ANVISA e para o SUS, para que sejam mais ágeis e eficientes em suas funções.

Em conclusão, vamos aguardar o que o Supremo Tribunal Federal decidirá sobre a “judicialização de medicamentos” no SUS, mas apoio a norma atual do SUS de fornecer apenas medicamentos aprovados pela ANVISA. É uma boa regra para a imensa maioria das pessoas. E quem entende uma boa regra precisa saber lidar com as suas exceções.



segunda-feira, 26 de setembro de 2016

Tema 274 – Curso de Capacitação em NF – Como se fazem pesquisas em neurofibromatose?


No último sábado (24/9/16), os nutricionistas e alunos de pós-graduação da Faculdade de Medicina da UFMG Aline Martins e Márcio Souza ofereceram uma excelente aula sobre como se faz pesquisa clínica em geral e em especial nas neurofibromatoses e depois apresentaram um resumo das pesquisas já realizadas e em andamento no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses.

Aline e Márcio mostraram um breve histórico das descobertas em NF, no qual aprendemos que cada novo conhecimento apresenta um tempo de amadurecimento. Por exemplo, a primeira descrição médica de uma pessoa com sinais prováveis de serem decorrentes da NF1 foi em 1785, mas somente cem anos depois é que Friedrich Daniel von Recklinghausen descreveu a doença de uma forma mais completa.

Aline e Márcio mostraram que nos últimos anos as descobertas vêm aumentando em quantidade, por exemplo, nos últimos 30 anos foram cerca de 2 mil novos artigos científicos publicados sobre neurofirbromatoses, cada um deles com uma pequena informação que se junta às demais já publicadas e assim vamos construindo o conjunto de informações que nos permitem avançar no cuidado das pessoas com NF.

De qualquer forma, temos a impressão de que desde os trabalhos pioneiros de Vincent M. Riccardi na década de 70, a cada dez anos aproximadamente percebemos uma mudança marcante na abordagem das NF. Assim, na década de 70 Riccardi trouxe as NF à luz e propôs que ela se manifestaria em 7 formas diferentes; na década de oitenta, foram definidos os critérios que separaram a NF1 da NF2 e a descoberta dos genes responsáveis pelas duas doenças; na década de 90 descobriu-se a schwannomatose e conhecemos melhor a volução da NF1 e da NF2; na década de 2000 tomamos conhecimento da Síndrome de Legius como diagnóstico diferencial da NF1 e camundongos foram geneticamente modificados para NF1 para ajudarem nos estudos sobre tumores e dificuldades de aprendizado; nesta década em que estamos, temos aprimorado nosso conhecimento sobre fenótipos especiais, mecanismos de crescimentos dos tumores e critérios de intervenção cirúrgica.

Aline e Márcio também mostraram que as diversas pesquisas realizadas em nosso Centro de Referência contaram com muito poucos recursos financeiros, o que nos impede, por um lado de desenvolvermos pesquisas caras sobre drogas em células tumorais (como aquela da Dra. Kate Barald – ver aqui), mas por outro nos direciona a atenção e aguçamos nosso olhar clínico sobre as NF.

Este olhar mais clínico do que laboratorial é um pouco o oposto do olhar predominantemente laboratorial nos países mais ricos. Por isto, acabamos por descobrir manifestações da NF que eles nunca haviam prestado atenção e descrito cientificamente.

Foram estudadas pela primeira vez na história as seguintes manifestações nas NF agrupadas abaixo:

1) Alterações fonoaudiológicas na NF1, na fonação, na deglutição e no processamento auditivo, com a possibilidade de tratamento;

2) Redução de força e da capacidade aeróbica e aumento de quedas na NF1 e suas relações com os níveis de Vitamina D;

3) Baixa representação social da NF1 e suas implicações psicológicas nas pessoas e suas famílias;

4) Fenótipo do segundo sinal do dedo dos pés e suas relações com a deleção completa do gene NF1;

5) Características nutricionais, taxa metabóçica basal, glicemia de jejum, resistência à insulina e menor chance de diabetes do tipo 2 nas pessoas com NF1;

6) Dificuldades musicais nas pessoas com NF1 e suas relações com o aprendizado;

7) Fenótipo especial e sua relação com a gravidade da evolução na NF2, a partir da Tomografia de Coerência Óptica;

8) Novas mutações inéditas no gene NF1, interações com outros genes nas dificuldades escolares, comprimento dos telômeros, marcadores biológicos tumorais e aprimoramento da observação das alterações no PET CT em pessoas com neurofibromas plexiformes na NF1, todas estas pesquisas realizadas em colaboração com o Centro ede Medicina Molecular da UFMG.

Pode-se ver que as pesquisas realizadas em nosso Centro de Referência são predominantemente estudos de caráter clínico, nos quais o principal equipamento científico é a atenção dos pesquisadores.


sexta-feira, 23 de setembro de 2016

Tema 273 – Como motivar a comunidade científica para os tratamentos para as NF?

Tenho apresentado nos últimos dias algumas ideias sobre as dificuldades que precisamos enfrentar para a realização de pesquisas buscando tratamentos para as neurofibromatoses.

Percebemos que há um círculo vicioso: as doenças raras atingem apenas 3% da população, que por isso são desconhecidas pela população e pelos médicos, que assim despertam pouco interesse da opinião pública, a qual não pressiona os políticos pera adotarem políticas destinadas às doenças raras, o que gera poucos recursos financeiros para as pesquisas, o que atrai poucos cientistas para o seu estudo, e por isso as doenças raras continuam desconhecidas...

Nesta cadeia de acontecimentos, uma parte importante da opinião pública que precisa ser mais informada sobre as doenças raras é a comunidade científica ligada à saúde da população. Médicos e cientistas precisam ser alertados sobre a existência das doenças raras, seus problemas específicos, suas necessidades e saberem que existem ou precisam ser criados centros de referência para elas.

Devemos fazer campanhas de divulgação entre os médicos. Por exemplo, no caso das NF, podemos imprimir a cartilha “As Manchinhas da Mariana” (clique AQUI para vê-la) e entregar em cada um dos postos de saúde de nossa cidade, para cada um dos profissionais de saúde, incluindo os médicos.

Em cada consulta à pediatria, por exemplo, levar um exemplar da cartilha e entregar à pessoa que nos atende para divulgar a doença. Oferecer aos profissionais da saúde os endereços das páginas na internet deste blog, da Associação Mineira de apoio às pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) e de outras entidades, onde eles podem encontrar informações científicas sobre as NF.

Quanto aos cientistas, para que eles se interessem pelas NF teremos que enfrentar a grande e danosa competição acadêmica que foi instalada entre eles, a qual os obriga a publicar artigos científicos em inglês, mais preocupados com a quantidade do que com a qualidade, sem se importar muito com as necessidades da população que financia seu trabalho. Tenho denunciado este problema do “produtivismo” acadêmico desde 2007 (quem desejar saber mais sobre este assunto, clique AQUI).

Temos que defender a ideia de que a possibilidade de ajudar pessoas com auxílio da ciência é mais importante do que aumentar um ponto no currículo de cientista. Lembrando que o dinheiro que financia os cientistas vem dos trabalhadores e deve retornar em benefício da população.

Para motivarmos os cientistas temos que realizar palestras e apresentar os temas estudados em nossas pesquisas nos congressos científicos, divulgando as NF e, quem sabe, motivando novos estudantes a se envolverem com o assunto.

Como temos falado nos últimos dias, existem pesquisas mais caras, como aquela da Dra. Kate Barald sobre o medicamento STX3451, e outras mais baratas, que podem ser realizadas com menos recursos. No entanto, a escolha do tema da pesquisa, do meu ponto de vista, deve ouvir a comunidade interessada.

