O
senhor disse outro dia que ficamos confusos com as informações médicas sobre a
nossa doença. Gostaria de saber se as neurofibromatoses são genéticas ou
hereditárias? JTP, de Brasília, DF.
Caro J, obrigado pela sua dúvida que provavelmente deve ser de outras
pessoas também.
Resumindo
ao que nos interessa para compreendermos as neurofibromatoses, em geral as
doenças podem ser divididas de acordo com sua causa, com a época de
aparecimento e se são transmitidas ou não para os filhos.
Quanto às causas, as
doenças podem ser genéticas ou
adquiridas.
As
doenças genéticas são produzidas por
alterações no nosso código genético (mutações que acontecem totalmente ao
acaso) que prejudicam o funcionamento normal do nosso
organismo. Por exemplo, um erro no momento de copiar o DNA do pai
para formar o espermatozoide (ou o óvulo na mãe) pode dar origem a uma criança com um
gene incapaz de formar corretamente a proteína neurofibromina. Assim, o
desenvolvimento dos tecidos da criança, especialmente a pele e o sistema nervoso,
pode apresentar algumas diferenças que nós chamamos de critérios diagnósticos
para neurofibromatose do tipo 1.
Algumas
doenças genéticas acontecem por causa de mutações que surgem no embrião depois
da fecundação. Nestes casos, apenas parte do organismo conterá a alteração no
DNA e a doença se manifestará de forma irregular: em apenas metade do corpo, ou
numa perna ou num braço, etc. São casos mais raros na NF1, que nós chamamos em mosaicismo ou forma segmentar, mas são mais frequentes na NF2 e mais ainda na
schwannomatose.
As
doenças adquiridas são causadas por fatores externos, por exemplo, a gripe causada pelo vírus influenza, ou internos, como o diabetes,
causado pela incapacidade do organismo em utilizar os carboidratos de forma
adequada.
É importante lembrar que muitas das doenças adquiridas também possuem
maior ou menor tendência genética
para o seu desenvolvimento. Os próprios exemplos citados, gripe e diabetes, são
doenças que dependem de fatores externos, internos e de predisposição genética
para acontecerem.
Quanto à época de aparecimento,
as doenças podem ser congênitas, da infância e adolescência, da vida adulta ou
do envelhecimento. As doenças congênitas
são aquelas que já estão presentes na gestação ou no nascimento, enquanto as
outras ocorrem nas demais fases da vida.
É importante lembrar que as doenças genéticas, como as neurofibromatoses, são, é
claro, congênitas, mas suas características podem se manifestar apenas mais
tarde, como na neurofibromatose do tipo 2, em que os tumores no nervo
vestibular geralmente dão sintomas depois da adolescência. Por outro lado,
algumas características das doenças genéticas podem já estar presentes no
momento do nascimento, como as manchas café com leite e os neurofibromas
plexiformes na NF1.
Quanto à possibilidade de transmissão
da doença de um dos pais para os filhos, as doenças podem ser hereditárias ou não hereditárias. As
doenças verdadeiramente hereditárias precisam ser genéticas e a mutação deve
estar presente no espermatozoide ou no óvulo, para que venha a fazer parte da nova
pessoa.
No entanto, algumas infecções maternas (como exemplos, pelo vírus HIV,
pelo agente da sífilis, pelo protozoário da Doença de Chagas e pela bactéria da
úlcera gástrica) podem ser transmitidas durante a gestação da mãe para a
criança e algumas pessoas usam para elas o termo hereditário. Nestes casos,
penso que o mais adequado seria dizer que estes exemplos são doenças
congênitas.
E as neurofibromatoses?
As
neurofibromatoses são doenças genéticas,
logo são também congênitas, mesmo que os sinais clínicos não estejam presentes ao nascimento.
As
neurofibromatoses tanto podem ocorrer por causa de uma nova mutação, quanto serem herdadas de um dos pais (hereditárias).
Todo
indivíduo com neurofibromatose, portanto, possui uma doença genética e que é hereditária a partir dele mesmo.
Amanhã
comentarei porque basta apenas um dos pais ter a NF1 ou a NF2 para haver a
chance de metade dos filhos nascer com a doença. E também se as
neurofibromatoses atingem meninos e meninas da mesma forma.
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