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sexta-feira, 29 de abril de 2016

Pergunta 217 – NF1 ou NF2?

“Sou mãe de um jovem de 23 anos que possui neurofibromatose.
Aos 12 anos teve que passar por uma cirurgia para retirar um tumor que crescia muito rápido e estava alojado na parte direita do crânio. Deste então fazemos ressonância e exames diversos com receio. Contudo e apesar de todo o cuidado, recentemente tendo que retirar o dente do siso, perceberam que havia algo errado, procuramos um cirurgião buco maxilar que através de exames nos alertou que Lucas tem um tumor alojado na parte de baixo do maxilar. E isso não é novo, disseram eles, apesar de não conseguir mensurar. Toda a parte óssea está comprometida e sempre que procuramos uma especialista nada de concreto nos falam, preciso de ajuda pois alguns dizem que tem que mexer, outros dizem que melhor não mexer. Ajude-me por favor.” E, de local indeterminado.


Cara E. Obrigado pela confiança. Compreendo sua angústia, mas procure manter a calma para poder ajudar seu filho. Tentei responder seu e-mail diretamente para você, mas como ele retornou, farei alguns comentários publicamente. Espero que você os veja.

Como não examinei seu filho pessoalmente, não posso afirmar nada sobre ele diretamente. Assim, estamos à sua disposição para vê-lo pelo SUS no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Basta ligar e agendar: (31) 3409 9560 ou enviar um e-mail para adermato@hc.ufmg.br . Não esqueça de trazer o cartão do SUS na primeira consulta.

O que eu posso fazer hoje neste blog é dar algumas informações gerais, as quais podem ou não ser úteis no caso de seu filho, mas que nos ajudam a pensar de um modo mais organizado sobre as neurofibromatoses. Leve estas informações ao (à) médico (a) que está cuidando dele.

Você diz que ele tem neurofibromatose, mas não posso saber com segurança qual tipo: tipo 1 ou tipo 2? Porque ambos os tipos podem causar tumores no cérebro (astrocitomas na NF1 e meningiomas e schwannomas na NF2).

Como você disse a palavra “crânio”, tanto na NF2 quanto na NF1 podemos encontrar tumores na parte interna ou na externa da cabeça. Na NF1, os tumores internos geralmente são astrocitomas (chamados de gliomas) e na parte externa geralmente são neurofibromas. Na NF2, os tumores mais comuns na parte interna são os schwannomas (no nervo vestibular) e os meningiomas. Na parte externa, na NF2 também podemos encontrar schwannomas.

Você teria algum laudo de biópsia daquele tumor que foi retirado aos 12 anos de idade? Isto nos ajudaria muito.

Por falar em 12 anos, naquela idade é pouco comum a manifestação da NF2, portanto, minha tendência é pensar que seu filho teria a NF1 e o tumor operado teria sido um glioma.

Estes tumores na NF1, os gliomas, apresentam uma evolução muito benigna e geralmente não produzem danos, podendo ser observados ao longo da vida. Em nosso Centro de Referência, seguindo os padrões internacionais de tratamento das neurofibromatoses, nós raramente indicamos quimioterapia, rarissimamente indicamos cirurgia e NUNCA indicamos radioterapia para estes gliomas que acontecem na NF1.

Imaginando que seu filho tenha NF1, o tumor percebido na região da boca poderia ser um neurofibroma chamado plexiforme, que também é um tumor benigno e que costuma estar presente desde a vida intrauterina.

Em 85% das vezes, estes tumores não se transformam em malignos, mas numa pequena parte deles sim, e esta transformação pode ser anunciada por dor persistente e forte, associada a crescimento e endurecimento do tumor. Por isso ficamos atentos aos plexiformes, especialmente aqueles muito grandes e profundos.

Veja neste blog, na caixa ao lado de busca de assuntos, outras informações importantes sobre o tratamento dos plexiformes.

Até segunda feira.

quinta-feira, 28 de abril de 2016

Pergunta 216 – Tenho suspeita de NF1 e estou grávida: o que devo fazer?

“Boa Tarde. Sempre tive manchinhas café com leite, mas nunca nenhum médico me falou sobre a neurofibromatose. Há 8 meses mais ou menos eu fui a uma dermatologista, que me disse que eu poderia ser portadora da neurofibromatose, e me encaminhou para uma geneticista pelo motivo de eu ter perdido 2 gestações. Fiz alguns exames, só que nesse meio tempo eu engravidei, estou com 5 meses (de gestação), e estou preocupada, pois agora começou a surgir uns pequenos nódulos no meu corpo. Quais os riscos para meu bebê? “ BV, do Rio de Janeiro.

Cara B, obrigado pela sua pergunta. Vou tentar pensar junto com você a partir das informações que me enviou.

Primeiramente, você precisa confirmar se você tem ou não o diagnóstico de Neurofibromatose do tipo 1 (NF1). Para isso precisa ir até uma pessoa com experiência em NF e verificar se você apresenta pelo menos dois dos sete critérios para o diagnóstico (VER AQUI).

Vamos imaginar, por enquanto, que você tenha mesmo a NF1. Então, podemos entender porque alguns nódulos estão crescendo em seu corpo, pois eles provavelmente seriam neurofibromas, os quais aumentam durante a gravidez em 80% das mulheres com NF1.

Também podemos considerar que as duas gestações que não foram a termo poderiam estar relacionadas com a NF1, pois os abortos espontâneos são mais comuns nas mulheres com NF1 do que nas pessoas sem a doença.

Por outro lado, mesmo que você tenha a NF1, seu bebê apresenta 50% de chance de nascer sem a NF1, ou seja, uma chance de cara ou coroa ao jogar uma moeda para cima. Por enquanto, os exames de rotina pré-natais em geral não são capazes de identificar alterações que seguramente indiquem ou afastem a presença da NF1. Portanto teremos que esperar ele nascer para termos certeza.

Uma alternativa para saber se o bebê tem ou não NF1 antes do nascimento seria realizar um teste genético, o sequenciamento do DNA a partir do sangue do cordão umbilical. Infelizmente, este exame não está facilmente disponível na rede pública, por enquanto, e você teria que desembolsar algo da ordem de 10 a 20 salários mínimos na rede privada de laboratórios.

No entanto, ainda que você realizasse o teste genético e ele fosse positivo para NF1, você mudaria sua conduta com seu bebê? Em outras palavras, considerando que você está no quinto mês de gestação, você pensaria em interromper a gravidez? Preciso lembrar que mesmo que seu desejo fosse pela interrupção da gravidez, a legislação brasileira não permitiria o aborto nestas condições (pelo tipo da doença e pela idade do bebê).

Portanto, neste momento, parece-me que saber se seu bebê tem NF1 não mudaria a conduta médica, ou seja, o teste genético seria um procedimento desnecessário.

Se você tiver, de fato, a NF1 e seu bebê nascer também com NF1, isto poderá ser percebido nas primeiras semanas depois do nascimento pela presença de mais um dos critérios diagnósticos acima mencionado, por exemplo, cinco manchas café com leite maiores do que meio centímetro.

Imaginando que ele venha a nascer com NF1, não podemos saber antecipadamente qual seria a gravidade da doença do seu bebê: pode ser como você, mais grave ou menos grave do que você. Só saberemos depois que ele nascer e nem mesmo o teste genético nos daria informações seguras sobre a gravidade da NF1 do bebê.

De qualquer forma, o que sabemos hoje é que aproximadamente 25% das pessoas com NF1 nasce com a forma mínima (nem se percebe a doença), 25% nasce com a forma leve (alguns poucos sinais), 25% nasce com a forma moderada (algumas complicações já se manifestam) e 25% nasce com a forma grave (problemas e deformidades importantes).

Independentemente da gravidade, sabemos que a maioria das pessoas com NF1 leva uma vida feliz se receber apoio de sua família e sua comunidade.

Em conclusão, somando-se a probabilidade de seu bebê nascer sem NF1 (50%) com as chances de ele nascer com as formas mínima e leve de gravidade (12,5% + 12,5% = 25%), temos um total de 75% de probabilidade de você ter um bebê sadio ou com pequenos problemas relacionados com a NF1. Ou seja, temos razões para sermos mais otimistas do que pessimistas.

