Gostaria de perguntar para o senhor qual é a forma grave e a mais leve da
neurofibromatose tipo 1, como identificar se é leve ou não. Obrigada. NJ, sem
localidade identificada.
Cara NJ. Sua pergunta é muito importante e fico admirado por não termos
ainda tocado neste assunto.
Primeiro é preciso
lembrar que as neurofibromatoses se manifestam de formas muito diferentes de
uma pessoa para outra. Além disso, o impacto da doença sobre cada pessoa também
varia muito. Assim, um mesmo problema, por exemplo, uma mancha café com leite,
pode ser percebido como um transtorno por determinada pessoa e nem ser notada
por outra. Um glioma óptico pode ser motivo de apreensão numa família e ser
completamente ignorado em outra.
Creio então que a
gravidade das neurofibromatoses deve levar em conta pelo menos dois aspectos: a
percepção da própria pessoa dos problemas causados pela doença e a perspectiva
médica daqueles mesmos problemas.
Do ponto de vista
médico, a neurofibromatose do tipo 1 pode ser classificada em mínima, leve, moderada ou grave e a
proporção de cada uma delas é de cerca de 25% das pessoas com NF1.
As formas mínimas da NF1 são aquelas na quais os
sinais e as complicações da NF1 são tão pequenos que a pessoa (e os outros)
quase não percebem a doença. Estes casos muitas vezes são diagnosticados
tardiamente, às vezes somente quando nasce um filho (a) com uma forma mais
grave. As formas mínimas permitem levar uma vida praticamente normal.
As formas leves da NF1 apresentam alguns sinais
que são percebidos pela própria pessoa ou pela sua família e pelo médico, mas
quase não chamam a atenção dos outros. As formas leves trazem poucos problemas
para a vida cotidiana e a pessoa pode levar a vida dentro de padrões médios,
por exemplo, com alguma dificuldade na aprendizagem ou comportamental, mas
consegue trabalhar e se relacionar socialmente.
As formas moderadas da NF1 são aquelas nas quais
os sinais e complicações da doença são percebidos facilmente pelos outros, e
eles podem causar dificuldades limitantes de aprendizagem, problemas no relacionamento
e baixa inserção no trabalho. Estas formas moderadas exigem avaliações médicas
periódicas mais detalhadas, assim como mais apoio social e familiar.
As formas graves da NF1 apresentam problemas que
ameaçam a qualidade de vida da pessoa, são evidentes e podem causar
discriminação social. Por exemplo, os neurofibromas plexiformes deformantes da
face, a transformação maligna de um neurofibroma plexiforme, uma cifoescoliose
distrófica ou um grande atraso no desenvolvimento intelectual que resulta em
retardo mental.
Ver também outro comentário sobre gravidade clicando aqui.
Que eu saiba, não
existe ainda uma classificação médica semelhante a esta da NF1 para as pessoas
com neurofibromatose do tipo 2 e para a schwannomatose.
Na NF2, podemos
dizer que quanto mais cedo se manifestarem sinais e sintomas da doença, mais
grave é o seu curso ao longo da vida. No mesmo sentido, as pessoas com NF2
herdada de um de seus pais apresentam sintomas e sinais mais precocemente,
portanto, costumam apresentar mais tumores e maior gravidade.
Na schwannomatose, por
enquanto podemos dizer que quanto maior o número de schwannomas dolorosos com
menor possibilidade de remoção cirúrgica, mais grave seria a classificação da
doença.
Do ponto de vista
das pessoas com NF1, NF2 ou schwannomatose, como disse, a mesma classificação
de gravidade (por exemplo, leve) feita pelo médico pode significar impactos
completamente diferentes na avaliação de duas pessoas com neurofibromatoses.
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