Por exemplo, há alguns anos, a Associação Maria Vitória de Doenças Raras (AMAVI) aplicou um questionário em seu site perguntando qual seria a maior necessidade das pessoas com doenças raras e a resposta de mais de 60% das pessoas foi INFORMAÇÃO.

Ou seja, mais importante do que o próprio tratamento, NESTE MOMENTO, as pessoas com doenças raras querem é ter acesso ao conhecimento já disponível sobre suas doenças.

Com este objetivo temos tentado estudar e oferecer mais informações sobre alguns temas que estão ao nosso alcance, com os poucos financiamentos que dispomos.

Na próxima semana mostrarei o que temos feito neste sentido.

quinta-feira, 22 de setembro de 2016

Tema 272 – Como a sociedade vê pesquisas e tratamentos para as NF?

A Constituição Brasileira de 1988 determina que uma parte dos impostos seja destinada à pesquisa e ao desenvolvimento científico e que o Sistema Único de Saúde (SUS) deve atender a todas as pessoas de forma igual, ou seja, é o chamado princípio da Universalidade.

Se estivéssemos cumprindo a Constituição, nós teríamos atenção em saúde para todos e pesquisas sendo realizadas de forma satisfatória para atender as necessidades da população. Mas sabemos que isto não está acontecendo. Por quê?

Em primeiro lugar, o SUS nunca foi verdadeiramente implantado em nosso país por causa das pressões contrárias dos serviços privados de saúde: médicos, planos de saúde, hospitais, clínicas, indústria farmacêutica e de equipamentos médicos. Eles querem a privatização dos serviços de saúde para garantirem seus lucros.

Em segundo lugar, os recursos destinados ao desenvolvimento científico são poucos no Brasil, e ainda assim concentrados nos centros mais ricos (veremos isto amanhã), e pouquíssimos destinados às neurofibromatoses e às outras doenças raras.

Esta situação atual é o resultado de decisões políticas tomadas pelas pessoas que nós elegemos para nos governar: vereadores, deputados, senadores, prefeitos, governadores, presidentes e, especialmente, vice-presidentes[1].

Para serem eleitos, os políticos procuram fazer (ou pelo menos fingir que fazem) aquilo que a opinião pública deseja para garantir seus votos. Em outras palavras, o que a sociedade pensa e deseja fazer sobre uma doença deverá afetar a maneira como os políticos pensam e agem em relação àquela doença.

Assim, construir uma opinião pública sobre as neurofibromatoses, por exemplo, é fundamental para que os governos prestem mais ou menos atenção aos problemas das pessoas que sofrem com as NF.

As neurofibromatoses fazem parte do grande grupo de doenças raras, formado por mais de 5 mil doenças, 80% delas genéticas e as demais de outras causas. As doenças raras afetam cerca de 3% da população, ou seja, aproximadamente 6 milhões de pessoas.

Mesmo que sejam menores do que os de outros países, se os recursos públicos fossem distribuídos de acordo com o número de pessoas que necessitam deles, pelo menos 3% dos recursos da saúde e 3% dos financiamentos destinados à pesquisa deveriam ser aplicados nas doenças raras, incluindo as NF.

Para alcançarmos esta situação, as famílias de pessoas com doenças raras devem se unir em associações e formar a opinião pública, tornando as doenças raras mais conhecidas, mostrando suas necessidades específicas e assim influenciar o comportamento dos políticos para que eles atendam também as pessoas com doenças raras.

Outra parte da opinião pública, também importante, que precisa ser mais informada sobre as doenças raras é a comunidade científica.

Amanhã veremos o porquê.


[1]
No Brasil, desde o fim da ditadura militar, três vice-presidentes assumiram o governo: José Sarney, Itamar Franco e Michel Temer, todos eles com o mesmo perfil PMDB. Portanto, numa eleição, saber quem são os vice-presidentes é muito importante.

quarta-feira, 21 de setembro de 2016

Tema 271 – Como distribuir os recursos financeiros para as pesquisas em busca de tratamento para as NF?

Ontem vimos que ao mesmo tempo em que nossas associações precisam atuar politicamente para garantir recursos para as pesquisas em saúde, um outro segundo desafio consiste em definir quais são os critérios justos para a distribuição dos recursos públicos entre as diversas doenças que acometem a população. 

Partimos do princípio que precisamos de critérios objetivos, claros, transparentes, justos e democráticos para a distribuição das verbas entre as diferentes áreas da ciência.

Por exemplo, na área da saúde, estes critérios devem mostrar a relevância de uma pesquisa a partir de valores humanos e não em valores comerciais. Por exemplo, vejamos alguns destes valores humanos que estão em questão em toda pesquisa sobre saúde:

1) Quantas pessoas serão beneficiadas em cada pesquisa?

2) Qual a gravidade das doenças em cada pesquisa?

3) Há possibilidade de prevenção para evitarmos o seu aparecimento?

4) Existem alternativas para o tratamento proposto?

5) Será um tratamento capaz de curar ou controlar a doença?

6) Qual é a taxa de mortalidade da doença?

7) A doença é contagiosa?

8) Qual é a redução da expectativa de vida pela doença?

9) A doença é incapacitante?

10) Qual é a faixa etária de maior incidência da doença?

11) Qual a probabilidade científica do resultado ser positivo?

12) Quantos anos serão necessários para a pesquisa se transformar num tratamento ou medicamento disponível?

13) E possivelmente outros critérios que possam ser lembrados por pessoas mais conhecedoras do assunto.

Apenas para ilustrar, vou tentar aplicar estes critérios de relevância a duas pesquisas hipotéticas, cada uma delas custando 100 mil reais por um ano, uma delas destinada ao tratamento da neurofibromatose do tipo 1 e a outra ao tratamento do diabetes do tipo 2.


 Imagino que você tenha tantas dúvidas quanto eu, porque este quadro acima nos mostra a complexidade da decisão quando temos que definir qual das duas doenças deverá receber o financiamento para uma pesquisa.

Não é fácil “apostar todas as fichas” no estudo de uma doença quando existem outras pessoas com diferentes doenças precisando do mesmo recurso financeiro. Até dentro da mesma doença, como a NF1, onde pode haver pessoas que desejam tratamentos para os neurofibromas e outras cuja prioridade seria melhorar as dificuldades de aprendizado, ou tratar o glioma óptico.

Mesmo que os governos decidam investir mais recursos nas pesquisas destinadas à saúde pública, vivemos num mundo de recursos finitos, onde sempre haverá um limite para a distribuição dos financiamentos.

Por isso precisamos de recursos disponíveis e de critérios objetivos, mas existem outros fatores de grande importância na decisão dos destinos das verbas públicas: a visão pública da doença e a competição entre os cientistas.

Amanhã continuamos com estas questões.


terça-feira, 20 de setembro de 2016

Tema 270 – Como conseguir recursos financeiros para as pesquisas em busca de tratamento para as NF?

Ontem comentei que os recursos necessários para as pesquisas básicas (aquelas que testam se um medicamento funciona em células e em animais) são altos e que geralmente são fornecidos pelos governos com o dinheiro dos impostos.

Como os recursos públicos deveriam vir de impostos cobrados igualmente de todos (infelizmente, na maioria dos países as grandes fortunas, as grandes empresas e as heranças pagam menos do que a população de trabalhadores), os resultados das pesquisas com medicamentos também deveriam beneficiar a todos.

Neste ponto, encontramos nosso primeiro desafio.

Sabemos que na maioria das vezes o dinheiro público é que financia a parte básica das pesquisas de novos medicamentos, mas na hora do conhecimento ser transformado em produto final as empresas privadas se apropriam dos resultados gerados e ficam com as patentes e os lucros. E aqueles que pagaram a pesquisa com seu trabalho ficam sem os novos medicamentos descobertos.