Portanto, vou torcer por você e pelo seu bebê, para que todas as melhores chances ocorram com vocês.

quarta-feira, 27 de abril de 2016

Pergunta 215 – Por que blog e não Facebook?

Diversas pessoas têm me perguntado por que não divulgo no Facebook estas informações sobre as neurofibromatoses, uma vez que elas teriam maior visibilidade, atingindo mais pessoas do que no formato de postagens neste blog.

Escrevo este blog diariamente, procurando levar informações científicas e respondendo perguntas para pessoas e seus familiares com neurofibromatoses. Assim, quanto mais pessoas acessarem este blog (atualmente cerca de 200 pessoas por dia o fazem), mais famílias poderiam ser beneficiadas, pois, como nas demais doenças raras, a maior demanda atual é por informação científica sobre seu diagnóstico, prognóstico e tratamentos.

Cada post é escrito dentro de critérios científicos que me orientam, respeitando o interesse público das pessoas com neurofibromatose e o cuidado ético para não provocar danos físicos ou morais. Antes de responder qualquer pergunta, mesmo que eu considere a resposta bem conhecida, faço uma busca na literatura médica para saber se há alguma novidade. Isto é uma garantia para meus leitores e uma fonte de aprendizado para mim.

As informações estão organizadas e indexadas no blog de tal forma que aquelas postadas há mais tempo, em dias, meses ou anos anteriores, podem ser acessadas novamente por meio de uma caixa de procura, que fica disponível do lado direito da tela. Além disso, caso ainda persista uma dúvida, a pessoa que está lendo pode me enviar uma nova pergunta na caixa de mensagens que também está disponível na tela de abertura do blog.

Finalmente, aqueles que desejarem receber as postagens automaticamente podem se inscrever no blog, inserindo seu e-mail no espaço imediatamente abaixo do título.

O mais importante é que, quando uma pessoa decide acessar o blog, ela o faz de forma intencional, voluntária e com sua atenção focada naquele assunto, ou seja, ela não recebe a informação passivamente, como se estivesse sentada diante de uma televisão sem qualquer controle da programação.

Ao contrário deste ambiente do blog, no Facebook parece-me que as informações entram de forma desordenada, sem qualquer ordem de prioridade ou relevância, como se fosse um caleidoscópio. Caleidoscópio, como todos sabem, é aquele instrumento óptico formado por espelhos, os quais a cada momento apresentam combinações visuais variadas e interessantes.

“Ambiente caleidoscópico” parece definir o clima do Facebook, onde as coisas se sucedem, mudando continuamente, ainda que, depois de um número de recombinações, as repetições forçosamente venham a ocorrer. Posso estar enganado, mas há grande dificuldade em se localizar uma informação passada no Facebook, pois elas são destinadas a uma vida breve, fugaz, quase instantânea.

Ainda que haja informações ocasionalmente interessantes no Facebook, o caleidoscópio está repleto de gatinhos, gatinhas, piadas e assuntos bizarros e possui uma temática aleatória, ao acaso dos interesses momentâneos da rede social. Este quase caos nos conduz ao estado de passividade, no qual nos resta o direito de clicar ou não em curtir ou não curtir, como se estivéssemos diante de uma revista eletrônica dominical.

A instabilidade e mutação permanente do que se vê a cada instante no Facebook não me parecem apropriadas para a qualidade das informações médicas que pretendo transmitir, pois sua transitoriedade e leviandade seriam um desrespeito acrescido ao sofrimento em que já se encontram as pessoas com neurofibromatoses.


PS: Comentário em 27 4 2016 da fonoaudióloga Pollyanna Batista, que tem desenvolvido um trabalho brilhante no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universiadade Federal de Minas Gerais, onde concluiu recentemente seu doutorado.

"Gostei bastante do seu ultimo texto, questionando o uso do facebook e preferindo o uso do blog.
Eu particularmente tenho a mesma impressão que você! As pessoas recebem passivamente as informações, curtem as informações sem saber o que é, e é um "espaço" que as pessoas ficam se promovendo e divulgando cursos e uma vida ideal. No blog você consegue organizar melhor os textos e algo postado tempos atras pode ser resgatado. 
Eu também, com este pensamento, fiz um blog (http://pollyannabatistafonoaudiologa.blogspot.com.br/
no início deste mês e as pessoas podem cadastrar e receber as informações no email. 
Postei informações sobre processamento auditivo, audição, dicas para fonoaudiólogos, treinamento auditivo e neurofibromatoses. 
Aos poucos vou organizando o blog. Suas opiniões são bem vindas."

terça-feira, 26 de abril de 2016

Pergunta 214 - Os gliomas podem surgir em qualquer idade?


“Os gliomas podem surgir em qualquer idade? ” AR de São Paulo.

Caro A, obrigado pela sua oportuna pergunta. Creio que você está se referindo aos gliomas localizados nos nervos ópticos, ou em outras partes do sistema nervoso central, que podem acontecer nas pessoas com Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1).

Os gliomas ópticos são tumores benignos na imensa maioria (85%) das pessoas com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), não produzindo nem mesmo alteração da acuidade visual ou outros sintomas. Ou seja, em cada 100 crianças com NF1, 15 apresentarão glioma e, destas 15, uma ou duas precisarão de tratamento.

Os gliomas na NF1 geralmente são diagnosticados em torno dos 3 aos 5 anos, e como a maioria deles geralmente é descoberta por acaso, sem sintomas ou sinais evidentes, isto sugere que eles estavam presentes há mais tempo na criança e, talvez, tenham se desenvolvido durante a vida intrauterina.

Interessante saber também que, na NF1, o estado funcional da visão encontrada no momento do diagnóstico do glioma não se altera depois, ou seja, se nada houver de prejuízo da visão no momento que o glioma é percebido, provavelmente nada haverá nos anos seguintes.

Outra coisa muito importante é que não há relação direta entre o tamanho do glioma óptico na NF1 e a acuidade visual, ou seja, as complicações do tumor não são diretamente relacionadas ao seu volume, por isso devemos tratar as pessoas com NF1 e não a sua ressonância magnética.

A partir dos 7 anos de idade, o diagnóstico do glioma óptico na NF1 se torna cada vez menos frequente e cada vez mais raro depois dos 12 anos.

Assim, a fase da vida em que ficamos mais atentos aos gliomas ópticos nas pessoas com NF1 é durante a sua infância.

Aqueles poucos casos (15%) de gliomas ópticos nas pessoas com NF1 que apresentam complicações (diminuição da acuidade visual, puberdade precoce ou crescimento rápido do tumor) precisam ser acompanhados de acordo com um consenso internacional, que pode ser acessado em nosso artigo na Arquivos de Neuropsiquiatria de 2015 (VER ARTIGO COMPLETO AQUI).


segunda-feira, 25 de abril de 2016

Pesquisa importante para as pessoas com NF1: você pode colaborar.

Foto do perfil de Rogério Lima

O Rogério Lima Barbosa (foto), um dos fundadores da Associação Maria Vitória de Doenças Raras (Brasília – DF) está realizando seu doutorado em Coimbra, em colaboração com um dos melhores centros de referência em Neurofibromatoses do mundo, a equipe da Dra Susan Huson, em Manchester, na Inglaterra.

O Rogério estará em Brasília durante os dias 6 e 20 de junho e em Belo Horizonte (em data a ser combinada) para realizar entrevistas com pessoas com o diagnóstico de neurofibromatose e seus familiares. O título de sua pesquisa é: “Ninguém nasce doente, torna-se doente! – Itinerários Diagnóstico e Itinerários Terapêuticos no caso da Neurofibromatose tipo 1”.

Seu objetivo é coletar, por meio de entrevistas, histórias de vida relacionadas com a Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1), para entender quando e como a NF1 pode impactar na vida do indivíduo e de sua família.

Esse estudo será realizado no Brasil, Portugal e Inglaterra como forma de comparar as diferentes histórias de vida de pessoas com diagnóstico de NF1 e seus familiares em diferentes países.

