Uma vez que estudos apontam a frequência da NF1 em 1/3.000, não seria um
pouco contraditório considerar esta uma doença rara? Ou as neurofibromatoses em
conjunto (NF1, NF2, Schwannomatose) é que são consideradas raras? CVNS, de Belo
Horizonte, MG.
Cara C, obrigado pela pergunta. Você tem razão em ter esta dúvida, pois
a definição de Doença Rara varia de uma instituição para outra.
Temos adotado em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do
Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais o conceito
de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde do Brasil, que é o mesmo
recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou seja, doença rara é
aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas
mil pessoas).
Concordo que esta maneira da OMS definir é um pouco confusa para quem
não trabalha com saúde pública, por isso, podemos transformar a definição em
números mais intuitivos, ou seja, uma pessoa com a doença para tantos nascidos
vivos. Assim, as doenças raras para a OMS seriam aquelas que ocorrem em
frequência menor do que 1 em cada 1538 pessoas.
Neste sentido, as neurofibromatoses podem ser consideradas raras porque
sua frequência é menor do que aquele limite da OMS: a NF1 ocorre na proporção
de 1 pessoa com NF1 para cada 3 mil nascidas, a NF2 é mais rara e acontece na
proporção de 1 pessoa com NF2 para cada 20 mil nascidas e a Schwannomatose, mais
rara ainda, ocorre em 1 pessoa com SCH para cada 40 mil nascidas.
Outro conceito que os médicos também empregam para definir as doenças
raras é chamá-las de “doenças órfãs”, ou seja, abandonadas por falta de
estudos, pesquisas e medicamentos. Como resultado, seriam doenças sobre as
quais pouco se conhece a respeito de suas causas, da sua história natural ou do
seu tratamento.
O termo “doenças órfãs” parece-me que tem sido preferido, especialmente
pela indústria farmacêutica, por ter um apelo emocional maior do que “doenças
raras”, o que poderia ajudar no financiamento público de pesquisas em busca de
drogas, assim como nos processos movidos pelas pessoas contra o Estado para a
obtenção de medicamentos caros na Justiça.
Prefiro não adotar este termo
de doença órfã para as neurofibromatoses, porque elas são bem conhecidas quanto
às suas causas (mutações novas ou herdadas) e suas histórias naturais
(evolução) e, embora ainda não existam medicamentos para a sua cura, os
tratamentos atuais que dispomos melhoram a qualidade e a duração da vida das
pessoas acometidas. Além disso, centenas de cientistas procuram conhecer as NF
em todo o mundo.
Finalmente, para termos uma dimensão do problema, segundo o Ministério
da Saúde, no Brasil, cerca de 6% a 8% da população (cerca de 10 a 15 milhões de
brasileiros) poderia ter algum tipo de doença rara. No entanto, é preciso
cautela com estes números, porque eles me parecem imprecisos, pois há outras
estatísticas que apontam entre 3 a 6% de doenças raras na população em geral, o
que resulta numa enorme diferença de quase 10 milhões de brasileiros!
Neste imenso grupo de cerca de 5 mil doenças raras (outro número
impreciso), estamos nós, as três neurofibromatoses: do tipo 1, do tipo 2 e a
Schwannomatose.
Mais ou menos como aquela bolinha vermelha no meio das demais pretas que
ilustram este post.
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