É preciso um longo tempo de comercialização para que cessem os direitos de patente dos laboratórios e os medicamentos fiquem mais baratos para a população. Aí os laboratórios podem se desinteressar e parar de fabricar o medicamento (veja o caso da Lovastatina na NF1).

Assim, precisamos lutar por leis que transformem o resultado das pesquisas realizadas com dinheiro de todos em benefício de todos, contendo a apropriação oportunista das empresas farmacêuticas privadas. E precisamos de governantes que apliquem estas leis para valer em benefício de todos.

Todos sabem que este não é um caminho fácil, pois quem faz as leis na sociedade republicana em que vivemos são os representantes eleitos pela população, mas a maioria deles representa... as empresas privadas.

Portanto, uma primeira linha de ação necessária para que os impostos sejam destinados à saúde da população temos que eleger governantes (vereadores, prefeitos, deputados estaduais, governadores, deputados federais, senadores, presidentes e vice-presidentes da república) que sejam comprometidos com as causas da maioria da população, para garantir que a aplicação dos recursos públicos será voltada para o benefício de todos.

Neste sentido, as associações civis, por exemplo, de pessoas com doenças crônicas como as neurofibromatoses, como nossa Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF), podem agir em defesa de suas necessidades de conhecimentos e tratamentos, apresentando projetos, mobilizando a sociedade, pressionando políticos e fiscalizando a aplicação das leis de seu interesse.

Ao mesmo tempo em que damos este passo importante no campo político, nosso segundo desafio será definir quais são os critérios justos para a distribuição dos recursos públicos entre as diversas doenças que acometem a população.

Amanhã falarei sobre isto.


segunda-feira, 19 de setembro de 2016

Tema 269 – Quanto custa a pesquisa sobre o tratamento proposto pela Dra. Kate Barald?


Recebi na semana passada um novo e-mail (em verde, abaixo) da AG, de Portugal.

Olá, acabei de ler a sua publicação no blog e fiquei triste por algumas pessoas terem interpretado mal as informações, levando a "falsas esperanças" de uma cura para breve. Uma vez que parecem não estar em curso estudos tão promissores como este, será que não se justificaria (caso não obtenham em breve o financiamento necessário) campanhas massivas de angariação de fundos?

Não sei se estou sendo ingénua e imagino que seja exorbitante o montante necessário..., mas sendo tantas as pessoas necessitadas, será que não conseguimos fazer algo mais? Existem vários fóruns, blogues e comunidades onde poderia ser plantada esta semente. Haja vontade, e vontade há imensa! ”. AG, de Portugal.

Respondi sugerindo que ela perguntasse à Dra. Kate Barald quanto custaria a continuidade de sua pesquisa até chegarmos ao tratamento clínico. Dra. Kate respondeu e apresento abaixo (em azul) um resumo de seu e-mail.

“Cara AG, fiquei muito sensibilizada com sua mensagem e oferta de tentar conseguir fundos para apoiar nosso trabalho.

Nós temos tentado por mais de 4 anos, sem sucesso, conseguir financiamento para os estudos pré-clínicos (com o STX3451). Temos procurando universidades, instituições nacionais (como o Instituto Nacional de Saúde e outras) e fontes privadas....

Acredito que esta droga poderá algum dia ser útil para reduzir a carga de tumores em pessoas com NF1 (e talvez em pessoas com NF2 como sugerem novos dados). Não vou desistir.

O US FDA (Federal Drug Administration of United States – semelhante à ANVISA no Brasil) exige que sejam feitos estudos sobre a de toxicidade de qualquer novo medicamento em animais antes dele ser experimentado em seres humanos. Este trabalho é muito caro... O custo mínimo é de 350 mil dólares (cerca de um milhão de reais) POR ANO.

Novamente eu agradeço seu apoio. É certamente reconfortante que temos pelo menos apoio moral para desenvolvermos estes medicamentos. ” Kate

Diante da resposta da Dra. Kate Barald, apesar de já ter imaginado que seria uma pesquisa cara, a nossa amiga de Portugal sentiu-se desmotivada diante dos custos que ela considerou enormes. Ela temeu que outras pessoas, ao saberem disso, percam as esperanças. Mas ela mesma levantou outras possibilidades:

“De qualquer forma, começo a acreditar que se não for a própria comunidade atingida pela NF a procurar e a contribuir para o financiamento deste tipo de estudo, ninguém mais o fará... Parece-me que neste momento não estão a decorrer estudos tão promissores quanto este, e que deveríamos assim investir aqui "as nossas fichas"... Talvez uma ideia (caso a Dr. Kate não consiga o financiamento) fosse lhe solicitar que criasse uma página de divulgação do estudo a pedir fundos, e todos nós a publicitássemos em todos os fóruns, páginas de facebook e blogues dedicados à NF...”

Compreendo o desânimo da AG diante da grande quantia de dinheiro necessária para realizar apenas um dos estudos científicos destinados a descobrir um tratamento para os neurofibromas. Para termos uma comparação, eu recebo do Conselho Nacional de Pesquisa (CNPq) cerca de 12 mil reais por ano para todas as pesquisas com as quais eu trabalho atualmente, que são os estudos em neurofibromatoses e também outros em fisiologia do exercício, que é minha linha original como bolsista de pesquisa do CNPq muito antes de começar a trabalhar com as NF.

De fato, as pesquisas básicas, que são feitas em laboratórios com culturas de células e testes em animais, os testes pré-clínicos, são a parte mais cara das pesquisas para novos medicamentos. E como as pesquisas básicas ainda não apresentam garantia de sucesso (leia-se lucros para as empresas), são justamente aquelas que encontram mais dificuldade para encontrar financiamento.

Como já disse na semana passada, por causa deste enorme custo financeiro, os recursos públicos recolhidos por meio dos impostos cobrados dos cidadãos são aqueles que sustentam as pesquisas básicas. No entanto, os recursos públicos devem ser repartidos de acordo com critérios políticos entre todos que necessitam deles, incluindo os cientistas interessados nos mais diferentes assuntos.

Quando nossa leitora AG disse que deveríamos apostar todas as nossas fichas na pesquisa da Dra. Kate Barald, ela está usando um critério que nossa comunidade envolvida com as neurofibromatoses pode concordar imediatamente. No entanto, pesquisadores envolvidos com outras doenças, por exemplo em busca de uma vacina contra a Dengue, podem achar que o estudo que eles estão realizando seja muito mais prioritário do que reduzir os neurofibromas.

E quais são os critérios que regem as distribuições de recursos públicos? Como atuar sobre eles?

Falarei sobre isto amanhã.

sexta-feira, 16 de setembro de 2016

Tema 268 – Resposta da Dra. Kate Barald sobre o seu estudo em Michigan


Recebi nesta semana este novo e-mail da AG de Portugal. Agradeço à AG por autorizar a reprodução de sua correspondência com a Dra Kate Barald.

“Caro Doutor, fiquei feliz por ter partilhado no seu blogue o estudo que lhe enviei. Se deu, nem que seja, uma luzinha de esperança a alguém, já fico feliz e com a sensação que a extensiva pesquisa que tenho feito não tem sido em vão. Contactei a Dr. Kate do estudo em questão (sim, sou obstinada a esse ponto) para saber se existem novidades quanto a próximos passos da sua pesquisa e ela respondeu-me o seguinte:

Cara AG,
Muito obrigado pelo seu gentil e-mail. Nós temos tentado conseguir financiamento para este estudo para podermos avançar para o estágio pré-clínico. Até o momento, não tivemos sucesso. Estamos submetendo um projeto para financiamento de um estudo pré-clínico ao Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos no próximo mês junto com colegas de Oxford. Se isto der certo, e o estudo indicar que estudos clínicos poderiam ser úteis, nós esperamos então poder dar continuidade à busca pelo financiamento do estágio clínico. Kate.[1]

“Espero e vou rezar para que ela consiga o financiamento necessário. Tanto neste como em outros âmbitos, dá a sensação que a ciência evolui a passos de caracol e que são inúmeros os entraves e obstáculos. É difícil ter e manter a fé. Que Deus nos ajude a todos. Cumprimentos cordiais, AG”.


