Meu bebê de 2 meses está com suspeita de NF e
tenho muitas dúvidas de como posso ajudá-lo. A neurologista solicitou que eu vá
a um geneticista. O problema é que tem poucos e os que têm as agendas estão
disponíveis para o segundo semestre de 2015. Isso não vai prejudicar o meu bebe
essa demora, o que eu posso fazer antes por ele? Me ajude estou desesperada. Na
minha família nós não temos casos de NF e nem do meu marido: a única coisa é
que meus pais são primos de 1°grau. As manhas café com leite tem aumentado em
número e tamanho me ajude por favor. MGM, Jundiaí. SP
Cara M, procure ficar mais tranquila, pois
mesmo que seja uma das formas de neurofibromatoses, todas elas são doenças de
evolução lenta e quase nada acontece de repente. Além disso, a maioria das
pessoas com NF1 (que me parece ser o caso do seu bebê) leva uma vida normal e
feliz.
Você
tocou em diversos assuntos.
O
primeiro, é se precisa mesmo de
um geneticista para fazer o diagnóstico de NF. Na maioria das vezes, quando a
criança ao nascer ou logo após o nascimento apresenta mais de 5 manchas café
com leite com leite, (cada uma delas com mais de meio centímetro de diâmetro)
podemos dizer que a chance de ser neurofibromatose do tipo 1 é de 95%.
Se
houver mais um dos critérios para o diagnóstico (clique aqui para ver este
assunto), por exemplo. Duas ou mais sardas nas axilas ou na região inguinal, o
diagnóstico pode ser feito por um pediatra, um clínico ou dermatologista, ou
mesmo pela família. Entre na página da AMANF (clique aqui) e baixe a nossa
cartilha sobre NF1, que poderá ajudar você e sua família.
Assim,
no nosso Centro de Referência em NF do HC da UFMG, solicitamos exames com os
(as) geneticistas em casos mais raros, onde as manifestações deixam dúvidas,
por exemplo, apenas 3 manchas café com leite, apenas sardas axilares, etc.
O
segundo assunto é
sobre o fato dos seus pais serem primos de primeiro grau, se isto afetaria a
chance do seu bebê nascer com NF.
As
neurofibromatoses são doenças genéticas causadas por mutações novas ou
herdadas, mas estas mutações não ficam “escondidas” numa pessoa para aparecer
numa outra geração.
Pelo
fato dos genes envolvidos nas neurofibromatoses precisarem tanto da cópia do
DNA fornecida pelo pai quanto da cópia que veio no óvulo da mãe para que a
proteína do bebê funcione bem, quando a cópia materna ou a paterna apresenta
uma mutação, a proteína produzida é insuficiente e a doença sempre aparece.
Assim,
não existem “portadores” silenciosos da
mutação, por exemplo, um pai que não apresenta a doença, mas que carregaria
em seu DNA a mutação para a NF1. Ou seja, as NF não saltam gerações.
Por
isso, posso dizer que o fato dos seus pais serem primos em primeiro grau nada tem a ver com a possível neurofibromatose
do tipo 1 que seu bebê apresenta.
Terceiro
assunto, as manchas café com leite crescem apenas no mesmo ritmo que o
crescimento da criança, ou seja, elas não aumentam de tamanho, mas ficam um
pouco mais escuras com os banhos de Sol, os quais são muito importantes que
sejam mantidos.
O
que aumenta em número são as efélides (as sardinhas) com a idade. Mas ambas as
alterações cutâneas não causam problemas e não se transformam em neurofibromas
no futuro.
Marcadores: casamento entre primos, geneticistas, neurofibromatose do tipo 1