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quarta-feira, 22 de julho de 2015

Despreparo dos profissionais da saúde para as neurofibromatoses.

Olá. Tenho dois filhos, sendo que o mais velho (com 15 anos) foi diagnosticado já há algum tempo com neurofibromatose do tipo 1, depois... tipo 2...pois além dos neurofibromas plexiforme, também possui schwannomas plexiforme cutâneos e intracerebrais... com vários tumores espalhados pelo sistema nervoso central e periférico. 

Ele tem tido com frequência diplopia, tem estatura baixa, tem azoospermia devido ao seu cariótipo que é 46XX. Tem por característica, segundo médico da época, “baço comprido”. Graças a deus vive normalmente, mas... e amanhã? Como serão seus dias? Será tudo isso consequência das neurofibromatoses? Coração apertado de uma mãe, que percebeu um despreparo muito grande em relação aos profissionais da área da saúde com essa doença devastadora. Se puder ajudar de alguma forma, agradeço. AH, de Canoas, RGS.

Cara AH. Obrigado pela confiança em entrar em contato comigo. Você mencionou diversas questões importantes sobre seu filho, mas as informações que me enviou ainda não são suficientes para que eu possa orientá-la com segurança, por isso pedi-lhe que me enviasse exames complementares, laudos, resultados de biópsias, etc. que ele já tenha realizado, para que eu, quem sabe, possa ajuda-la.
Por hoje, desejo comentar sua angústia diante do despreparo dos profissionais de saúde para lidarem com a doença do seu filho.
De fato, esta é uma reclamação muito frequente entre as pessoas acometidas por qualquer uma das doenças raras. Sabendo que existem cerca de cinco mil doenças raras, podemos compreender que não é possível que todo profissional da saúde tenha conhecimento suficiente sobre todas elas. Eu, por exemplo, tenho estudado as neurofibromatoses, que são apenas 3 doenças, e ainda não me sinto completamente informado sobre elas. No entanto, praticamente nada sei sobre a Síndrome de Down, sobre a Síndrome do X Frágil ou sobre ouras doenças raras e não saberia orientar uma pessoa com uma destas doenças.
Assim, creio que a alternativa seria as famílias e as pessoas com doenças raras se organizarem em associações, como a nossa Associação Mineira de Apoio às pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) para educarem os profissionais da saúde sobre nossas necessidades especiais.
As associações de doenças raras podem reunir informações científicas e repassá-las aos profissionais da saúde diretamente em contato com as pessoas acometidas.
Além disso, as associações de doenças raras devem pressionar as autoridades (prefeituras, estados e governo federal) a implementarem os chamados Centros de Referência em Doenças Raras, criados na Portaria do Ministério da Saúde em janeiro de 2014. Infelizmente, estes centros ainda não saíram do papel.

Amanhã darei continuidade à nossa conversa, pois já recebi alguns exames que me enviou sobre seu filho.