O trabalho consistirá em combinar entrevistas em profundidade sobre a história de vida do/a entrevistado/a com o uso da foto-elicitação. Serão realizadas entrevistas pessoais e individuais com uma duração média de 1/2h, dependendo da disponibilidade do participante.

As fotos ou imagens pretendem apoiar o/a entrevistado/a a relatar a sua história. O doutorando Rogério Lima Barbosa é o responsável por realizar as entrevistas.

Podem participar maiores de 18 anos, com o diagnóstico de NF1 ou ser familiar de uma pessoa que tenha o diagnóstico. Podem ser entrevistadas mais de uma pessoa da mesma família. Contudo, todas as pessoas serão entrevistadas separadamente. As entrevistas serão conduzidas em um local de escolha do entrevistado (preferencialmente um lugar silencioso).

A participação é totalmente voluntária e o indivíduo pode deixá-la a qualquer momento.

Os benefícios da pesquisa para o Sistema de Saúde será identificar lacunas no Sistema de Saúde que possam auxiliar a melhoria do cuidado às pessoas com o diagnóstico da NF e seus familiares.

Os resultados também poderão ser úteis para as Associações de pessoas com NF, por melhorar o entendimento sobre a realidade (experiência entre saúde/doença) das pessoas com o diagnóstico de NF e seus familiares.

Além disso, a pesquisa pode fortalecer os laços entre as Associações de NF do Brasil, Inglaterra e Portugal.

A pesquisa do Rogério conta com o apoio da Associação Mineira de apoio às pessoas com Neurofibromatose (AMANF: www.amanf.org.br) da Universidade de Exeter, Departamento de Sociologia, Filosofia e Antropologia (Prof. Dra. Susan Kelly, s.e.kelly@exeter.ac.uk ) e da Universidade de Coimbra, Centro de Estudos Sociais e Faculdade de Economia. Prof. Dra. Sílvia Portugal, (sp@fe.uc.pt ) e da Associação Portuguesa de Neurofibromatoses (APNF - www.apnf.eu ).

Clique aqui para o link da pesquisa

Quem desejar colaborar, por favor, envie um e-mail para o Rogério que ele fará contato: rogerio.limab@gmail.com

sábado, 23 de abril de 2016

Pergunta 213 – Garantias de cura nas neurofibromatoses?


“Soube que em São Paulo, uma oncologista/geneticista está fazendo tratamento com bloqueadores. Este tratamento é similar a uma quimioterapia. Informaram-se que na maioria das vezes a pessoa fica curada da NF. Os fibromas param de crescer e até diminuem. Gostaria de saber a real veracidade dessa notícia”. MISC, de São Paulo.

Cara MI, obrigado pelo seu contato. Diversas pessoas têm me enviado perguntas sobre este possível tratamento que estaria sendo realizado em São Paulo e alguns dos leitores dizem que ouviram falar que há 100% de sucesso com o tal medicamento bloqueador dos neurofibromas.

Todos nós torcemos para que algum dia tenhamos um medicamento capaz de evitar o crescimento dos neurofibromas e dos demais tumores que podem acontecer nas pessoas com neurofibromatoses (especialmente os neurofibromas cutâneos, os plexiformes, os gliomas, os schwannomas, os meningiomas – quais destes estão sendo tratados com o suposto medicamento?).

No entanto, sua pergunta (e dos demais leitores) não me permite saber do que se trata exatamente, pois não há o nome da pessoa responsável, ou da instituição de saúde ou do medicamento utilizado. Portanto, não tenho como enviar informações seguras sobre esta questão.

Devo lembrar o eu já escrevi neste blog (VER AQUI) sobre as dificuldades existentes para a descoberta de um medicamento capaz de impedir o crescimento dos tumores nas pessoas com NF.

Diante da maioria dos problemas de saúde e seus possíveis tratamentos, creio que é preciso desconfiarmos de quaisquer promessas de “100% de cura” ou tratamento garantido “sem efeitos colaterais”, porque isto praticamente não existe em medicina.

Um médico que prometa 100% de bons resultados pode estar numa das seguintes condições:

1) Ou ele ainda não tem experiência suficiente para ver aqueles casos que não respondem ao tratamento (porque acontecem erros inevitáveis e as pessoas são diferentes entre si);

2) Ou ele não consegue ver os resultados negativos, porque não está preparado cientificamente para trabalhar com a medicina baseada em evidências;

3) Ou ele sabe que há resultados negativos, mas não os revela para não perder clientes, prestígio ou dinheiro.

Em quaisquer destas condições, é sempre prudente ouvir uma segunda opinião.

Bom final de semana.

quinta-feira, 21 de abril de 2016

Pergunta 212 - O “tratamento genético” chamado CRISPR pode ser empregado nas NF?


“Ontem li uma reportagem que me deixou intrigado, falando da cura das doenças raras em um método chamado de CRISPR. ... como curar a doença genética? Mudar todas as células da pessoa? Li alguns artigos. Bem, estou certo em pensar que quando se falam desta cura é a modificação genética, ainda como óvulo? Ou seja, não é possível fazer isso em adultos? Veja o link para a reportagem AQUI “. RLB de Coimbra, Portugal.

Caro R, sua pergunta é muito interessante e foi feita também por outras pessoas que leram este blog. Para responder com segurança sobre esta questão, convidei a doutoranda Cinthia Vila Nova Santana, que submeteu suas respostas ao seu orientador Renan Pedra de Souza, do Programa de Pós-Graduação em Genética do Instituto de Ciências Biológicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Veja abaixo o que eles responderam.

Cinthia e Renan também enviaram referências de artigos e livros sobre cada etapa do seu pensamento e elas estão disponíveis comigo para quem se interessar, basta solicitar por e-mail.

Cinthia - O desenvolvimento da técnica de DNA recombinante em 1970 marcou o início de uma era importante na Biologia. Pela primeira vez, pesquisadores foram capazes de manipular moléculas de DNA (ativando e desativando, ou seja, editando os genes – Figura ilustrativa acima), o que tornou possível o estudo de genes de interesse medicinal e biotecnológico. Desde então, muitos avanços aprimoraram as técnicas de biologia molecular, possibilitando o estudo dos genes não apenas isolados, mas também no organismo como um todo.

Muitas das ferramentas para edição do genoma são baseadas no princípio da complementariedade de bases: a base Adenina é complementar à Timina e a Citosina é complementar à Guanina. Isto possibilitou o desenvolvimento de técnicas para multiplicação de fragmentos de DNA (chamada de reação da polimerase em cadeia, PCR), permitiu o silenciamento de genes (knockout) ou diminuição da expressão gênica (knockin) e também inserção de mutações em um gene, por exemplo.

Apesar das tecnologias disponíveis, nem sempre se consegue a recombinação desejada. Além disso, o genoma de eucariotos (como nós, seres humanos) contém milhões de bases de DNA, tornando difícil a sua manipulação.

A fim de superar estes desafios, novas técnicas para edição do DNA são constantemente desenvolvidas e, recentemente, o sistema CRISPR-Cas ganhou merecida atenção. Apesar de descrito em 1987, este sistema foi somente empregado como ferramenta biotecnológica em 2012 e em 2013 já foi eleito um dos destaques do ano pela revista científica Nature.

LOR – Mas o que vem a ser esta nova técnica CRISPR-Cas?

Cinthia - CRISPR é uma sigla em inglês que significa: Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas e Regularmente Interespaçadas.

Aparentemente é algo complicado, mas se analisarmos com atenção não é tão difícil quanto parece. Como o próprio nome indica, CRISPR trata de sequências de bases palindrômicas, assim como ARARA, que é uma palavra palindrômica, ou seja, pode ser lida de trás para frente sem mudar o sentido. Elas são curtas e agrupadas e se repetem com espaços regulares entre elas, por exemplo, a cada 20 nucleotídeos há uma repetição (Figura 2).




Figura 2: Representação do sistema CRISPR-Cas. Em azul mais à esquerda estão os genes associados a CRISPR (“cas genes”) e mais à direita, os losangos pretos representam as repetições (“repeat”), enquanto que os quadrados coloridos são os espaçadores regulares (“spacer”). A este conjunto dá-se o nome de locus da CRISPR (Figura adaptada de http://rna.berkeley.edu/crispr.html).