Podemos observar nesta correspondência que a Dra. Kate Barald reafirma o estágio atual (laboratorial, ou seja, antes do pré-clínico) da sua pesquisa e mostra a dificuldade de conseguir financiamento para as próximas etapas do estudo, até quem sabe chegarem a experimentar a droga em pessoas com NF1 e neurofibromas.

Portanto, veja que também existem nos Estados Unidos dificuldades de financiamento para a pesquisa em NF, mas certamente são menores do que as nossas no Brasil e outros países com menor investimento em ciência.

A ciência é um empreendimento humano que se desenvolveu com o capitalismo e está submetida à possibilidade de um conhecimento se transformar em lucro. Geralmente, os governos recolhem impostos (mais dos trabalhadores do que das grandes fortunas) e aplicam em pesquisas básicas de laboratório. A maior parte dos investimentos em ciências básicas vem dos recursos públicos.

Quando estas pesquisas básicas prometem dar algum resultado lucrativo, as corporações privadas se apropriam destes conhecimentos e desenvolvem tecnologias para serem vendidas e ficam com as patentes e os lucros.

Quando há possibilidade de lucro imediato, portanto, a “ciência” evolui rapidamente para “tecnologia”. Quando o benefício é da coletividade, da humanidade em geral e não dos empresários, a ciência evolui em ritmo de caracol, como você disse. Veja, por exemplo, como as doenças mais comuns nos países colonizados e entre as pessoas mais pobres permanecem sem tratamento, como a Doença de Chagas em nosso país.

No nosso caso, a indústria farmacêutica somente investirá em pesquisa para tratamento dos neurofibromas se houver uma possibilidade de lucrar com a nova tecnologia, por exemplo, num tipo de câncer mais comum na população. Como as NF são doenças raras, somos deixados de lado em função de outros interesses mais lucrativos a curto prazo.

Por isso, defendo a necessidade da população se unir para controlar o destino do dinheiro público de forma a direcionar os esforços científicos para beneficiarem a todos e não apenas às indústrias de equipamentos médicos e farmacêutica.

Compreendo sua angústia e o sentimento de impotência que nos atinge diante da imensa máquina do mundo. Nós percebemos que somos pequenos e então apelamos para algo maior que nos ajude. Respeito aqueles que recorrem às preces para tentar mudar as coisas, mas penso que seria mais transformador da vida se muitos pequenos humanos unidos formassem algo maior e real: uma humanidade solidária.

Na próxima semana, comentarei a possibilidade de nos unirmos para reunir dinheiro para financiar pesquisas em NF.



[1] O original em inglês do email da DR. Dear AG, Thank you very much for your kind email. We have tried to find funding for this work in order to move it to pre-clinical trial stages. So far, we have had no success. We are submitting an application to fund the pre-clinical trial to the US NIH next month with our Oxford colleagues. If those are successful, and the trials indicate that further clinical trials could be helpful, we hope then get to proceed to find funding for the clinical trial stage. … Kate

quinta-feira, 15 de setembro de 2016

Tema 267 – Ainda sobre o novo tratamento em estudo nos Estados Unidos

Recentemente recebi um e-mail da leitora AG, de Portugal, que pediu minha opinião sobre um estudo sobre uma droga para reduzir os neurofibromas e que está sendo realizado nos Estados Unidos e, depois de ler o artigo da Dra. Kate Barald e seus colaboradores da Universidade de Michigan, postei neste blog minha conclusão (ver AQUI).

Meus comentários deram origem a dois novos acontecimentos.

Primeiro, algumas pessoas pensaram que o estudo já estivesse sendo realizado em Minas Gerais com voluntários com NF1 e procuraram profissionais de saúde para saber como poderiam participar do estudo. Compreendo que o nosso desejo de encontrarmos algum tratamento para os neurofibromas seja muito intenso.

Talvez isto tenha levado algumas pessoas a ler de forma apressada as informações que divulguei. Assim, relembro:

1) O estudo com a droga STX3451 está apenas em fase laboratorial, somente com células humanas e nos Estados Unidos;

2) Em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG não estamos realizando nenhuma pesquisa com medicamentos para tratar qualquer uma das neurofibromatoses;

3) Provavelmente, nos próximos anos, em virtude da redução das verbas para pesquisa e saúde no Brasil, que já não eram suficientes, não teremos recursos financeiros públicos nem privados para estudar medicamentos no tratamento dos neurofibromas;

4) Todas as pesquisas sobre neurofibromatoses em andamento em nosso Centro de Referência são para melhorar o nosso conhecimento sobre as NF, permitindo melhor diagnóstico, acompanhamento clínico e prevenção de complicações;

5) Apenas um de nossos estudos atuais pretende verificar os efeitos de tratamentos conhecidos (fonoaudiologia) sobre alguns aspectos isolados (desordem do processamento auditivo) da NF1.

Portanto, compartilho com todas as pessoas com NF1 e seus familiares a grande ansiedade à espera de algo que nos dê esperança de vermos as pessoas com NF1 livres dos neurofibromas. Geralmente imaginamos que este novo tratamento virá de um país com mais tecnologia do que o Brasil, mas veja o post de amanhã sobre isto.

De qualquer forma, precisamos sempre ser realistas para agirmos adequadamente e ajudarmos, de fato, as pessoas a quem amamos, com os recursos que já dispomos. Já temos à nossa disposição muito conhecimento científico sobre as NF que ainda não está bem distribuído entre nós. Por isto escrevemos este blog, publicamos cartilhas, damos palestras e realizamos cursos de capacitação, além do atendimento clínico.

Um segundo acontecimento a comentar foi a correspondência entre a leitora AG de Portugal e a Dra. Kate Barald, autora do estudo em Michigan. Amanhã publicarei a correspondência, pois ela me autorizou.



quarta-feira, 14 de setembro de 2016

Tema 266 - Qual a chance de um casal sem NF1 ter filhos com NF1?


Comentei recentemente que a chance de um casal sem NF1 ter um filho com NF1 (mutação nova) é de 1 em 6 mil, mas esta informação é um pouco diferente daquela que venho repassando às famílias e que estão em diversas publicações, inclusive neste blog.

Somente me dei conta deste engano ao refazer as contas para calcular a chance de um casal vir a ter gêmeos com NF1. Vamos rever juntos o cálculo correto para um casal sem NF1 ter um filho ou filha com NF1.

A incidência de NF1 em qualquer população é de aproximadamente 1 em cada 3 mil crianças nascidas. Sabemos que metade das crianças com NF1 herdou a mutação no gene de um dos seus pais que já possui a doença. A outra metade das crianças com NF1 tem a doença por causa de mutações novas, ou seja, são variações genéticas que acontecem por acaso, no momento da formação do espermatozoide ou do óvulo, e que podem causar erros na produção de uma proteína chamada neurofibromina, a qual é responsável pelo controle do crescimento das células e pelo desenvolvimento do bebê (ver a ilustração na cartilha “As manchinhas da Mariana” clique AQUI).

Assim, naquelas 3 mil pessoas da população que precisamos reunir para encontrar uma pessoa com NF1, apenas “meia” pessoa seria resultante de uma mutação nova para a NF1. Como não existe “meia” pessoa, precisamos de reunir o dobro de pessoas na população para encontrarmos uma “pessoa inteira” com mutação nova, ou seja, precisamos reunir 6 mil pessoas na população.

