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quinta-feira, 3 de setembro de 2015

NF1 ou Síndrome de Noonan?

Meu filho de 9 anos tem grande dificuldade de aprendizado e um geneticista suspeitou de NF1 ou Síndrome de Noonan? O que é isto? MRS, de Governador Valadares, MG.








Caro M, sua pergunta é importante porque cerca de 10 a 13% das pessoas com NF1 apresentam características parecidas com a chamada Síndrome de Noonan, outra doença genética que é tão comum quanto a NF1, mas resultante de defeitos genéticos complexos, algumas vezes localizados no cromossomo 12, mas envolvendo outros genes (ver aqui artigo técnico sobre os genes).

As principais características em comum entre as duas doenças são manchas café com leite, baixa estatura, baixo tônus muscular, dificuldades de aprendizado e alterações (deformidades) ósseas no tórax (geralmente um afundamento da parte central, chamado de pectus excavatum) e estenose da válvula pulmonar no coração.

Especialmente os casos mais graves da NF1, chamados de deleção e já apresentados neste blog, podem apresentar alterações faciais que lembram a Síndrome de Noonan.

E quais são estas alterações faciais da Síndrome de Noonan?

Na Noonan, os olhos são bem separados entre si (chamamos de hipertelorismo) e as pálpebras ficam um pouco caídas (chamamos de ptose palpebral). Além disso, as orelhas são um pouco mais baixas dos que nas pessoas sem a doença e também um pouco rodadas para trás. O pescoço também é um pouco mais alargado do que nas demais pessoas (ver figura).

Nas crianças com Noonan, os problemas cardíacos congênitos são mais comuns: 20 a 50% apresentam um estreitamento da artéria pulmonar (chamado de “estenose pulmonar congênita”) ou 20 a 30% apresentam alteração na formação dos tecidos do coração, que ficam maiores do que deveriam, chamada cardiomiopatia hipertrófica.
Finalmente, nos meninos com Noonan, os testículos podem estar escondidos (chamamos de criptorquidia).

No entanto, na Noonan não aparecem neurofibromas (cutâneos nem plexiformes), nem Nódulos de Lisch, nem glioma óptico e nem as displasias ósseas típicas (da tíbia e/ou da asa menor do esfenoide).

Para mais informações técnicas, ver o artigo da Sociedade Brasileira de Pesquisa em Neurofibromatoses (ver aqui o artigo técnico sobre o diagnóstico diferencial com NF1).