O sistema CRISPR-Cas foi primeiramente descrito em bactérias como um mecanismo de defesa contra vírus.

Esta defesa acontece da seguinte forma: durante uma infecção virótica, o DNA do vírus é liberado dentro da célula bacteriana e é integrado ao sistema CRISPR como um novo espaçador (como se fosse um dos quadrados coloridos da Figura 2) (Figura 3, estágio 1). A sequência CRISPR é então transcrita (isto é, a informação é passada de DNA para RNA) e processada para gerar os CRISPR RNAs (crRNAs), cada um codificando a informação de uma sequência espaçadora específica (Figura 3, estágio 2). Cada crRNA associa-se com uma proteína Cas que usa o crRNA como molde para silenciamento de elementos genéticos externos (Figura 3, estágio 3). 

Figura 3: Mecanismo de ação do sistema CRISPR-Cas9. Conferir corpo do texto para maiores detalhes. Fonte: http://rna.berkeley.edu/crispr.html



Em resumo, com o uso do CRISPR, a bactéria consegue impedir que o vírus seja bem-sucedido em sua infecção através de modificações do material genético do vírus. 

Se quiser entender um pouco melhor sobre CRISPR-Cas9, veja o vídeo https://www.youtube.com/watch?v=2pp17E4E-O8.

LOR - Mas como um mecanismo de defesa bacteriano contra vírus pode se tornar uma ferramenta biotecnológica em seres humanos?
Cinthia - A resposta vem em duas partes. Primeiro, o processo de defesa acontece por alteração genética que é controlável, ou seja, teoricamente é possível decidir qual a alteração que será realizada no material genético.

Segundo, embora outras técnicas de mutação regulada (ou dirigida) sejam conhecidas, o sistema CRISPR-Cas9 é consideravelmente mais simples em relação às técnicas anteriores.
LOR – Então, a técnica CRISPR-Cas9 pode ser usada em seres humanos?

Cinthia - Esta hipótese está em teste. Resultados experimentais ainda preliminares indicam que grupos de poucas células podem responder a esta metodologia de maneira satisfatória, mas ainda não se sabe qual é o efeito do CRISPR em um ser humano. Várias das metodologias anteriores capazes de gerar alterações no código genético de maneira regulada mostraram-se funcionais em grupos de poucas células, mas sem efeitos no ser humano.

Até abril de 2016 já foram publicados cerca de 1.200 artigos científicos citando o sistema CRISPR-Cas9, segundo o site de pesquisas biomédicas PubMed (disponível no endereço eletrônico http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed).

Diversos estudos já utilizaram esta técnica para edição do DNA em linhagens celulares, plantas (trigo, arroz, tabaco), fungos, Drosophila, peixes (zebrafish), camundongos, sapos e até mesmo macacos, nas mais diversas aplicações: agricultura (aumentar resistência a pragas nas lavouras de trigo), reprodução de modelos de câncer em camundongos para estudos de vias biológicas e de efeitos de medicamentos, identificação de genes essenciais para viabilidade celular especialmente em câncer, alteração de mutações responsáveis por doenças genéticas em modelos experimentais.

No entanto, estudos em seres humanos são praticamente inexistentes e o principal foco dos estudos neste momento é entender melhor como certas características são determinadas.

LOR - E em relação às neurofibromatoses? Existe algum trabalho publicado?

Cinthia - Em pesquisa feita no site do PubMed com os termos “CRISPR neurofibromatosis” (em inglês), apenas dois estudos são exibidos: Shalem e colaboradores (2014) e Beauchamp e colaboradores (2015). Os dois trabalhos utilizam a técnica CRISPR para regular os genes NF1 e NF2, somente em modelos experimentais, novamente com o objetivo de compreender melhor o desenvolvimento da neurofibromatose.

LOR - A técnica CRISPR-Cas9 poderia ser usada para alterar as mutações nos genes das neurofibromatoses? Caso afirmativo, qual seria o tempo de expectativa?

Cinthia - O primeiro problema desta questão é conceitual. O que representaria alterar o código genético de um paciente com neurofibromatose, assumindo que isto fosse possível? Seria possível recuperar a produção de neurofibromina?

No seu blog, você já abordou a dificuldade em se fazer um medicamento para reposição da neurofibromina (ver aqui). As mesmas dificuldades são pertinentes neste caso do CRISPR. Como você explicou, a neurofibromina é uma proteína necessária especialmente durante o desenvolvimento do bebê dentro do útero. Logo, não se espera que a alteração do código genético em pacientes fosse capaz de reverter uma série de sintomas associados à inexistência de neurofibromina ainda em estágios iniciais de desenvolvimento.

Bom, mas e se considerarmos então uma intervenção do código genético ainda durante a vida intrauterina? Essa questão nos leva a outra linha de raciocínio. Em cerca de metade dos casos de NF1 a mutação é nova, o que significa dizer que nenhum dos pais possuía em seu código genético aquela alteração e muito provavelmente não ficarão sabendo de sua existência antes do nascimento. Para os casais em que se conhece um histórico familiar da doença uma possibilidade seria o aconselhamento genético para que todas as opções sejam consideradas.

LOR - Mas então, neste momento, a técnica CRISPR-Cas9 não poderia ter utilidade para pacientes com neurofibromatoses?

Cinthia - Esta técnica é realmente uma revolução no campo da ciência e já é referida como uma possível “cirurgia do genoma”, mas ainda há muito que se descobrir quanto ao seu funcionamento.

Primeiro há de se entender como seria o resultado desta técnica em um indivíduo sem neurofibromatose para depois estudá-la como um tratamento. Grupos de pesquisadores também estão atrás de respostas para várias das perguntas feitas neste texto.

A ciência avança rapidamente, as técnicas estão aprimorando a cada dia e nós, pesquisadores das neurofibromatoses, investigaremos todos as técnicas que tenham um potencial, mesmo que mínimo, de melhorar a vida dos pacientes com neurofibromatoses.

quarta-feira, 20 de abril de 2016

Continuação: Homem Elefante e outras palavras desumanizadoras.

Ontem falei sobre uma criança que atendi com a Síndrome de Proteus e disse que decidi não mencionar a história do Homem Elefante para a família.

Primeiro, porque eu conheci na pele o sofrimento que é imaginar que o seu bebê de 3 anos iria se tornar uma pessoa com tantas deformidades como o Joseph Merrick, o homem que foi tratado como um animal exótico e exibido no circo por causa de sua doença.

Segundo, porque há alguns anos que faço um esforço para não utilizar palavras que aumentem as divisões entre nós, evitando o uso de adjetivos e categorias que possam contribuir de alguma forma para a discriminação quando usadas fora de contexto.

Por exemplo, vejamos se mudam os sentidos da frase: “O rapaz veio buscar a impressora para consertar”; se introduzirmos a palavra negro: “O rapaz negro veio buscar a impressora para consertar”; ou a palavra branco: “O rapaz branco veio buscar a impressora para consertar”. A cor da pele do rapaz introduziria um conceito desnecessário na frase, a não ser que eu quisesse exprimir com ela alguma preocupação racista implícita na minha visão de mundo.

Portanto, prefiro usar palavras neutras (que contemplem qualquer gênero, como colegas no lugar de médicos ou médicas) e que não reduzam o poder das pessoas (como pessoas doentes no lugar de pacientes, pois esta última já indica que já estão sob o domínio das instituições de saúde). É claro, sempre que isto for possível e que não altere o sentido geral do pensamento.

Procuro jamais usar categorias que substituam a identidade das pessoas, como seu número de matrícula, sua categoria de beneficiadas pelo SUS, sua posição na família “mãe”, “pai”, “avó”, “vozinha”, “neném”, etc. Ao contrário, procuro sempre usar o nome da pessoa e nunca me dirigir a elas com nomes genéricos como Dona Maria, Seu Zé, ou apelidos, como Negão, Gordo, Careca, etc.