Assim, a chance de um casal sem NF1 vir a ter um filho (ou filha) com NF1 (mutação nova) é de 1 para 6000. Por outro lado, a chance de um casal em que um dos pais possui NF1 vir a ter um filho (ou filha) também com NF1 (mutação herdada) é de 1 para 2, ou seja 50%.

Este cálculo mostra uma probabilidade um pouco maior de mutação nova em pessoas que não tem NF1 (1 para 6 mil) do que as pesquisas citadas pelo Dr. Friedman no livro do Riccardi (1999), que encontraram 1 mutação nova em cada 7800 a 23000 gametas, ou seja, espermatozoides ou óvulos (esta variação é por conta de diferenças de métodos entre os estudos).

Uma possível explicação para meu cálculo ter resultado numa maior chance (1 para 6 mil é maior do que 1 para 7800) talvez esteja no fato de que as pessoas com NF1 têm menor número de filhos do que a população em geral.

Considerando que pais com NF1 (especialmente os homens com NF1 que têm menos de 50% de filhos em relação aos homens sem NF1), isto aumentaria a participação das mutações novas no conjunto de pessoas que encontramos com NF1. Em outras palavras, por isso encontramos metade das crianças com NF1 com mutação nova e a outra metade com mutações herdadas.

terça-feira, 13 de setembro de 2016

Tema 265 – Novo medicamento em estudo para o tratamento dos neurofibromas.

Uma leitora de Portugal pediu minha opinião sobre um estudo que está sendo realizado nos Estados Unidos com uma nova droga para reduzir o tamanho dos neurofibromas plexiformes e sua transformação maligna. O artigo completo em inglês pode ser acessado AQUI .

Agradeço a indicação do artigo, pois ainda não o havia encontrado em minhas buscas por informações científicas sobre NF.

Primeiramente, devo alertar a todos os leitores de que se trata de um estudo ainda e apenas em laboratório, ou seja, a equipe científica está testando a nova droga em linhagem de células humanas com NF1 cultivadas artificialmente. Os resultados são animadores e indicam que o passo seguinte deverá ser testar a droga em camundongos geneticamente modificados para NF1.

Caso os resultados sejam favoráveis nos camundongos, a segurança da droga será testada num grupo pequeno de voluntários humanos. Se for segura, será então experimentada em outras pessoas voluntárias com NF1 para saber se a droga realmente diminui o tamanho dos neurofibromas plexiformes e/ou combate a sua transformação maligna.

Se a droga se mostrar eficiente como tratamento dos neurofibromas neste grupo inicial de voluntários, ela poderá ser oferecida a um grupo maior de pessoas com NF1 e, se os resultados confirmarem sua eficiência, poderá ser submetida às agências de vigilância sanitária nos diversos países.

Depois de aprovada por estas agências a nova droga poderá ser indicada regularmente para as pessoas com NF1 em todo o mundo.

Qual é a ideia da cientista Dra. Kate Barald e seus colaboradores da Universidade de Michigan, nos Estados Unidos?

O grupo considerou que tanto o número quanto o tamanho dos tumores nas pessoas com NF1 aumentam durante a puberdade e a gestação. Como os tumores regridem em tamanho depois da gravidez, a equipe supôs que isto aconteceria em resposta aos hormônios esteroides que estão aumentados naquelas situações.

Eles já sabiam que um dos produtos naturais do metabolismo do estrógeno é a substância 2-metoxiestradiol (2ME2) que possui um efeito anticâncer. Então, modificaram esta substância natural e criaram outra chamada STX3451, e testaram seu potencial de ação contra células de tumores recolhidas de pessoas com NF1 e cultivadas em laboratório (ver figura).

Os resultados mostraram que a STX3451 foi capaz de destruir (causar apoptose) tanto as células que foram retiradas de neurofibromas plexiformes (benignos) quanto as células malignas (originárias do tumor maligno da bainha do nervo periférico).

Estes resultados são animadores e merecem nossa comemoração como mais uma esperança de tratamento para as pessoas com NF1.


Vamos torcer para que as novas etapas também sejam positivas.

segunda-feira, 12 de setembro de 2016

Tema 264 – Paraolimpíadas: saúde ou triplo sofrimento?

“Meu filho de 9 anos tem NF1 e precisou amputar a parte de baixo da perna direita por causa da displasia da tíbia que deu pseudoartrose. Ele se adaptou bem com a prótese, mas acho ele muito desanimado. Vejo os atletas paraolímpicos e fico pensando se não seria bom para sua saúde se ele tentasse praticar um esporte de competição. ” CMR, de São Paulo.

Caro C, obrigado pela sua pergunta oportuna, pois estão acontecendo no Rio as competições entre as pessoas com necessidades especiais.

De fato, a NF1 é uma doença que torna algumas pessoas portadoras de necessidades especiais e, inclusive, já existe legislação sobre isto (ver AQUI ). Estas limitações causadas pelas NF1 podem ser de ordem física (como seu filho) ou intelectuais (dificuldades psicomotoras). Além disso, sabemos que as pessoas com NF1 apresentam menos força muscular, menor capacidade aeróbica (capacidade física) e maior dificuldade de regular a temperatura do corpo, e todos estes fatores levam ao menor desempenho nos esportes.

Talvez em decorrência destas limitações físicas, as pessoas com NF1 parecem menos envolvidas em esportes e competições e, pelo contrário, apresentam um temperamento menos competitivo e mais tímido. Então, fazer com que uma criança com NF1 pratique esportes, especialmente com a finalidade de se tornar um atleta paraolímpico, pode se tornar um triplo sofrimento para ela.

O primeiro sofrimento da criança com NF1 (e talvez de todas as pessoas com quaisquer outras doenças crônicas e incuráveis) já está presente no fato dela não poder levar a vida como as demais pessoas de sua idade pelas limitações próprias da doença. Ela já carrega o peso da discriminação dos colegas por causa de suas características (serem mais lentas, apresentarem manchas, etc.)

O segundo sofrimento é que para se tornar “atleta” é preciso participar diariamente de treinamentos em atividades que não trazem prazer (especialmente para pessoas com NF1) e que, para obter resultados esportivos a pessoa deve se submeter a práticas dolorosas, desconfortáveis e que desperdiçam muitas horas de vida. Num exemplo extremo, veja a reportagem recente sobre a prática de automutilação em atletas paraolímpicos que um em cada cinco atletas paraolímpicos está fazendo para vencer competições (ver AQUI ).

O terceiro sofrimento é a pessoa com NF1 (ou vítima de outras doenças) ser eventualmente comparada pelos pais ou pelos colegas aos atletas paraolímpicos na televisão, que são apresentados como exemplos de superação e força de vontade. - Está vendo? Se você se esforçasse mais, talvez fosse capaz de fazer a mesma coisa... – pode ouvir uma pessoa com deficiência diante da televisão, onde um atleta paraolímpico acaba de receber uma medalha - Mas você é meio preguiçoso...

Mesmo tendo escrito em 2011 um dos capítulos de um livro internacional chamado “Manual de Medicina Esportiva para Atletas Paraolímpicos” (ver capa do livro na figura acima), eu já havia abandonado a prática da Medicina Esportiva (que exerci por cerca de 20 anos), por entender que o esporte de alto nível não faz bem à saúde mental e física dos atletas, especialmente aos jovens.

Pelo contrário, os níveis de competição que os esportes em geral atingiram, incluindo as olimpíadas e paraolimpíadas, provocam comportamentos neuróticos e doentios nos atletas e na sociedade. Estes comportamentos somente interessam aos patrocinadores (especialmente às indústrias de alta tecnologia) e à ideologia baseada na competição e no suposto mérito pelo esforço individual, o famoso mito do “querer é poder”.

