Nesta semana, um pai apresentou-me a seguinte
pergunta: “Fiquei pensando em que momento ocorre a alteração do gene. É logo na
concepção? Ou no desenvolvimento do óvulo? E também sobre o que pode causar a
mutação. Fiquei matutando sobre isso porque me lembrei que apesar da gravidez
da minha filha (que tem NF1) ter sida a mais calma de todos meus filhos, os
meses que antecederam foram muito tumultuados e, quem sabe, forem essas
pressões externas que fizeram acontecer a alteração do gene? ”
Esta pergunta ganha maior importância pelo fato de
ter sido formulada por uma família com longa experiência em NF1 e por isso eu imaginava
que já soubessem que a mutação no gene ocorre de forma aleatória, isto é,
totalmente ao acaso e durante a formação do espermatozoide (80% das vezes) ou
do óvulo (20% das vezes). Além disso, pensei já ter esclarecido esta questão
neste blog algumas vezes (ver na caixa de assuntos deste blog), do qual a
família é leitora assídua.
Por isso, vale a pena tentar tornar mais
compreensível o problema.
Sabemos que a mutação (troca de uma letra, por
exemplo, no código do DNA) acontece na duplicação do material genético que
ocorre no testículo para formar o espermatozoide ou no ovário, para formar o
óvulo. Ou seja, o problema acontece ANTES da fecundação e da gestação.
Quando o óvulo e o espermatozoide se encontram e dão
origem a uma nova pessoa, todas as suas células serão formadas com metade dos
genes provenientes do pai e outra metade proveniente da mãe. Durante a
atividade natural das células, elas formam proteínas para o seu funcionamento,
crescimento e metabolismo.
A metade genética que contiver a mutação no gene da
NF1 (ou NF2 ou Schwannomatose) que veio no espermatozoide ou no óvulo, produzirá
uma proteína defeituosa, porque o código genético para a sua formação está
alterado, o que atrapalha o funcionamento da célula.
Quando a proteína defeituosa ou nenhuma proteína é
produzida, o desenvolvimento do bebê fica prejudicado em algumas partes e ele nasce
com alguns sinais e sintomas, que já são visíveis ao nascimento ou aparecem ao
longo da vida, e que constituem a doença genética, no caso aqui, uma das
neurofibromatoses.
Para não ficar muito longo este texto, amanhã concluirei
minha opinião.
Marcadores: correlação clínica com mutação, estresse, gestação, mutação, neurofibromatoses