Isto porque penso que nossa identidade começa pelo nosso nome e ele é muito importante nas nossas relações sociais e afetivas. O respeito pelo nome de uma pessoa é o primeiro sinal de que aquela pessoa tem importância para nós, que seus sentimentos nos importam. Meu pai, José Benedito Rodrigues, brincava: “Mate o hôme, mas não erre seu nome! ”

Assim, chamar alguém pela sua doença (por exemplo leproso, autista, aidético, tuberculoso ou Homem Elefante) é uma forma de reduzir toda a dignidade de um ser humano às consequências de um dos aspectos trágicos de sua vida, sobre o qual ele não tem qualquer culpa e muitas vezes nenhum controle.

Por isso prefiro empregar o termo pessoa com neurofibromatose para indicar que a pessoa vem antes da doença, que ela é maior do que a doença que a acometeu, ou seja, que a NF é uma parte da sua vida e não o contrário.

Em conclusão, o uso de categorias e adjetivos (índios, atleticanos, nordestinos, negros, mulheres, Homem Elefante) às vezes pode ser um recurso para a desumanização do outro, afastando-o como um ser diferente de nós (o outro) para que não nos incomodemos com seus problemas, ou para explorá-lo e humilhá-lo sem qualquer dúvida na consciência.

Todos nós merecemos ser chamados pelos nossos nomes e tratados como pessoas plenas de direitos. A doença é um dos acontecimentos da vida e não pode ser usada para excluirmos as pessoas da comunidade humana.


terça-feira, 19 de abril de 2016

Pergunta 211 – Por que alguns médicos dizem que a NF1 é a doença do Homem Elefante?



“O médico viu as manchas café com leite, disse que minha filha tem a mesma doença do Homem Elefante e me mostrou as fotos no computador. Eu fiquei chocada. ” AP, de Divinópolis, MG.

Cara AP, obrigado pelo seu triste relato, provavelmente compartilhado por muitas outras famílias. É a primeira vez que comentarei este tema neste blog.

Quando uma de minhas três filhas recebeu o diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1 (NF1) estávamos em 1981 e, como médico, eu também havia aprendido na Faculdade de Medicina que aquela era a doença do Homem Elefante. Eu também fiquei arrasado ao imaginar que minha menina iria se transformar numa pessoa com grandes deformidades corporais.

Na mesma época (1980), o cineasta norte-americano David Lynch lançou seu filme “O Homem Elefante” (VER AQUI O FILME LEGENDADO) a história comovente de Joseph Merrick, um homem que viveu na Inglaterra do Século Dezenove e que era exibido em circos até ser resgatado pelo médico Frederick Treves, que o levou para um hospital onde Joseph Merrick passou o resto de sua vida sendo estudado pelos médicos, intrigados com aquela doença desconhecida. O filme aumentou a convicção de que a causa dos problemas físicos de Joseph Merrick era a Doença de von Recklinghausen, como era comumente conhecida da NF1.

Durante muitos anos, sofri com a expectativa de que, mais cedo ou mais tarde, as deformidades físicas aconteceriam com minha filha. Pelo fato de ser médico, acreditava que ela devesse ser cuidada por outros colegas médicos e, desta forma eu não estudava a sua doença (até porque não conseguia ler alguma coisa sobre NF1 sem chorar) e permaneci restrito aos conhecimentos ultrapassados que havia recebido na minha graduação na Faculdade de Medicina, até que em 2002 entrei para a Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses, e a partir daí descobri que a maioria dos meus colegas não conhece as neurofibromatoses.

Portanto, até 2002, não tive conhecimento de que em 1982 já se suspeitava que a doença de Joseph Merrick não era a NF1, mas sim outra doença chamada Síndrome de Proteus. Esta suspeita foi confirmada por análise genética: a doença que acometeu Joseph Merrick é causada por uma mutação no gene AKT1, é ainda mais rara do que a NF1 e ocorre em 1 em cada milhão de pessoas.

A Síndrome de Proteus apresenta-se de formas variadas em decorrência de alteração nos genes reguladores dos receptores de insulina, o que leva ao hipercrescimento assimétrico de partes do corpo, podendo afetar a pele, o tecido subcutâneo, músculos, ossos e órgãos internos. Este crescimento aumentado acontece no início da infância e pode estabilizar em torno dos 15 anos.

Atualmente já dispomos de critérios clínicos bem estabelecidos para o diagnóstico da Síndrome de Proteus (VER AQUI REVISÃO RECENTE) . São eles:

1) Hipercrescimento progressivo e assimétrico, geralmente a partir de 6 a 18 meses de idade, com deformidade da estrutura óssea.

2) Um tipo de nevo especial chamado “cerebriforme” que pode ocorrer geralmente na planta do pé, ou na palma da mão, ou orelha. Este sinal é típico da Síndrome de Proteus.

3) Nevo verrucoso epidérmico linear.

4) Desequilíbrio adiposo (aumento da gordura nas partes afetadas e pouca gordura nas partes não afetadas).

5) Outros: defeitos vasculares (hemangioma), aumento de órgãos internos, tumores (especialmente cistos ovarianos e meningiomas), degeneração bolhosa pulmonar e dismorfias faciais.

O tratamento da Síndrome de Proteus consiste de avaliações clínicas regulares para se tentar controlar o excesso de crescimento, com procedimentos ortopédicos e cirurgias, e correção da escoliose se houver. Recomenda-se estudo radiológico do corpo inteiro na avaliação inicial e se necessário diante de sintomas novos.

Além disso, (especialmente depois da infância) é preciso o monitoramento e tratamento das tromboses venosas profundas e embolia pulmonares, monitoramento da função pulmonar (pode haver doença restritiva) e das manifestações cutâneas (nevos), assim como estarmos atentos à chance de aparecimento de tumores malignos (20%). Atenção especial deve ser dada às dificuldades de aprendizado e problemas emocionais decorrentes das dificuldades sociais provocadas pelo preconceito.

Não há risco de transmitir a doença para os filhos.

Mais informações podem ser encontradas em: Proteus Foundation 4915 Dry Stone Drive Colorado Springs CO 80918 Phone: 719-660-1346 www.proteus-syndrome.org 

ou
Proteus Foundation UK 2 Watermill Close Bexhill-on-Sea East Sussex TN39 5EJ United Kingdom Phone: 01424 736640 Email: traceywhitewoodneal@yahoo.co.uk www.proteus-syndrome.org.uk 

Até 15 dias atrás, eu havia visto apenas uma pessoa com a Síndrome de Proteus, um adulto, que convive bem com a assimetria corporal causada pela doença, não apresenta dificuldades de aprendizado e seu maior problema foi o ganho de peso (uma das epidemias em que que vivemos), o que está forçando as articulações dos joelhos e causando artrose e dor.

Até 15 dias atrás, eu me referia à Doença do Homem Elefante com uma espécie de alívio, afastando-a da NF1, dizendo: - Não, a Doença do Homem Elefante não é NF1, é Proteus! – e creio que eu fazia um gesto involuntário com as mãos, como se quisesse me livrar daquele peso sobre os ombros que carreguei durante tantos anos.

No entanto, há 15 dias, atendi uma criança de dois anos com suspeita de NF1, mas que na verdade nasceu com a Síndrome de Proteus. E eu decidi não mencionar aos pais a história do “Homem Elefante”.


Amanhã explicarei o porquê.

segunda-feira, 18 de abril de 2016

Entusiasmo às pampas!

Na semana passada estive no Hospital de Clínicas de Porto Alegre participando de um seminário sobre “cura ou tratamentos” nas neurofibromatoses, a convite da Dra. Patrícia Asthon-Prolla (foto), médica geneticista, Professora de genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Coordenadora da Rede Brasileira de Câncer Hereditário.

Participaram também do seminário cerca de 30 pessoas, entre as quais as médicas Cristina Brinckmann Oliveira Netto e Marjeane Hockmuller, afetiva e efetivamente engajadas no atendimento de pessoas com neurofibromatoses. Havia também outros profissionais da genética, da pediatria, da cirurgia, da enfermagem, da psicologia e da biomedicina.

Fui carinhosamente recebido pela equipe médica do Centro de Pesquisa Experimental, coordenado pela Professora Ursula Matte, que pertence ao Hospital de Clínicas, e é um centro de referência latino-americano em genética médica para a Organização Mundial da Saúde.

