Boa tarde. Sou mãe
de um menino de 6 anos e 11 meses, ele trata no HC de Ribeirão Preto desde os 8
meses de vida pois acredita-se tratar de neurofibromatose. Ele tem centenas de
manchas café com leite, três nódulos de Lisch do olho direito, é nervoso, super
ansioso, não tem concentração, sua coordenação motora é péssima e tem muita
dificuldade de aprendizagem, faz tratamento com deformidades da face pois tem
dificuldade respiratória. Dr, como mãe eu me sinto aflita, inútil de não poder
ajudá-lo a ter uma melhor qualidade de vida. Além do mais, o hospital nunca o
encaminhou para um neurologista nem ortopedista. Por favor, me ajude, me
oriente, me esclareça por favor. Moro em Cajuru/SP, mas gostaria de saber se
poderia levá-lo até BH para consulta, o que preciso para conseguir uma vaga com
vocês. Desde já muito obrigada.
Cara R, compreendo
sua angústia. Gostaríamos que nossos filhas e filhas vivessem dentro dos sonhos
de felicidade que imaginamos para eles. Infelizmente, a vida nos traz
imprevistos e tentamos reconstruir o que é possível, mas muitas
vezes temos a sensação de que nosso esforço é inútil e não está funcionando
como esperávamos.
Pela sua descrição, seu filho deve ter nascido com a neurofibromatose do
tipo 1 e se ele está sendo acompanhado no HC de Ribeirão Preto, talvez tenha
tido contato com o Dr. Luiz Guilherme Darrigo Junior, que é uma pessoa com
excelente conhecimento das neurofibromatoses. Se ainda não o conheceu, procure
por ele.
De qualquer forma, você trouxe uma pergunta que pode ser importante para
outras pessoas que leem este blog: por que seu filho ainda não foi indicado
para ortopedistas e neurologistas?
Quanto ao ortopedista,
provavelmente, a avaliação clínica que ele já realizou não identificou nenhum
dos principais (mas raros) problemas ortopédicos da NF1. Estas complicações são:
uma perna torta (chamada de displasia da tíbia, com ou sem pseudoartrose); ou um
dos globos oculares mais saliente para a frente (a chamada displasias da asa
menor do osso craniano esfenoide); ou tortuosidades graves da coluna cervical e
torácica (chamada cifoescoliose distrófica).
As displasias da tíbia e do
esfenoide são problemas congênitos (já estão presentes ao nascimento) e a
cifoescoliose geralmente se desenvolve na infância. Portanto, parece-me que estes
problemas não foram detectados em seu filho e, portanto, provavelmente não
aparecerão nele nunca mais e assim não há necessidade, por enquanto, pelo
menos, de consultas com ortopedistas.
Quanto ao neurologista, os
principais problemas neurológicos das pessoas com NF1 são os seguintes, em
ordem de frequência: a dificuldade de
aprendizagem (mais de 70% das crianças), tumor benigno do nervo óptico (15%),
convulsões (10%).
As convulsões geralmente evoluem de
forma benigna e respondem bem aos medicamentos prescritos por neurologistas. Os
gliomas ópticos precisam de acompanhamento com neurologista durante os primeiros
anos, até demonstrarmos que estão estáveis, o que acontece com 85% deles. Uns
poucos casos evoluirão com algum prejuízo visual e raros deles precisarão de
intervenções cirúrgicas.
Já as dificuldades de
aprendizagem, que incluem a baixa coordenação motora de seu filho, não são
necessariamente tratadas pelo neurologista, mas sim com apoio psicopedagógico e
outras medidas (ver neste blog).
Em conclusão, provavelmente seu
filho não precisa da intervenção de um neurologista e está sendo bem acompanhado
do ponto de vista clínico no HC de Ribeirão Preto. Além disso, creio que poderiam
ser ofertadas a ele outras medidas de apoio para a aprendizagem, incluindo
atividades físicas regulares.
Talvez, o que nossas filhas e
filhos com NF1 mais precisam é o mais difícil: que transformemos nossa própria tristeza
pelo sonho partido em energia para cuidarmos deles, dizendo: amo você como você
é.
Até a próxima semana.
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