Como posso saber mais sobre a NF2, já que seus posts só falam
sobre NF1. Tenho muitas dúvidas sobre o futuro. AH de Canoas, RGS.
Cara AH, de fato você tem razão em perceber
que a maioria das respostas do meu blog são sobre NF1, porque a NF1 é 8 vezes
mais comum que a NF2, o que faz com que, naturalmente, tenhamos mais perguntas
sobre NF1.
Sabendo que a prevalência de NF2 na população
é de 1 pessoa com NF2 para cada 25 mil pessoas sem a doença, deveríamos ter no
nosso Centro de Referência entre as cerca de 800 famílias atendidas pelo menos
100 pessoas com NF2. No entanto, temos apenas 16, ou seja, somos menos
procurados pelas pessoas com NF2 ou menos indicados pelos colegas médicos.
Tenho a impressão de que isto acontece porque
a maioria dos diagnósticos iniciais da NF2 são feitos diretamente por
neurologistas (ou otorrinolaringologistas que encaminham as pessoas aos
neurocirurgiões), os quais costumam adotar condutas mais cirúrgicas do que
clínicas, o que torna o acompanhamento da NF2 mais restrito aos neurologistas.
No entanto, lamentamos que isto esteja
acontecendo, porque que a complexidade da evolução da NF2 precisa muito mais de
acompanhamento clínico do que cirúrgico (clique aqui para ver guia de manejo clínico de 2015
publicado na revista Arquivos de Neuropsiquiatria).
Você tem razão
também em ficar apreensiva quanto ao futuro, porque embora a NF2 geralmente seja de lenta evolução, esta
evolução é imprevisível. Por exemplo, o tempo para um tumor (um schwannoma
vestibular, por exemplo) dobrar de tamanho tem sido calculado entre 0,3 e 70
anos, segundo o excelente livro editado pelos médicos Mauro Geller e Aguinaldo Bonalumi Filho, “Neurofibromatose
– Clínica, genética e terapêutica” publicado pela Guanabara Koogan no Rio de
Janeiro, em 2004.
No entanto,
apesar da imprevisibilidade e da ausência de cura definitiva para a NF2, há tratamentos e condutas que podem melhorar
qualidade de vida. A expectativa de vida das pessoas com NF2 foi calculada
em cerca de 62 anos, mas esta idade foi calculada há mais de uma década com
dados antigos e os recursos terapêuticos atuais devem ter melhorado esta
expectativa.
Assim, tentarei apresentar abaixo algumas
orientações básicas para alguém com o diagnóstico de NF2.
É importante ser avaliado regularmente por médicos (as) com experiência em NF2,
porque eles sabem que na NF2 não se
deve retirar um tumor apenas porque ele está lá, mas quando existem determinadas
razões clínicas para isto (ver guia de condutas da Sociedade Brasileira
de Pesquisa em Neurofibromatoses aqui).
É
essencial saber se outras pessoas na
família também têm NF2. Identificar quem é portador na família pode ser uma
tarefa difícil porque algumas pessoas têm sentimentos de raiva ou vergonha por
terem uma desordem genética e outras podem ter sinais pouco evidentes da
doença.
Apesar
desta dificuldade familiar, existem boas razões para saber se alguém mais na
família tem NF2, porque todos podem usar estas informações para fazer um
planejamento da saúde familiar.
A
aceitação de que alguém na família tem NF2 pode levar algum tempo e é
importante entender isto. Muitas outras famílias passam por problemas similares
e assim os grupos de apoio podem ser uma
boa fonte de ajuda. Já existem grupos de suporte em alguns estados
brasileiros, como a AMANF em Minas Gerais. Eles são formados por pais ou
portadores com o objetivo de oferecer apoio, conselhos e informações para
enfrentar as neurofibromatoses.
No
entanto, nestas associações de apoio, percebemos que as pessoas com NF1 e NF2 possuem problemas muito diferentes e por isso
tenho sugerido que as reuniões sejam separadas para que as demandas de cada
grupo sejam melhor discutidas.
As
pessoas com NF2 precisam de exames médicos regulares para verificar o estado
geral de saúde e acompanhar o crescimento dos tumores, a audição, o equilíbrio
e avaliar se surgiram novos problemas. Quaisquer mudanças devem ser notificadas
imediatamente ao médico, mesmo antes do prazo para o retorno anual.
Exames
de ressonância magnética do cérebro devem ser pedidos por médicos experientes
com a NF2 e podem ser necessários no acompanhamento.
A
NF2 pode afetar sua audição nos dois lados, por isso você deve estar aberto
para todos os meios de comunicação. A leitura dos lábios é uma alternativa
interessante para as pessoas com NF2. A linguagem de sinais também abre muitas
oportunidades para os deficientes auditivos. Estas condutas são mais úteis quando
toda a família aprende os sinais.
As
pessoas com NF2 podem precisar de cirurgias complicadas em mais de uma ocasião.
Pelo fato de algumas cirurgias poderem levar a deficiências permanentes, como
perda de audição, a programação de cirurgias deve ser considerada
cuidadosamente. As cirurgias devem ser realizadas por profissionais com
experiência em NF2, pois podem levar a complicações.
Em
alguns casos, a cirurgia deve ser adiada, pois alguns tumores podem mostrar um
crescimento muito pequeno através dos anos e podem ser observados
cuidadosamente.
Terapeutas treinados, fonoaudiólogos e
oftalmologistas são essenciais no processo de acompanhamento e reabilitação.
Finalmente, é preciso evitar qualquer
tratamento não reconhecido pela medicina científica.
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