O ambulatório de genodermatoses abriu suas portas para as pessoas com neurofibromatoses desde 2008. Na vista da semana passada, tive a oportunidade de participar do atendimento ambulatorial de algumas famílias com neurofibromatose do tipo 1, realizado de forma muito cuidadosa pela equipe do HC e pudemos discutir de forma muito produtiva as condutas em cada caso.

Além disso, fiquei muito bem impressionado com os trabalhos de pós-graduação que estão sendo desenvolvidos pela psicóloga Julia Protas (qualidade de vida nas pessoas com NF1) e pela biomédica Clevia Rosset (análise molecular de aspectos genéticos da NF1, NF2 e esclerose tuberosa) sob as orientações das professoras Patrícia Ashton-Prolla e Cristina Netto.

Ao final da tarde, depois de várias horas de excelentes diálogos entre nós, voltei com a grande esperança de que o entusiasmo contagiante, a dedicação e a competência daquela equipe são sinais promissores de um futuro melhor para todas as pessoas com neurofibromatoses.

Parabéns, Patrícia, Cristina, Marjeane, Julia, Clevia e demais colaboradores. Longa vida para a cooperação que estamos iniciando.



quinta-feira, 7 de abril de 2016

Uma semana de folga para leitoras e leitores



Viajarei na próxima semana para Porto Alegre, onde participarei de um seminário no Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Rio Grande do Sul sobre “Neurofibromatoses: cura ou tratamento? ”



Voltarei a postar novas informações no dia 18 de abril.
Até lá.

Notícia do dia: Dr. José Renan recebe homenagem da AMANF




Hoje, durante a cerimônia na Faculdade de Medicina da UFMG na qual o Dr. José Renan da Cunha Melo receberá o título de Professor Emérito, a presidente da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) Maria Danuzia Silva Ribas entregará a ele nossa Homenagem Mônica Bueno de 2016, como uma lembrança do nosso agradecimento permanente pela sua contribuição para nossa causa.

O Dr. José Renan, além dos seus méritos como médico, cientista e professor, sempre esteve disposto a nos ajudar no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da UFMG, especialmente nos casos cirúrgicos mais difíceis, acolhendo nossos pacientes com grande empatia e perfeita competência profissional, dentro da mais genuína medicina pública e humanitária.

O currículo completo do Dr. José Renan
 pode ser encontrado AQUI.


A Homenagem Mônica Bueno foi criada em 2012 e recebeu seu nome em memória da senhora Mônica Bueno, mãe do André Belo, recentemente falecido, porque ela fora a fundadora da AMANF em 2002. Esta homenagem tem a finalidade de agradecer aquelas pessoas que se destacarem pelo seu trabalho em prol dos portadores das diversas formas de neurofibromatoses.

Esta homenagem foi prestada pela primeira vez em 2012 aos médicos Ivo Pitanguy e Mauro Geller (o pioneiro das NF no Brasil) e em 2014 para o Dr. Vincent Michael Riccardi, o pioneiro no atendimento em genética clínica que, na década de 70, despertou a comunidade científica para o estudo da neurofibromatoses.

Mauro Geller

O Dr. Mauro Geller é Coordenador do Setor de Facomatose do Serviço de Genética Clínica da IPPMG da Universidade Federal do Rio de Janeiro e foi um dos fundadores do Centro Nacional de Neurofibromatose (Rio de Janeiro) e seu diretor clínico, além de ser membro do Comitê Diretor da Fundação Nacional de Neurofibromatoses dos Estados Unidos. Publicou 6 livros e 9 capítulos de livros, dentre os quais o pioneiro “Neurofibromatose: Clínica, Genética e Terapêutica” de 2004 e em 2012 o “Advances in neurofibromatosis research”, editado em conjunto com a Dra. Karin Soares Gonçalves Cunha. Doutor Mauro recebeu diversos e importantes Prêmios: Certificado de Reconhecimento no Clube de Dirigentes (1992), o Prêmio por Serviços Públicos (1996) e o Diploma de Liderança Honorária (1997), todos concedidos pela Fundação Nacional de Neurofibromatoses dos Estados Unidos. Destaco também o Título de Benemérito do Estado do Rio de Janeiro concedido pela Assembleia Legislativa em 1994. Doutor Mauro Geller produziu, cerca de 180 artigos científicos sobre diversos temas de interesse para a medicina, incluindo as neurofibromatoses. Doutor Mauro Geller orientou dissertações de Mestrado e um doutorado: o da Dra Karin Soares Gonçalves Cunha, cujo talento para a pesquisa em neurofibromatose, recentemente premiado pela Academia Brasileira de Ciências, é um testemunho da grande e positiva influência do seu orientador Mauro Geller.
Se toda esta trajetória acadêmica do Doutor Mauro Geller já é, por si, impressionante, ainda mais marcante é a sua grande habilidade clínica no trato com os milhares de pacientes com neurofibromatoses, e isto é testemunho unânime daqueles que já foram assistidos por ele. Graças ao exemplo pioneiro do Dr. Mauro Geller, os especialistas em neurofibromatoses começaram com ele a existir no Brasil e estamos crescendo em número e capacitação.

Ivo Pitanguy

Há mais de 60 anos Doutor Ivo Pitanguy tem trabalhado incansavelmente para tornar a cirurgia plástica especialidade mais conhecida e respeitada. Ele tem sido líder de diversos serviços pioneiros e de referência internacional, como o Serviço de Queimaduras e de Cirurgia Reparadora do Hospital Souza Aguiar, o Serviço de Cirurgia Plástica e Reparadora da Santa Casa.

Devido à crescente demanda por seus serviços e sua preocupação constante em difundir o ensino e atender a população carente, Ivo Pitanguy criou a 38ª Enfermaria da Santa Casa de Misericórdia do Rio de Janeiro, dedicada ao atendimento da população mais pobre. Aquela enfermaria ampliou o alcance da cirurgia plástica, recuperando a importância social daquela especialidade, onde tem atendido pessoas com neurofibromatoses, especialmente aqueles casos mais graves de deformidades causadas pela doença.

Além das cirurgias que realiza, o professor Ivo Pitanguy apresenta conferências e ministra aulas a convite de universidades e entidades médicas do Brasil e de outras partes do mundo. O professor já participou de 2.064 conferências no Brasil e em outros países, com aproximadamente 1.800 publicações entre livros, capítulos de livros, prefácios, conferências e artigos científicos.


Vincent M. Riccardi

O Dr. Riccardi é o pioneiro no atendimento em genética clínica, que na década de 70 despertou a comunidade científica para o estudo da neurofibromatoses. Ele possui dezenas de publicações sobre neurofibromatose e recebeu em 2008 o Prêmio Von Recklinghausen da Children’s Tumor Foundation pela sua contribuição à compreensão da doença. Dr. Riccardi trabalha atualmente como membro do The Neurofibromatosis Institute, na Califórnia, Estados Unidos.

Dr. Riccardi foi convidado de honra de dois Simpósios Internacionais sobre Neurofibromatoses realizados no Brasil (2009 e 2014), realizando palestras muito importantes para o desenvolvimento científico e para o atendimento clínico das neurofibromatoses. Participou de reunião da AMANF, onde contribuiu com sugestões importantes e examinou diversos pacientes do CRNF HC UFMG.

Dr. Riccardi tem sido um conselheiro à distância em nossos casos mais difíceis e nosso orientador em pesquisas científicas sobre as neurofibromatoses.

quarta-feira, 6 de abril de 2016

Pergunta 210 – O que fazer quando não temos especialistas?


Tenho recebido muitos e-mails de famílias (especialmente das mães) angustiadas por não saberem o que fazer com seus filhos ou filhas com NF, por falta de assistência especializada em seus municípios. Assim são os pedidos de ajuda de VJ de Campinas, de SC de Fortaleza, de AC de Campina Grande, de LSF de Manaus e tantas outras pessoas.

De fato, como acontece com todas as demais doenças raras, ainda não temos profissionais de saúde suficientes e devidamente preparados para atender as neurofibromatoses. Há uma portaria do Ministério da Saúde (de 2014) que cria os Centros de Referência em doenças raras no SUS, mas entre a intenção governamental e a realização das nossas necessidades tem que haver uma mobilização social e política que ainda não aconteceu, por isso, os Centros ainda estão no papel.