Por isso tenho questionado o papel das competições esportivas na nossa sociedade. Estou convencido de que as atividades físicas regulares são necessárias para uma vida saudável para todos os seres humanos (que queiram fazê-las), mas não a competição envolvida nos esportes (ver cartilha sobre obesidade infantil  AQUI ).

Você pergunta se esporte poderia ser bom para a saúde de seu filho com NF1. Repito que é preciso separar as atividades físicas regulares (cotidianas, moderadas, prazerosas, lúdicas) das atividades de competição esportiva. As primeiras são necessárias para a saúde. As segundas, causam doenças físicas e sociais.

Se desejar saber um pouco mais de minha opinião sobre esportes e saúde, veja um artigo que escrevi, chamado “Ouro em panaceia” clicando  AQUI ).


Alguém poderia argumentar que a prática do esporte ajudaria a pessoa com deficiência a ser incluída na comunidade. Penso que precisamos construir uma sociedade na qual ninguém precisa provar que merece ser respeitado. Todos nascemos merecendo igualmente respeito e uma vida digna.


sexta-feira, 9 de setembro de 2016

Tema 263 – O futuro do atendimento público.

“Tenho 40 anos e sou portadora de neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Gostaria de saber se existe algum tipo de atendimento para portadores de NF1 "à distância". Aqui em Salvador só existe especialistas na rede particular. No hospital das clínicas, o atendimento é bastante precário devido à falta de médicos da área e com sorte se marca neurologista uma vez ao ano. No meu caso a "sorte" quase acabou mal. Pois na primeira e última consulta foi-me passado um remédio errado, sem que eu tivesse feito qualquer exame. Quando fui tentar nova consulta, soube que o atendimento estava suspenso e desde 2011 tento uma consulta com neurologista no hospital das clínicas. Tenho constantes dores de cabeça forte e dores na coluna. Consigo fazer acompanhamento ortopédico em lesão no tornozelo. Gostaria muito mesmo de saber onde posso fazer um acompanhamento digno, onde se trate a pessoa com respeito”. Atenciosamente, PG, de Salvador.

Cara P, obrigado pela sua pergunta e lamento a falta de atendimento adequado para você e tantas outras entre as mais de 3 milhões de pessoas que possuem alguma doença rara, como a NF1.

Primeiramente, para orientá-la com segurança, precisamos examiná-la pessoalmente em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, onde atendemos pelo Sistema Único de Saúde e para isto você precisa ligar para (31) 3409 9560.

Não se espante se você demorar para ser atendida, pois estamos com poucos funcionários públicos (na secretaria e na infraestrutura do hospital) e somos apenas dois médicos, eu e Dr. Nilton Alves de Rezende, que, apesar de já estarmos aposentados, trabalhamos como voluntários no ambulatório de neurofibromatoses, e por isso nossa agenda é insuficiente para todos que precisam.

Aliás, provavelmente a nossa situação não deve ser diferente de muitos outros serviços de saúde em todo o Sistema Único de Saúde, o SUS, um programa de saúde pública criado pela Constituição de 1988 e que deveria atender a todos os brasileiros de forma igualitária, tecnicamente competente e eticamente respeitosa.

No entanto, as resistências políticas dos médicos particulares e das empresas privadas de saúde nunca permitiram que o SUS fosse plenamente implantado em nosso país, pois estrangularam, esvaziaram, desviaram e redirecionaram para seus próprios interesses as verbas necessárias para o SUS.

Vejam-se os tratamentos caros realizados pelo SUS que não são reembolsados pelos planos privados, vejam-se as máfias das próteses, veja-se a corrupção de funcionários públicos pela indústria de equipamentos e farmacêutica.

Veja-se um exemplo que atinge diretamente às famílias com doenças raras. A portaria 199 (de 30 de janeiro de 2014) do Ministério da Saúde, durante o segundo mandato de Dilma Rousseff, ordenou o atendimento pleno pelo SUS para todas as pessoas com doenças raras, com a criação de Centros de Referências em Doenças Raras em todo o território nacional. Esta ordem ministerial, que fora fruto de muita luta realizada pelas organizações sociais envolvidas com as doenças raras, não foi implantada por falta de recursos.

Até hoje os Centros de Referências em Doenças raras não saíram do papel, um documento que, ao que tudo indica, parece ser destinado ao lixo pelas palavras do atual Ministro da Saúde (nomeado pelo Michel Temer), que pretende criar condições para a população adquirir “planos privados de saúde mais baratos” e não melhorar a capacidade do SUS, aumentando o número de profissionais, aprimorando o atendimento e atingindo toda a população brasileira.

Lamento por você e pelos 80 mil brasileiros com neurofibromatoses. Lamento pelos milhões de brasileiros com doenças raras. Sabemos que existem mais de 5 mil doenças raras, ou cerca de 3% da população, segundo a Organização Mundial de Saúde, sendo 80% destas doenças de origem genética e 20% de outras causas.

Lamento que os milhões que preocupam o governo Temer não sejam de milhões de brasileiros, mas os milhões de dólares para pagamento dos bancos e do sistema financeiro internacional.

Cara P, para responder a sua pergunta de forma sincera, hoje não posso trazer apenas as palavras de esclarecimento médico e de estímulo que geralmente emprego neste blog. Hoje, preciso falar da minha indignação.

Até a próxima semana, quando será votada a cassação de Eduardo Cunha, um dos responsáveis pela situação de desespero na Saúde Pública para a qual caminhamos.

quinta-feira, 8 de setembro de 2016

Tema 262 – Por que gêmeos idênticos apresentam a NF1 de formas diferentes?

Comentei ontem que no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG acompanhamos 14 pessoas nascidas gêmeas, sendo 6 pares idênticos com ambos os gêmeos com NF1 e 2 pares fraternos (onde apenas um deles tem NF1).

No entanto, todos os pares de gêmeos “idênticos” apresentam algumas diferenças de expressão da doença entre cada um dos irmãos.

Por exemplo, num dos pares de gêmeos idênticos com NF1, um dos irmãos apresenta inteligência normal e grave cifoescoliose enquanto o outro apresenta grandes dificuldades de aprendizagem e a coluna vertebral sem qualquer problema.

Noutro par de gêmeas idênticas com NF1, uma das irmãs apresenta um grande neurofibroma plexiforme numa das pernas que evoluiu para um tumor maligno, felizmente tratado a tempo, enquanto a outra irmã não apresenta nenhum neurofibroma plexiforme.

Num terceiro exemplo, duas outras gêmeas idênticas com NF1 apresentam cifoescoliose distrófica, muito semelhante em aspecto e gravidade entre elas, mas uma delas apresenta um plexiforme e a outra não.

Um último exemplo, que contraria os anteriores, duas outras gêmeas com NF1, com cerca de 8 anos de idade, até este momento são quase realmente idênticas (somente as manchas café com leite são diferentes entre elas), pelo menos aos meus olhos, o que me torna incapaz de distingui-las pelo nome, o que muito as diverte durante as consultas. E note-se que tenho um bom treinamento em casa, pois um dos meus genros é gêmeo monozigótico.

Por que estas variações na expressão da NF1 acontecem?

Sabemos hoje que o nosso genoma é a matriz genética que herdamos de nossos pais, mas a expressão dos genes o longo da vida sofre a influência de fatores externos, chamados de efeitos epigenéticos.

Assim, desde a vida intrauterina, mínimos acontecimentos ao acaso, por exemplo a posição dentro do útero, a disponibilidade de nutrientes, os erros aleatórios de cópias dos genes (por exemplo no caso das manchas café com leite e dos neurofibromas plexiformes que são formados na vida intrauterina) podem afetar o desenvolvimento do bebê. As pequenas diferenças iniciais podem dar origem a histórias de vida completamente diferentes.

