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quinta-feira, 22 de outubro de 2015

Pergunta 170 - A cor e o tipo das manchas podem ajudar no diagnóstico?

Boa noite Dr. Estou escrevendo pois não estou mais aguentando tamanha aflição de saber que meu filho pode ter NF1. Logo após o nascimento percebemos que ele começou a apresentar várias manchas café com leite, hoje este está com 10 meses e continua surgindo manchas. A pediatra solicitou vários exames, oftalmológico, neurológico e com dermatologista e como graças a Deus todos os exames estão normais nos encaminhou a uma geneticista. Após a consulta, a geneticista disse que não estava parecendo NF1 em razão da tonalidade das manchas, mais clarinhas, e meu filho é loirinho, porém solicitou um exame genético para tirar a dúvida. Estou tentando a liberação do exame pelo plano de saúde, mas não está fácil e está demora está me consumindo por dentro. Meu filho vem se desenvolvendo normalmente, tamanho, peso, aprendizado etc. Gostaria de saber se a cor da mancha pode indicar se é ou não NF1? ES, de local não identificado.

Caro ES. Obrigado pela sua pergunta. Um dos critérios mais importantes para o diagnóstico das neurofibromatoses são as manchas café com leite (ver neste blog). Elas são tão comuns que podem até se transformar num tema de uma campanha de esclarecimento público nos postos de saúde e escolas: “Manchas café com leite podem ser neurofibromatose:  você pode ajudar! ”

Na maioria dos casos de pessoas com NF do tipo 1 elas estão presentes desde o nascimento ou são percebidas logo depois, e são em número de 5 ou mais, são ovaladas, com mais de meio centímetro de diâmetro, têm as bordas bem definidas e a cor é homogênea, ou seja, a tonalidade da mancha é uniforme.

Portanto, manchas na pele que surgem depois do primeiro ano de vida podem ter outras causas, que não as neurofibromatoses.

Quanto ao número: uma ou duas manchas podem ser encontradas em pessoas sem qualquer doença e até mesmo em vários membros de uma mesma família, a chamada mancha café com leite familial.

Menos de 5 manchas café com leite, visíveis ao nascimento ou logo depois, podem indicar outras doenças genéticas, por exemplo, neurofibromatose do tipo 2, schwannomatose e, portanto, precisam ser investigadas.

Existem outras poucas doenças nas quais podemos encontrar mais de 5 manchas café com leite, como nas Síndromes dos Cromossomos em Anéis, mas a criança apresenta problemas de desenvolvimento e deformidades mais acentuados do que na NF1.

Quanto à cor, em geral, quanto mais clara for a pele da pessoa, mais claras serão as manchas café com leite (mais leite do que café). No entanto, existem alguns casos com variações que podem nos confundir.

Quanto ao tamanho e forma: se a pigmentação varia em formato e coloração e apresenta as bordas irregulares e se espalha por grandes áreas do corpo, é preciso também considerar a possibilidade da Síndrome de Deficiência do Reparo do DNA e da Síndrome de McCune-Albright (ver diagnósticos diferenciais aqui).

Alguns especialistas em NF também consideram que filhos de pais de cor de pele muito diferentes entre si (negros e brancos, por exemplo) podem apresentar este tipo irregular de pigmentação da pele.

Se as manchas café com leite forem encontradas em apenas uma parte do corpo, por exemplo, em apenas uma perna, ou metade do tronco, podemos estar diante de pessoas com a forma segmentar de NF1 (ver neste blog sobre neurofibromatose segmentar).

Finalmente, a Síndrome de Legius apresenta manchas café com leite e sardas debaixo dos braços e/ou nas virilhas (indistinguíveis daquelas da NF1), dificuldade de aprendizagem e macrocrania, mas não apresentam neurofibromas nem Nódulos de Lisch.

Portanto, fica evidente que em alguns casos o diagnóstico da causa das pigmentações na pele se torna difícil, o que nos leva a pedir o teste genético para esclarecimento. Se o teste resultar em positivo para mutação (ou deleção) do gene NF1, temos o diagnóstico confirmado. Se o teste resultar negativo, não podemos ainda afastar o diagnóstico de NF1 e temos que considerar as demais possibilidades comentadas acima.


Em conclusão, a maioria das pessoas com NF1 recebe seu diagnóstico com razoável segurança. Para os demais, a conduta é acompanhar clinicamente e continuar a investigação.