Minha
filha foi diagnosticada com pseudoartrose congênita da tíbia com 1 ano depois
de uma fratura, e com dois anos o médico disse que ela tem a NF também. Ela tem
3 anos, mas o médico não deu nenhum prazo para cirurgia, isso é o que me deixa
mais angustiada. Ela poderia começar algum tratamento? Tem alguma faixa etária
para cirurgia? J de Canoas, RGS.
Cara J. Obrigado por tocar neste assunto, um
dos problemas raros nas crianças com NF1, mas que trazem grandes preocupações
para pais e profissionais da saúde: a pseudoartrose.
Cerca
de 2% das crianças com NF1 nascem com um defeito de formação e crescimento de
um ou mais ossos longos (geralmente uma das tíbias), chamado de displasia óssea, que torna mais frágil
uma parte do osso.
Esta
maior fragilidade do osso provoca fraturas espontâneas, ou seja, mesmo sem
qualquer tipo de traumatismo: o simples ficar de pé pode ocasionar a primeira
fratura.
Como
a região da fratura apresenta a displasia, o osso não se consolida,
permanecendo a fratura como se fosse uma outra articulação, daí o nome “pseudo”
(falsa) “artrose” (articulação alterada).
Por
enquanto, não existe um medicamento que cure definitivamente a pseudoartrose da
NF1, mas dispomos de tratamentos para melhorar a qualidade de vida das
crianças, que buscam torna-las capazes de realizar suas tarefas do dia a dia.
Por
exemplo, se a displasia for identificada antes que ocorra a primeira fratura,
pode-se tentar aparelhos ortopédicos que procuram proteger o osso frágil.
Depois,
quando ocorrem a primeira ou a segunda fraturas espontâneas, podem ser realizadas
cirurgias de reparação com enxertos ósseos para a formação de uma estrutura
mais firme para o osso, assim como fixadores metálicos para que a fratura
cicatrize.
Infelizmente,
a maioria destas tentativas não resolve o problema. Assim, a recorrência das
fraturas espontâneas acaba fazendo com que a criança seja submetida a
internações repetidas, à colocação de aparelhos ortopédicos que causam dor e
limitam suas atividades, ao afastamento das outras crianças e da escola, levando
a grande sofrimento da criança e sua família.
Devido
ao frequente insucesso destas cirurgias, muitos especialistas em
neurofibromatoses recomendam a substituição daquela parte da perna por uma
prótese mecânica, porque os resultados mostram que em pouco tempo a criança
está adaptada e com mais liberdade e menos sofrimento para viver.
Sei
que é tremendamente difícil para os pais aceitarem a amputação de parte da perna
de sua criança querida, mas a qualidade de vida imediata e a longo prazo pode
compensar os sofrimentos repetidos que a criança teria com múltiplas cirurgias ineficazes.
Novos
tratamentos estão sendo estudados, como, por exemplo, o desenvolvimento de uma
proteína que aumente a formação do osso, mas todos eles ainda precisam de comprovação
de que funcionam de fato.
Marcadores: amputação, neurofibromatose do tipo 1, pseudoartrose, tratamento