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terça-feira, 16 de fevereiro de 2016

Pergunta 184 – Qual o significado dos Nódulos de Lisch?


“Meu filho de 5 anos tem 2 manchas café com leite, sendo 1 no pescoço (ver foto abaixo) e a outra no bumbum, maiores que meio centímetro, mas pequenas e uma bem clarinha na barriga que não se vê no sol, também maior que meio centímetro, uma pintinha nas costas e duas no pescoço bem pequenas.

A pediatra suspeitou de NF 1 e o encaminhou para avaliação da oftalmologista que visualizou 3 pequenos nódulos, sendo sugestivo para Lisch (apenas no olho esquerdo). Fez exame de biomicroscopia, na lâmpada de fenda.
Pelo o que temos estudado sobre a NF, 95% das pessoas apresentam múltiplas manchas café com leite e meu filho não tem muitas. O que acontece?

A pediatra disse que como meu filho tem poucas manchas café com leite, mas tem um sintoma característico de NF1, eu não precisava preocupar, pois ele tem a doença na forma mínima, pois ele não tem as típicas sardas axilar e inguinal e nenhum tipo de indicação de plexiforme e neurofibromas. Ela disse que ele tem a NF mínima quando não se percebe a doença e com poucos sintomas. E terá uma vida normal.

Pois segundo ela, além disso ele tem estatura de uma criança de 6 anos, pois o pai é alto, está com peso adequado, não tem problemas sérios de saúde, tem desenvolvimento normal na fala, ao caminhar e é uma criança muito inteligente, considerado, conforme relatado pela professora, um dos melhores da turma, pois aprende com muita facilidade.

Na minha família ninguém tem, trata-se de uma nova mutação.

Então é possível ele ter os nódulos de Lisch e não ser portador de NF? A oftalmologista havia explicado que os nódulos de Lisch era um sintoma restrito da NF1.

Se puder falar no blog sobre os nódulos de Lisch e sintomas isolados da NF1, seria esclarecedor para muitos, pois não localizei muita literatura a respeito disso, apesar de você sempre falar que o paciente precisa apresentar, em caso de mutação nova, dois sintomas e para ter confirmação 3 sinais característicos da NF1”. RM, de Minas Gerais.




Caro R. Obrigado pela sua pergunta e pela sugestão deste tema que pode ser útil a outras pessoas. Agradeço as colaborações da Dra. Luciana Baptista Pereira (dermatologista) e da Dra. Vanessa Waisberg (oftalmologista) na construção da resposta abaixo.

Você fez uma descrição do seu filho como sendo uma criança sadia em todos os aspectos e apenas com 2 manchas café com leite (maiores que meio centímetro) e outras 3 pintinhas, além de 3 nódulos “sugestivos” de serem Nódulos de Lisch no olho esquerdo.

De fato, a primeira impressão que me ocorre é a de que seu menino pode não ser uma pessoa com neurofibromatose do tipo 1 (NF1), vamos ver o porquê.

Para começar, é preciso encontrarmos cinco ou mais manchas café com leite, com mais de meio centímetro nesta idade, para reconhecermos como um dos sete critérios para o diagnóstico de NF1. A descrição que nos fez do seu filho não parece confirmar este critério.

Cerca de 1 em cada 10 pessoas da população em geral apresenta uma ou duas manchas café com leite, sem qualquer significado clínico. Mesmo considerando que a possibilidade de que menos de 5 manchas café com leite podem estar presentes na Neurofibromatose do tipo 2 (1 em cada 30 mil pessoas) ou na Schwannomatose (1 em 40 mil pessoas), fica evidente que a maior probabilidade é de que uma ou duas manchas café com leite do seu menino não sejam sinal de qualquer doença (ver neste blog a questão da diferença entre possibilidade e probabilidade nas neurofibromatoses).

Vale a pena lembrar que o diagnóstico da mancha café com leite não é tão fácil, pois ela pode ser confundida com outras manchas de pele semelhantes, como por exemplo o chamado nevo hipercrômico. Além disso, se encontrarmos, de fato, mais de 3 manchas, sem outros sinais de NF1, devemos pensar em outras doenças.

Por outro lado, a oftalmologista encontrou 3 nódulos “sugestivos” de serem Nódulos de Lisch e ela tem razão em dizer que, se forem mesmo Nódulos de Lisch, seu menino teria um sinal que geralmente só é encontrado em pessoas com NF1, pois sabemos que somente em casos muito raros os verdadeiros Nódulos de Lisch são observados em pessoas sem NF1.

No entanto, os Nódulos de Lisch na NF1 geralmente ocorrem em ambos os olhos (e em número igual) e os oftalmologistas experientes alertam para a necessidade do diagnóstico diferencial entre Nódulos de Lisch e outras alterações oculares, especialmente os chamados “nevos de íris” que acontecem em pessoas sadias.

Outra informação a ser levada em conta é que a maioria dos Nódulos de Lisch aparece durante a infância e a adolescência, sendo incomuns antes dos 3 anos de idade. Geralmente os nódulos aparecem entre os 5 e 10 anos de idade e seu número aumenta com o tempo. A probabilidade de encontrá-los no exame oftalmológico corresponde a cerca de 10 vezes a idade da criança: por exemplo, uma criança de 8 anos com NF1 tem 80% de chance de apresentar Nódulos de Lisch.

Desta forma, praticamente 100% dos adultos com NF1 apresentam Nódulos de Lisch, mas sua presença e quantidade não afetam a visão ou a saúde ocular e não servem como indicadores da gravidade da NF1.

Assim, creio que seu filho precisa repetir o exame oftalmológico, de preferência ouvindo a opinião de outro profissional, assim como seria interessante a avaliação das alterações cutâneas por um especialista em neurofibromatose.

Estamos à sua disposição no Centro de Referência (31 3409 9560), basta ligar numa quarta de manhã e no dia do exame trazer seu cartão do SUS.