Enquanto isso, vamos tentando ajudar naquilo que podemos.

Geralmente, os e-mails que recebo trazem informações sobre a situação da clínica e me pedem orientações sobre como proceder, se devem realizar ou não determinada cirurgia ou se devem fazer ou não determinado exame complementar.

A todas estas pessoas respondo que, como médicos, não podemos responder diretamente sobre qualquer questão de saúde de uma pessoa sem examiná-la pessoalmente, ou sem um relatório de outro (a) médico (a) no qual ele (ela) solicite a nossa opinião.

Assim, para que possamos responder com segurança sobre problemas relacionados às neurofibromatoses, estamos à disposição de todas as pessoas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (CRNF).

Somos um serviço público e estamos vinculados ao Sistema Único de Saúde, por isso, é fundamental trazer seu cartão do SUS na primeira consulta.

Para agendar uma consulta conosco (com Dr. Nilton Alves de Rezende ou comigo) basta ligar no telefone 31 3409 9560 ou mandar um e-mail para: adermato@hc.ufmg.br

Além disso, as pessoas perguntam se conhecemos especialistas em NF em suas regiões. Repito o que está informado no lado direito desta página, que, por acreditar que a saúde é um direito de todos e não deve ser comercializada, neste blog somente indico os serviços públicos que eu conheço pessoalmente (VER AQUI).

Respeitadas estas condições, procuro fornecer informações gerais sobre os problemas apresentados e aproveito aquelas questões de interesse mais amplo para reproduzi-las neste blog.

Amanhã tem mais.

Nova alternativa para agendar consultas no Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC da UFMG

A partir de hoje, quem desejar marcar consultas conosco pode utilizar o e-mail:
adermato@hc.ufmg.br
ou telefonar para 31 3409 9560 numa quarta de 8 às 10 horas, em virtude de férias do pessoal da secretaria.

terça-feira, 5 de abril de 2016

Pergunta 209 – Os relatórios sobre dificuldades de aprendizado na NF1 fazem bem?


Venho comentando que a maioria das pessoas com NF1 apresenta-se dentro da média geral, nos relatórios dos testes neuropsicológicos realizados pela Danielle de Souza Costa num grupo de pessoas com NF1 que foram atendidas em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais.

É preciso dizer que este grupo específico não representa exatamente a população com NF1, porque são pessoas que já procuraram atendimento especializado, ou seja, havia um motivo qualquer, ligado à sua saúde, que as levaram a procurar assistência médica. Assim, é possível que a “verdadeira” população com NF1 apresente um pouco menos de problemas (inclusive de aprendizado) do que aqueles voluntários que aceitaram participar do estudo da Danielle de Souza Costa.

Diante do resultado de um relatório de dificuldade de aprendizado ou problemas cognitivos, qual é a melhor conduta, o que devemos fazer? Comunicar o problema à escola e demais pessoas envolvidas no cuidado da criança, solicitando que deem uma atenção especial àquela pessoa com NF1, ou manter silêncio sobre o problema para evitar sua discriminação social?

Há um estudo científico mostrando que foi dito aos professores que um determinado grupo de crianças possuía inteligência maior do que outro, o que era uma informação falsa, de propósito, porque não havia diferença real de capacidade intelectual entre os grupos de criança.

Foi pedido aos professores que mantivessem segredo sobre aquela informação e que não tratassem os dois grupos de forma diferente.

Num teste aplicado algum tempo depois nos professores, aquelas crianças do grupo falsamente “mais inteligente” foram descritas por eles como sendo “mais atentas, mais criativas e mais cooperativas”.

O mais interessante é que no segundo teste de inteligência aplicado em todas as crianças, aquelas crianças do grupo “mais inteligente” pontuaram melhor do que aquelas do grupo “menos inteligente”.

Ou seja, a informação falsa sobre a inteligência das crianças gerou comportamentos inconscientes nos professores que foram transmitidos às crianças, estimulando-as de formas diferentes de acordo com o grupo a que pertenciam no início do estudo.

Em conclusão, a “expectativa dos professores afeta o desempenho dos alunos, mesmo quando os professores tentam tratar a todos com imparcialidade” (ver o livro de Leonard Mlodinow, “Subliminar”, Jorge Zahar Editor, 2012, página 155).

Diante disso, como devemos agir com nossas crianças com NF1? Enviar ou não os atestados dizendo que elas possuem dificuldades de aprendizado?

Minha impressão é de que existem três situações diferentes.

Há casos em que a dificuldade de aprendizado é tão evidente que não precisamos de qualquer atestado médico ou relatório psicológico para percebermos que a criança apresenta necessidades especiais. Portanto, nestes casos, creio que o mais produtivo seria enviar informações sobre a NF1 para ajudarmos os cuidadores da criança a entenderem o que está acontecendo, suas causas e limitações, para ajustarem suas técnicas e expectativas.

Na outra ponta estão as crianças com NF1 que não apresentam problemas evidentes no aprendizado e não apresentam deformidades aparentes, nem sinais da doença que chamem a atenção dos colegas. Neste caso, creio que o mais prudente é não despertar a atenção da comunidade para a NF1 e apenas responder à demanda por informações, ou seja, responder apenas o que for perguntado. Além disso, mesmo nestas condições, acho que devemos insistir em dizer que todas as pessoas têm potencial para aprender e para serem felizes e que este é o principal objetivo da educação e não as pontuações acadêmicas.

Resta aquele grande grupo das crianças com NF1 que ficam no meio, que apresentam algumas dificuldades específicas, por exemplo, em matemática, na música, de linguagem, na voz ou pouca atenção. Para estas, creio que devemos analisar caso a caso e sempre enviarmos relatórios que mostrem o POTENCIAL das crianças e não sua LIMITAÇÃO.

Não é simples, mas precisamos tentar.


segunda-feira, 4 de abril de 2016

Pergunta 208 – Os testes avaliam bem as dificuldades sociais na NF1?


Na semana passada, comentei sobre os resultados dos testes cognitivos realizados pela psicóloga Danielle de Souza Costa, que mostraram que a maioria das pessoas com NF1 (61%) se encontra dentro da média da população em geral, enquanto 35% está abaixo e apenas 3% acima da média.

Muitos destes testes neurológicos nos ajudam a compreender uma parte do problema das pessoas com NF1, aquelas dificuldades em realizar as tarefas mais conscientes e objetivas do cotidiano.

No entanto, a maior parte da nossa atividade mental é realizada de forma inconsciente, por exemplo, movemos todos os músculos necessários para evitar um buraco em nosso caminho enquanto continuamos a falar ao celular, ou sentimos que estamos entre amigos apenas pela expressão corporal do grupo, ou sorrimos para uma pessoa estranha quando cruzamos com ela para evitarmos agressões, ou, enfim, mudamos sem saber o tom de voz de acordo com a pessoa com quem conversamos.

Estas habilidades inconscientes são geneticamente determinadas e fazem parte do desenvolvimento de todo ser humano, habilitando-nos a viver em sociedade, porque somente sobrevivemos em grupos. No entanto, os grupos sociais humanos são muito complexos e viver neles exige grande capacidade de perceber indicadores sociais que são continuamente trocados entre as pessoas. É preciso ter muita atenção.

Para sermos socialmente integrados numa comunidade precisamos perceber, por exemplo, quando alguém está mentindo ou dizendo a verdade, quando o que foi dito é uma piada ou algo que deve ser levado a sério, quando é uma ironia ou um elogio sincero, quando alguém é um verdadeiro amigo ou apenas está interessado nas balas que levei para a escola.

Minha impressão é de que muitas pessoas com NF1 demoram mais para aprender estes indicadores sociais (ou mesmo não os possuem), porque apresentam dificuldade de “atenção social” em decorrência do desenvolvimento do sistema nervoso modificado pela falta da neurofibromina. O Dr. Vincent Riccardi acredita, inclusive, que o melhor nome para a neurofibromina deveria ser “atentina”, tamanha a importância que teria esta proteína no desenvolvimento cerebral que permite as habilidades sociais.

