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quarta-feira, 10 de fevereiro de 2016

Uma contribuição para o diagnóstico das NF



Recebi há poucos dias uma revisão científica sobre o diagnóstico de algumas doenças que possuem algumas características em comum com as neurofibromatoses, chamadas de doenças neurocutâneas.

O artigo[1] foi publicado em janeiro de 2016 pela equipe de neurologistas da Universidade de Chicago, entre eles o brasileiro Dr. Nikolas Mata-Machado, que tem colaborado conosco na Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses, e que teve a gentileza de me enviar uma cópia do artigo.

O título traduzido é “Doenças neurocutâneas para o neurologista prático: uma revisão específica”. O artigo revê de forma muito objetiva os principais critérios diagnósticos para as neurofibromatoses (NF1, a NF2 e a Schwannomatose) que são as mais comuns e depois apresenta os critérios clínicos para outras doenças neurocutâneas mais raras: Telangiectasia hemorrágica hereditária, Esclerose tuberosa, Doença de von Hippel-Lindau, Hipomelanose de Ito, Pseudoxantoma elástico, Xeroderma pigmentoso, Ataxia-telangectasia, Doença de Fabri, Incontinência pigmentária, Doença de Sturge-Weber, Síndrome de Wyburn-Mason e Síndrome de Ehlers-Danlos.

Imagino que a maioria dos leitores deste blog, inclusive muitos médicos, médicas e profissionais da saúde, jamais ouviram falar de diversas destas doenças. Isto nos dá uma pequena amostra de como é difícil o mundo das doenças raras, que podem ser mais de 5 mil na espécie humana.

Cada vez mais se torna evidente que somente acolheremos adequadamente as pessoas com estas doenças pouco conhecidas se lutarmos pela construção dos centros de referência em doenças raras prometidos pelo governo federal.

Como a gente sempre aprende algo novo em toda leitura, mesmo sobre aquilo que a gente acha que já conhece um pouco, o artigo do Dr. Nikolas ensinou-me que o chamado “tumor glomus”, um tumor benigno, raro e muito doloroso e que surge sob a unha, é praticamente encontrado quase que exclusivamente em pessoas com NF1. Quase como se fosse um sinal típico, como são os Nódulos de Lisch.

Meu obrigado à equipe do Dr. Nikolas Mata-Machado pela divulgação de mais conhecimentos sobre as neurofibromatoses.












[1] Figueiredo ACPC, Mata-Machado N, McCoyd M, Biller J. Neurocutaneous disorders for the practicing neurologista: a focused review”. DOI 10.1007/s11910-015-0612-7