
Me chamo A., tenho
26 anos e a NF1. Herdei de meu pai. Em mim, acredito que seja leve pois
não tenho os neurofibromas cutâneos, nem nada no cérebro e coluna e nem sinto
dores. Porém quando tinha uns 15 anos apareceu dois carocinhos por dentro da
pele, um na região da face direita próximo a pálpebra e outro em cima da
orelha direita que rebaixou ela um pouco. O que me causou a ptose palpebral eu
já tirei e ficou um excesso de pele e estou me programando para retirar o da
orelha ainda este ano. Sobre os plexiformes, a pessoa já nasce com ele? Ele é
visto na RM? É possível em uma pessoa já adulta aparecer um? Tenho essa
dúvida pois meu pai apresenta tipo um caroço imenso na clavícula direita e eu
creio que seja um plexiforme. Ele também tem escoliose severa e muitos
neurofibromas pelas costas e pescoço. Mas ele leva uma vida normal, nunca se
queixou de dores (não que eu tenha visto) é formado em dois cursos
superiores e concursado federal, sempre foi muito inteligente. Eu também não
apresentei dificuldade de aprendizado, já estou no meu segundo curso superior.
Mas gostaria de saber como o senhor definiria meu caso e o dele. Posso lhe
enviar fotos se quiser. Eu faço acompanhamento todo ano e até agora nenhuma
alteração. Meu pai nunca fez pelo que sei. Agradeço desde já sua atenção. AKP,
de São Luiz do Maranhão.
Cara A. Você trouxe
dois grupos de perguntas importantes: sobre os neurofibromas plexiformes (NP) e
sobre a ausência de dificuldades de aprendizado na NF1. Hoje responderei sobre
os NP e amanhã sobre o bom desempenho intelectual em pessoas da sua família com
NF1.
Os NP estão em
terceiro lugar em frequência na preocupação das pessoas com NF1, pois as mais
comuns são as dificuldades de aprendizado na infância e os neurofibromas
cutâneos na vida adulta. No entanto, os NP talvez sejam a complicação mais grave
para a maioria das pessoas com NF1, porque eles podem causar deformidades,
especialmente aqueles localizados na face, e se tornarem malignos em cerca de
10 a 30% dos casos, de acordo com diferentes estudos.
Os NP são
neurofibromas especiais porque sua origem acontece ainda na gestação da criança
e eles podem ou não crescer na infância ou ao longo da vida. Algumas vezes eles
já são percebidos ao nascer, mas noutras há apenas uma mancha (café com leite
ou amarronzada), geralmente grande ou maior do que as demais, sob a qual a
consistência dos tecidos subcutâneos é um pouco diferente.
Um dos locais comuns
onde surgem os NP é junto a uma das pálpebras superiores, às vezes apenas
causando um excesso de pele, como, provavelmente, parece ser o seu caso. Estes
NP são formados no desenvolvimento do nervo trigêmeo ainda na vida intrauterina e podem causar uma
assimetria da posição das pálpebras, chamada de ptose palpebral.
Algumas vezes estes
NP palpebrais estão associados a alterações no crescimento dos ossos do crânio,
especialmente de um deles, chamado de “asa menor do esfenoide”, osso este que
separa a cavidade dos olhos da cavidade onde está o cérebro. Por causa do
desenvolvimento imperfeito (chamado de displasia) do osso esfenoide, a pressão
dentro do cérebro pode empurrar um pouco o globo ocular para diante, causando o
que chamamos de proptose (ver figura acima).
Dependendo do
tamanho, os NP podem causar transtornos funcionais das pálpebras e da visão e
se constituírem em grande problema estético devido à deformidade provocada por
eles. Sua correção ainda é cirúrgica e difícil, com resultados apenas parciais,
pois os olhos são a parte do corpo de uma pessoa que mais chama a atenção das
demais.
Os NP que surgem em
outras partes do corpo podem também causar transtornos estéticos e funcionais,
dependendo do seu tamanho e localização.
Um grupo de NP sobre
o qual mantemos vigilância estreita é formado pelos NP maiores e mais
profundos, os quais apresentam maior risco de transformação maligna. Os sinais
de malignização que procuramos detectar são: 1) dor espontânea (especialmente
noturna) de difícil tratamento com os analgésicos comuns; 2) crescimento
acelerado em semanas ou poucos meses; 3) endurecimento e mudança de
consistência à palpação; 4) perda ou diminuição da função neurológica na parte
afetada pelo NP, por exemplo, perda da força muscular na perna onde existe um
grande NP na região da virilha.
A malignização de um
NP ocorre por causas ainda não conhecidas e uma parte do tumor (que antes era
benigna) se transforma no chamado Tumor Maligno da Bainha do Nervo Periférico
(TMBNP), conhecido pelos médicos anteriormente como sarcoma, neurofibrossarcoma
e outros nomes.
Os TMBNP são
bastante agressivos e de difícil tratamento, por isso, toda pessoa com NF1 e
NP, especialmente
os grandes e profundos, deve manter estreita vigilância sobre os seus neurofibromas.
Atualmente, recomenda-se retirar todos os plexiformes que forem de fácil
remoção cirúrgica.
Para uma orientação
mais detalhada para a supervisão dos neurofibromas, sugiro que você imprima
nosso artigo científico (Clique aqui para baixar o artigo completo) e leve ao (à) seu (sua) médico (a) na
próxima consulta. Nele, o (a) profissional da saúde vai encontrar um quadro que
apresenta uma orientação geral para os neurofibromas.
Observamos que
apenas os neurofibromas localizados na pele, mais superficiais, chamados de
cutâneos não apresentam risco de malignização. Os demais, tanto os subcutâneos,
como aqueles que nascem ao longo da medula espinhal (espinhais), quanto os
plexiformes devem seguir a orientação proposta pela Sociedade Brasileira de
Pesquisa em Neurofibromatoses no artigo mencionado.
Marcadores: neurofibroma plexiforme, neurofibromas, neurofibromas cutâneos, neurofibromas subcutâneos, neurofibromatose do tipo 1, proptose, ptose palpebral, tumor maligno da bainha do nervo periférico