Recebemos na semana passada a comunicação da Comissão Organizadora do 2016 NF Conference que foram aprovados todos os oito trabalhos científicos enviados pelos nossos pesquisadores do Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF).
O 2016 NF Conference é promovido pela Children’s Tumor Foundation e será realizado neste ano em Austin, no estado do Texas nos Estados Unidos de 18 a 21 de junho de 2016. A CTF NF Conference é o maior congresso científico mundial voltado para as Neurofibromatoses e nossos pesquisadores do CRNF têm participado dele desde 2007 com diversos estudos realizados aqui no Brasil, inclusive com um deles premiado em 2012 como o melhor trabalho do ano (ver http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.35729/abstract).
Para o evento de 2016, enviamos os resultados de pesquisas realizadas no último ano, abrangendo oito diferentes assuntos em NF1 e NF2 e todos foram aceitos. Eles serão apresentados na forma de pôsteres pelo Dr. Nilton Alves de Rezende e pela Dra. Juliana Ferreira de Souza.
Em resumo, os resultados que enviamos mostram o seguinte:
1) Identificação de três novas mutações capazes de produzir a NF1 (IDENTIFICATION OF THREE NOVEL PATHOGENIC MUTATIONS IN NF1 GENE – primeiro autor: Frederico Malta);
2) A deleção completa do gene NF1, que são formas um pouco mais graves da doença, está relacionada com a presença de uma anatomia especial dos pés (segundo dedo mais curto e elevado, excesso de tecidos subcutâneo e unhas pequenas) (GENE DELETION IS ASSOCIATED WITH SECOND TOE SIGNAL PHENOTYPE IN NF1 – Primeiro autor: Luiz Oswaldo Rodrigues);
3) O exame da Tomografia de Coerência Óptica é muito útil na definição da NF2 e de seu prognóstico (RETINAL OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY CONTRIBUTES TO THE DIAGNOSES OF NF2 – Primeira autora: Vanessa Waisberg, lembrando que ela já conquistou com este trabalho o Prêmio Varilux de 2016 ver aqui http://lormedico.blogspot.com.br/2016/03/noticia-importante-estudo-sobre.html );
4) A análise de múltiplos aspectos da Tomografia com Emissão de Pósitrons pode auxiliar a conduta nos casos de suspeita de transformação maligna de neurofibromas plexiformes (18F-FDG PET/CT IN PLEXIFORMES NEUROFIBROMAS IN NF1 – Primeira autora: Hérika Martins);
5) Indicadores metabólicos circulantes no sangue de pessoas com NF1 ajudam a entender sua menor chance de desenvolver diabetes do tipo 2 (EVALUATION OF INSULIN RESISTANCE AND ADIPOCYTOKINES IN NF1 – Primeira autora: Aline Martins);
6) Menor habilidade para cantar ou tocar instrumentos musicais é muito comum nas pessoas com NF1 e pode vir a ser um instrumento de melhora dos déficits cognitivos (AMUSIA IS A COMMON FEATURE IN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 – Principal autor: Bruno Cota);
7) Aumento dos telômeros (a extremidade dos cromossomos) está presente nas pessoas com NF1, mas não se correlaciona com a transformação maligna dos neurofibromas plexiformes (INCREASED TELOMERE LENGTH IN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 – Primeira autora: Cinthia Vila Nova Santana);
8) Treinamento fonoaudiológico do processamento auditivo contribui para a melhora das dificuldades de aprendizagem nas pessoas com NF1
(AUDITORY TRAINING: A NEW APPROACH TO LEARNING DISABILITIES IN NEUROFIBROMATOSIS TYPE I – Primeira autora: Pollyanna Batista).
Os pôsteres serão avaliados por uma comissão e os três considerados mais importantes de todo o evento serão apresentados de forma oral numa sessão especial.
Vamos torcer para que continuemos a colaborar para o conhecimento das neurofibromatoses.Marcadores: 2016 NF Conference, Children's Tumor Foundation, resumos