E assim teremos gêmeos idênticos... diferentes!

quarta-feira, 7 de setembro de 2016

Tema 261 – Qual a chance de nascerem gêmeos com NF1?


Comentei ontem que acompanhamos em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG seis pares de gêmeos univitelinos (idênticos) com NF1 e dois outros pares de gêmeos fraternos.

A incidência de NF1 em qualquer população é de 1 em cada 3 mil crianças nascidas. Metade das crianças com NF1 herdou a mutação no gene de um dos seus pais que já possui a doença.

A outra metade das crianças com NF1 tem a doença por causa de mutações novas, ou seja, são variações genéticas que acontecem por acaso no momento da formação do espermatozoide ou do óvulo e que podem causar erros na produção de uma proteína chamada neurofibromina que é responsável pelo controle do crescimento das células e pelo desenvolvimento do bebê (ver na Cartilha "As manchinhas da Mariana" clicando AQUI).

Em outras palavras, há “meia” pessoa com mutação nova para a NF1 em cada 3 mil pessoas na população, logo, para termos uma “pessoa inteira” com mutação nova, precisamos de reunir 6 mil pessoas na população.

Assim, a chance de um casal sem NF1 vir a ter um filho (ou filha) com NF1 (mutação nova) é de cerca de 1 para 6000. Por outro lado, a chance de um casal em com um dos pais com NF1 vir a ter um filho (ou filha) também com NF1 (mutação herdada) é de 1 para 2, ou seja 50%.

Estas chances de mutação nova (1 para 6 mil no casal sem NF1) ou transmissão hereditária da mutação de um dos pais (1 para 2) se repetem no nascimento de gêmeos idênticos ou de gêmeos fraternos.

No entanto, o nascimento de gêmeos é um acontecimento mais raro do que o parto de um único bebê em nossa espécie. Embora haja uma variação entre 20 a 60 gestações de gêmeos em cada 1000 mulheres grávidas em outras partes do mundo, na América Latina os partos de gêmeos acontecem em cerca de 10 em cada 1000 gestações (1%).

Portanto, a probabilidade de encontramos na população brasileira gêmeos com NF1 é uma combinação destas duas incidências independentes (1 pessoa com NF1 em cada 3000 e uma pessoa gêmea em cada 100), ou seja, encontraremos uma pessoa gêmea com NF1 em cada 30 mil brasileiros.

Em nosso ambulatório acompanhamos 14 pessoas nascidas gêmeas (6 pares monozigóticos com ambos os gêmeos com NF1 e 2 pares fraternos onde apenas um deles tem NF1) em 970 registros até o momento, ou seja, cerca de 1 em cada 100 pessoas atendidas. Ou seja, o número de gêmeos (cerca de 1%) entre as pessoas com NF1 acompanha a sociedade brasileira.

Em outras palavras, não parece haver maior ou menor incidência de gêmeos nas pessoas com NF1.

Mas por que as manifestações da NF1 são diferentes, mesmo nos gêmeos “idênticos”?
Veremos amanhã.

terça-feira, 6 de setembro de 2016

Tema 260 – Por que alguns pares de gêmeos apresentam NF1 e outros não?


“Tenho gêmeos de 11 anos portadores de NF1. Eles têm muitas manchas café com leite. Um dos meninos apresenta pequenos neurofibromas, muitos na coxa, um no pescoço e um na língua. Ele praticamente não se queixa, mas gostaria de saber se o da língua é recomendável a retirada. Por conta do problema, também sofrem com dificuldades de aprendizado. É recomendável trabalhar com conteúdo escolar especial? Estou meio perdida, se puder me ajudar agradeço muito. ” RCS, de local não identificado.

Cara R, obrigado pela sua pergunta, pois ela me dá a oportunidade de tentar esclarecer melhor algumas questões.

Primeiro, como sempre digo, para orientar com segurança sobre questões específicas de uma pessoa (por exemplo, o neurofibroma da língua em um de seus filhos) preciso realizar um exame clínico pessoalmente. Para isto, estamos à disposição pelo SUS no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF-HC), e basta telefonar para agendar: 31 3409 9560.

Em termos gerais, nossa conduta no CRNF-HC é de que na NF1 não precisamos retirar um tumor só porque ele existe. Sempre devemos considerar que a maioria deles tem uma evolução benigna e os riscos e benefícios devem sempre ser levados em conta antes da decisão de uma cirurgia.

Atualmente podemos afirmar que, em termos gerais, sim, a NF1 causa dificuldades de aprendizado e pode se beneficiar de atenção especial e apoio pedagógico, assim como tratamentos fonoaudiológicos. Um elemento fundamental neste processo de apoio é a PACIÊNCIA com o ritmo mais lento de aprendizado que as crianças com NF1 apresentam.

É interessante saber que a dificuldade de aprendizagem escolar, psicomotora e social acontece em graus diferentes de gravidade, variando muito de uma pessoa para outra, até mesmo entre gêmeos “idênticos” (chamados de monozigóticos, antigamente chamados de univitelinos).

Em nosso Centro de Referência temos orientado alguns pares de gêmeos monozigóticos, ou seja, aqueles gêmeos formados pela divisão posterior de um embrião resultante da fecundação de apenas um óvulo por um espermatozoide (ver figura). Até o momento, são 6 pares de gêmeos monozigóticos, sendo 5 pares femininos e um par masculino. Todos estes pares de gêmeos monozigóticos apresentam a NF1.

Acompanhamos também dois outros pares de gêmeos (chamados hoje de dizigóticos e que correspondem a cerca de 2 em cada 3 pares de gêmeos) fraternos, ou seja, formados por embriões decorrentes da fecundação de dois óvulos por dois espermatozoides em separado (ver figura). Um destes pares é formado por dois homens e outro por um homem e uma mulher. Em ambos os pares, apenas um dos gêmeos apresenta a NF1.

Como se sabe, os gêmeos "idênticos" são formados com o mesmo genoma, metade dos genes herdada do pai (pelo espermatozoide) e metade dos genes herdada da mãe (pelo óvulo), ou seja, sua constituição genética é a mesma.

Já entre os gêmeos fraternos o genoma de cada um deles é tão diferente quanto o de quaisquer dois outros irmãos ou irmãs nascidos em épocas distintas, pois foram formados por dois espermatozoides com diferentes combinações genéticas herdadas do pai e dois óvulos também com diferentes combinações genéticas herdada da mãe (ver figura).

Quando ocorre a fecundação dos gêmeos idênticos, se o óvulo ou o espermatozoide traziam em si a mutação patológica no gene NF1, ambos os bebês apresentarão os sinais da doença. Ao contrário, na fecundação dos gêmeos fraternos, apenas um dos espermatozoides ou um dos óvulos pode conter a mutação patológica para o gene NF1 e somente 
aquele bebê resultante desta fecundação realizada com a mutação para NF1 expressará os sinais da doença, enquanto o outro nascerá sem a NF1. 

E qual é a chance de nascerem gêmeos com NF1?

Veremos amanhã.

segunda-feira, 5 de setembro de 2016

Tema 259 – Aparelhos elétricos para diminuir dor de cabeça na NF1?

Na última reunião da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses, uma das pessoas associadas declarou que sua dor de cabeça havia melhorado depois que ela começara a usar um equipamento elétrico chamado CEFALY (figura ao lado fornecida no artigo abaixo), o que a deixava muito feliz agora porque sua dor parecia intratável com diversos medicamentos ao longo de muitos anos.