A “atentina” é tão importante para o desenvolvimento da atividade mental, que, na vida selvagem, os animais com NF1 não conseguem sobreviver, porque são incapazes de avaliar permanentemente todos os riscos e benefícios de cada situação.

Conversando sobre isto com o Riccardi, fiz para ele o cartum abaixo, que ele mandou emoldurar e está pendurado no escritório em sua casa na Califórnia. Na natureza, o camundongo com NF1 (no desenho indicado pelo símbolo da mutação nf+/-) é capturado pelo gavião, enquanto o camundongo sem a mutação (indicado pelo símbolo nf+/+) consegue escapar.















Talvez por isso, algumas pessoas com NF1 apresentam resultados dos testes cognitivos dentro da média da população em geral, mas sofrem com dificuldades sociais, as quais limitam sua rede de amigos e influenciam sua capacidade de trabalhar e conviver.

Como enfrentar esta questão?

Primeiro, identificar e reconhecer as dificuldades sociais nas pessoas com NF1. Em seguida, tentar criar um ambiente que estimule o desenvolvimento das habilidades sociais das pessoas com NF1, evitando a discriminação social.

Neste sentido, qual é o papel dos atestados e relatórios médicos sobre dificuldades de aprendizado para as escolas? 

Falarei disso amanhã.

sábado, 2 de abril de 2016

Uma notícia triste – André Belo, nosso amigo e fundador da AMANF faleceu ontem.

A pedido da Alessandra Belo, comunico a todos companheiros da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses que acabamos de perder nosso amigo e fundador, o André Belo, vítima de um infarto agudo ontem. André completaria 46 anos a no próximo dia 8 de julho e deixa Alessandra e Yara, seus grandes amores.

André e sua mãe Monica Bueno foram os criadores da AMANF em 2002, inspirados numa consulta com o Dr. Mauro Geller no Rio de Janeiro. Eles fizeram a estrutura básica, o estatuto, o logotipo e promoveram as primeiras reuniões em sua casa, onde tive a oportunidade de mudar minha vida e da minha filha Maria Helena. Sou profundamente grato ao André e à Dona Mônica por tudo que fizeram por mim e minha família. 

Acima, nossa última foto do André (no centro, o décimo da esquerda para a direita), na reunião final de confraternização da Amanf de 2015, durante a qual ele encantou a todos com jogos e diversas atividades interativas.

Estamos de luto e sentiremos muito a falta do nosso pioneiro, sem o qual nada do que fazemos hoje teria acontecido. Milhares de pessoas em Minas e em  todo o Brasil são devedoras do carinho nos oferecido pelo André e sua família.

Alessandra pediu-me que avisasse a todos que o velório será hoje, 2 de abril de 2016, no Cemitério Belo Vale, capela 5 e a cremação ocorrerá às 17 horas. O endereço é Avenida Ortocrim 20, Bairro São Benedito, Santa Luzia, Minas Gerais.

Obrigado, André, pelos anos que desfrutamos de sua companhia.


sexta-feira, 1 de abril de 2016

Pergunta 207 – As dificuldades de aprendizado podem aparecer mais tarde?


“Tenho 22 anos, sou portadora de NF1 e tenho algumas dúvidas com relação à dificuldade de aprendizado que podemos apresentar. Quando o portador de NF1 apresenta dificuldade de aprendizado, ela necessariamente manifesta-se na infância? Pode ocorrer de ela se manifestar mais tarde, por exemplo, depois dos 15 ou 20 anos? Pergunto isso porque, quando era criança, tinha muita facilidade em aprender. Tanto é que eu aprendi a ler sozinha com 3 anos, usando gibis. De acordo com meus pais, aos 4 anos eu já lia e nem eles e nem a escola tinham me ensinado. Fora isso, eu sempre tive facilidade na escola, tirava boas notas e era a melhor aluna da turma. No entanto, hoje sinto que não tenho mais essa mesma facilidade de aprendizado. Não sinto que tenho dificuldade, mas as coisas não são tão fáceis como antes. Seria porque as pessoas têm mais facilidade quando são mais novas e talvez porque agora eu aprendo coisas mais difíceis? (Eu faço medicina - e, aliás, não consegui passar no vestibular de primeira e tive que fazer um tempo de cursinho). Ou poderia ser um sinal de dificuldade de aprendizado causado pela NF1? Um outro detalhe é que desde criança eu sempre tive facilidade em escutar uma música e reproduzi-la no teclado, mesmo sem aula de música. E isso se manteve até hoje. Mas na faculdade sou uma aluna mediana e não sinto mais facilidade em aprender, mesmo amando o curso e tendo muito interesse nas matérias. Será que posso estar com algum grau de dificuldade que possa aumentar futuramente? Desculpe se minhas perguntas não forem relevantes e nem importantes para ajudar outras pessoas além de mim. Mas eu gostaria muito de saber se a dificuldade pode se manifestar tardiamente. E espero que isso ajude outras pessoas. (O meu relato foi apenas para exemplificar para o Sr. Portanto, se achar mais pertinente, pode tirar o relato e deixar apenas as minhas perguntas na hora de responder)”. MAS, de local não identificado.

Cara M. Obrigado pelo seu relato. Fiz questão de reproduzi-lo integralmente porque ele mostra como a NF1 se apresenta de formas tão diferentes entre as pessoas, desde aquelas poucas que não conseguem aprender a escrever, até outras, como você, que conseguem entrar para a universidade.

Portanto, não é possível saber com certeza se a NF1 não afetou sua capacidade cognitiva ou se você seria muito mais inteligente se tivesse nascido sem a NF1. Além disso, há formas segmentares da NF1 que atingem algumas partes do corpo e não outras, por exemplo, o cérebro – e poderia ser o seu caso?

De qualquer forma, tenho a impressão de que as dificuldades cognitivas nas pessoas com NF1 aparecem desde os primeiros instantes de vida e permanecem ao longo do tempo, podendo ser cumulativas à medida que a necessidade de interação social aumenta em complexidade (na próxima semana falarei disso com mais detalhes).

No entanto, precisamos sempre lembrar que a maioria das pessoas com NF1 apresenta inteligência dentro da média, enquanto a NF2 e a Schwannomatose não afetam a capacidade intelectual. Vejamos então um estudo interessante realizado em nosso meio.

A psicóloga Danielle de Souza Costa realizou a avaliação cognitiva de 36 pessoas com NF1 em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. Ela dividiu sua avaliação em diversos aspectos relacionados com algumas capacidades para perceber o mundo e interagir com ele.

Seus testes baseados na neurociência avaliaram diversas habilidades mentais envolvidas naquilo que podemos chamar de capacidade intelectual. Ela avaliou a inteligência, a destreza motora (habilidades manuais e para os movimentos), a habilidade viso-construtiva (capacidade de localização e representação espacial de objetos observados), vocabulário, compreensão verbal (de palavras) e não-verbal (de expressões, atitudes, gestos), memória episódica (de fatos específicos), nível de atenção, habilidade de lidar com informações diferentes ao mesmo tempo, desempenho escolar, capacidade de planejamento e capacidade de alternar atividades diferentes com eficiência.

Agrupei os dados dos 36 relatórios de acordo com as informações da Danielle de Souza Costa, em: resultados abaixo da média, resultados na média ou resultados acima da média da população em geral. Assim, obtive uma espécie de perfil médio das pessoas com NF1 avaliadas pelos testes da Danielle. O resultado foi o seguinte: 35% (1 em cada 3 pessoas com NF1 avaliadas) possui uma capacidade intelectual abaixo da média, 61% (2 em cada 3) estão na média e apenas 3% estão acima da média da população sem NF1.

Neste quadro, pelo que descreveu, você poderia ter uma capacidade intelectual na média da população ou mesmo acima dela. É preciso lembrar que entre os estudantes sem NF1, de medicina ou de outra faculdade, temos obrigatoriamente de encontrar metade deles abaixo do rendimento médio da turma e metade acima, é claro, mas todos eles dentro da chamada “normalidade”.

No entanto, minha impressão atual é de que as dificuldades intelectuais causadas pela NF1 às vezes são muito sutis e de difícil percepção nos testes psicológicos.

Semana que vem falarei sobre isto.