Olá. Tenho dois filhos, sendo que o mais velho (com 15 anos)
foi diagnosticado já há algum tempo com neurofibromatose do tipo 1, depois...
tipo 2...pois além dos neurofibromas plexiforme, também possui schwannomas
plexiforme cutâneos e intracerebrais... com vários tumores espalhados pelo
sistema nervoso central e periférico.
Ele tem tido com frequência diplopia, tem
estatura baixa, tem azoospermia devido ao seu cariótipo que é 46XX. Tem por
característica, segundo médico da época, “baço comprido”. Graças a deus vive
normalmente, mas... e amanhã? Como serão seus dias? Será tudo isso consequência
das neurofibromatoses? Coração apertado de uma mãe, que percebeu um despreparo
muito grande em relação aos profissionais da área da saúde com essa doença
devastadora. Se puder ajudar de alguma forma, agradeço. AH, de Canoas, RGS.
Cara AH. Obrigado pela confiança em entrar em contato comigo. Você
mencionou diversas questões importantes sobre seu filho, mas as informações que
me enviou ainda não são suficientes para que eu possa orientá-la com segurança,
por isso pedi-lhe que me enviasse exames complementares, laudos, resultados de
biópsias, etc. que ele já tenha realizado, para que eu, quem sabe, possa
ajuda-la.
Por hoje, desejo comentar sua angústia diante do despreparo dos
profissionais de saúde para lidarem com a doença do seu filho.
De fato, esta é uma reclamação muito frequente entre as pessoas
acometidas por qualquer uma das doenças raras. Sabendo que existem cerca de
cinco mil doenças raras, podemos compreender que não é possível que todo
profissional da saúde tenha conhecimento suficiente sobre todas elas. Eu, por
exemplo, tenho estudado as neurofibromatoses, que são apenas 3 doenças, e ainda
não me sinto completamente informado sobre elas. No entanto, praticamente nada
sei sobre a Síndrome de Down, sobre a Síndrome do X Frágil ou sobre ouras
doenças raras e não saberia orientar uma pessoa com uma destas doenças.
Assim, creio que a alternativa seria as famílias e as pessoas com doenças
raras se organizarem em associações, como a nossa Associação Mineira de Apoio
às pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) para educarem os profissionais da saúde sobre nossas necessidades
especiais.
As associações de doenças raras podem reunir informações científicas e
repassá-las aos profissionais da saúde diretamente em contato com as pessoas
acometidas.
Além disso, as associações de doenças raras devem pressionar as
autoridades (prefeituras, estados e governo federal) a implementarem os
chamados Centros de Referência em Doenças Raras, criados na Portaria do
Ministério da Saúde em janeiro de 2014. Infelizmente, estes centros ainda não saíram
do papel.
Amanhã darei continuidade à nossa conversa, pois já recebi alguns exames
que me enviou sobre seu filho.
Marcadores: AMANF Associação Mineira de Apoio às pessoas com Neurofibromatoses, despreparo profissional, neurofibromatose do tipo 1, neurofibromatose do tipo 2, Portaria do Ministério da Saúde