Naturalmente, muitas pessoas naquela reunião perguntaram se este equipamento realmente funciona para melhorar a dor de cabeça que atinge mais da metade das centenas de pessoas com NF1 atendidas em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Prometi estudar a questão e apresento a seguir o que encontrei.
Começo dizendo que não encontrei nenhum estudo científico que tenha verificado o efeito do CEFALY no tratamento da dor de cabeça em pessoas com NF1. Portanto, não podemos afirmar com certeza que o CEFALY funciona na NF1 porque a doer de cabeça na NF1 pode ter causas diferentes da dor de cabeça em pessoas sem NF1. Até o momento, não sabemos a causa exata da dor de cabeça crônica nas pessoas com NF1.

Assim, comentarei abaixo o melhor estudo que encontrei, ou seja, a revisão mais recente numa revista científica sobre o efeito do CEFALY (em pessoas sem NF1) que encontrei, que foi o artigo de abril de 2016 na Practical Neurology, uma publicação do grupo da British Medical Journal da Inglaterra (quem desejar ver o artigo em inglês CLIQUE AQUI ).

A médica Sarah Miller e seus colaboradores mostraram que não há provas científicas de que a estimulação elétrica dos ramos supraorbitais do nervo trigêmeo pelo equipamento CEFALY funcione melhor do que os medicamentos ou o efeito placebo nas crises agudas de dor de cabeça. Também informaram que o único estudo favorável ao uso do CEFALY como preventivo da dor de cabeça foi uma pesquisa patrocinada pelos fabricantes do equipamento e, mesmo assim, os resultados encontrados foram piores quando comparados ao uso do medicamento chamado topiramato.

De qualquer forma, considerando aqueles casos em que não há outra opção depois de todas as tentativas com medicamentos, a equipe médica inglesa sugere que o CEFALY deve ser testado em novos estudos científicos com populações maiores e com métodos mais rigorosos. Enquanto isso, os clínicos podem considerar a possibilidade de experimentar o CEFALY em alguns casos selecionados, como quando a pessoa apresenta tolerância ou efeitos colaterais com os medicamentos geralmente usados, como analgésicos, combinações de analgésicos e cafeína, topiramato, antidepressivos, anticonvulsivantes, e betabloqueadores, entre outros.

Portanto, na NF1, continuamos, por enquanto sem saber se o CEFALY realmente funcionou para a diminuição da dor de cabeça da nossa associada ou se outros fatores contribuíram para a melhora quando ela passou a usar o aparelho. E torcemos para que os novos estudos científicos incluam pessoas com NF1 em sua pesquisa.



sexta-feira, 2 de setembro de 2016

Tema 258 – O especialista em NF pode evitar tratamentos desnecessários?

“Quando se pode evitar procedimentos médicos? Em quais casos é melhor aguardar do que optar por alguma intervenção cirúrgica de imediato? ” RLB, de Coimbra.

Caro R, obrigado por levantar esta questão fundamental.

Pensando nas neurofibromatoses de um modo geral, creio que, atualmente, o papel dos especialistas é muito mais evitar que procedimentos médicos desnecessários sejam realizados do que propor tratamentos.

Temos orientado nossa conduta no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais de acordo com alguns princípios:

1) Somente solicitamos exames complementares (de imagem ou laboratoriais) se os resultados esperados puderem mudar nossa conduta clínica. Por exemplo, numa criança até os dez anos de idade podemos pedir um exame oftalmológico mesmo sem sintomas porque é uma fase de maior possibilidade de aparecimento dos gliomas ópticos e, dependendo do resultado visual, podemos pedir uma ressonância magnética do encéfalo para afastar ou confirmar o glioma. Caso a ressonância confirme o glioma, podemos reavaliar a criança em seis meses ao invés de um ano. E assim por diante.

2) Diante de uma possibilidade de intervenção cirúrgica, sempre levamos em conta os possíveis riscos e os possíveis benefícios. Os benefícios têm que superar os riscos do ponto de vista da pessoa com NF.

3) E, finalmente, uma das recomendações mais importantes: “Não se mexe num tumor apenas porque ele está lá”, como sempre nos adverte o grande especialista inglês em NF, o Dr. Gareth Evans.

4) Somente indicamos tratamentos físicos, medicamentosos ou cirúrgicos que tenham sido cientificamente comprovados para as complicações das neurofibromatoses.

a. Por exemplo, cirurgias para neurofibromas plexiformes com sintomas de dor ou crescimento acelerado.

b. Outro exemplo, neste momento ainda não há qualquer medicamento comprovadamente eficaz para evitar o crescimento ou diminuir os neurofibromas.

c. Mais um exemplo, o medicamento Lovastatina tem sido estudado em outros centros como possível tratamento para as dificuldades de aprendizado, mas ainda não foi aprovado cientificamente para ser usado em todas as crianças.

d. Um último exemplo, o tratamento fonoaudiológico parece melhorar a desordem do processamento auditivo nas pessoas com NF1, mas ainda é uma esperança que precisa de comprovação em mais estudos.


Considerando que nos faltam evidências científicas, não recomendamos quaisquer tratamentos considerados como “medicina alternativa”: homeopáticos, fitoterápicos, quiropráticos, acupuntura, cristaloterapia, aromaterapia, yoga, “medicina molecular” e muitos outros.

Como diz o comediante australiano Tim Minchin, "a medicina alternativa que funciona chama-se medicina".

Até a próxima semana.


quinta-feira, 1 de setembro de 2016

Tema 257 - Se minha irmã tem NF1, meus filhos podem ter?


“Tenho uma irmã com NF1, presença de muitos neurofibromas e dificuldade na aprendizagem. Nossos pais não apresentam nenhuma característica da NF. Nossa mãe relatou ter um primo que disse ter nódulos subcutâneos. Tenho 34 anos e gostaria de saber se é possível avaliar a probabilidade de eu ter filhos com NF. Tenho adiado ser mãe por medo da NF”. TP, de local não informado.

Cara T, obrigado pela pergunta que, provavelmente, interessa a muitas famílias.

Primeiro, devo lembrar que seria necessário um exame médico com uma pessoa experiente em neurofibromatoses para afastar quaisquer sinais discretos de NF1 em você. Bastaria ter apenas mais um dos critérios diagnósticos (ver abaixo), além de um parente de primeiro grau (sua irmã) para você completar seu próprio diagnóstico de NF1.

No entanto, se você não tem manchas café com leite, nem neurofibromas, nem efélides, nem Nódulos de Lisch, nem glioma óptico, nem displasia ósseas (aquelas típicas da tíbia e da asa menor do esfenoide), então você corre o mesmo risco de ter uma criança com NF1 do que qualquer pessoa que não tenha uma irmã com NF1, ou seja, sua chance é de uma em 3000.

Quanto à sua irmã, estamos à disposição pelo SUS em nosso ambulatório no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Basta ligar para 31 3409 9560 (de terça à sexta, de 7 às 10 horas).

Quanto ao seu primo, também precisaria ser examinado clinicamente para esclarecer a origem dos nódulos subcutâneos, se são neurofibromas ou não.

Sobre sua dúvida se deve fazer exames para avaliar a probabilidade de ter filhos com NF1, geralmente o exame clínico com alguém experiente em NF é suficiente. Eventualmente, depois desse exame clínico pode ser necessária a análise do seu DNA, mas esta é uma situação muito rara.

Esta análise que fiz acima não depende do sexo dos parentes, pois as neurofibromatoses são doenças genéticas não relacionadas ao sexo das pessoas. Ou seja, se você não tem NF, mesmo que seu parente de primeiro grau fosse um irmão, ou ao contrário, você fosse um homem e a pessoa com NF1 fosse sua irmã, a probabilidade de seu filho (ou filha) nascer com NF seria a mesma do restante da população: uma em três mil.