Continuando a resposta para
IT, de Portugal.
Para compreendermos as
chances de uma pessoa herdar a NF1 ou a NF2, é preciso lembrar que há duas
formas destas doenças: a forma completa
e a forma segmentar (ou parcial).
Na forma completa, a mutação defeituosa já estava
presente no espermatozoide ou no óvulo quando a criança foi gerada, assim,
todas as células do seu corpo carregam a mutação, incluindo seus testículos ou
seu ovário. Por causa disto, nesta pessoa com a forma completa a metade dos
seus espermatozoides (ou óvulos) carregam a mutação e como consequência a
chance de transmitir a doença para um (a) filho (a) é de 50%, ou seja, como
jogar uma moeda para cima e sair cara ou coroa em cada gestação.
Na forma segmentar, a mutação defeituosa ocorre somente
depois que o óvulo foi fecundado e por isso apenas uma parte das células da nova
criança carregam a mutação. Como consequência, em algumas partes do corpo a
doença se manifesta e noutras não. Por exemplo, a mutação pode estar presente de
um dos lados da cabeça e não no restante do corpo; pode estar num dos ovários
(ou testículo) e não no outro. Assim, a chance de transmissão da doença vai
depender se a mutação defeituosa está presente ou não nos ovários (ou
testículos).
Na imensa maioria dos
casos, de NF1 as pessoas têm a forma
completa e são raros os casos de forma segmentar. No entanto, na NF2, a forma
segmentar é menos rara. Por isso, as
chances de transmissão da doença são diferentes entre a NF1 e a NF2.
Enquanto na NF1 a chance de
transmissão é praticamente de 50% em cada gestação, na NF2 a herança depende da
possibilidade do futuro pai ou mãe serem pessoas com a forma parcial, a qual
pode ou não acometer os seus testículos (ou ovários).
Uma maneira de avaliar esta
possibilidade de uma pessoa ter a forma completa ou a forma segmentar da NF2 é
sabermos a idade na qual a pessoa apresentou os tumores no nervo vestibular e se
os tumores são ou não dos dois lados do cérebro.
O quadro abaixo, que
adaptei de um capítulo de livro escrito pelo Dr. Gareth Evans, um dos líderes
do grupo de NF de Manchester, na Inglaterra, nos ajuda a entender estas chances
de transmissão da NF2 antes da realização do teste genético.
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Idade
da pessoa com NF2 no momento do diagnóstico
|
Tumores
vestibulares (Schwannomas)
|
Risco
de transmitir a NF2 para um filho ou uma filha
|
|
Menos
de 20 anos
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Bilaterais
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45%
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Unilateral
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33%
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20-29
anos
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Bilaterais
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36%
|
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Unilateral
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19%
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30-39
anos
|
Bilaterais
|
28%
|
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Unilateral
|
12%
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Mais
de 40 anos
|
Bilaterais
|
22%
|
|
Unilateral
|
10%
|
Portanto,
cara IT, considerando que seu irmão herdou a NF2 de sua mãe e que
ela apresenta complicações importantes (perda da audição e da visão, assim como
dificuldade para engolir alimentos), podemos supor que ela deva ter a forma
completa da NF2. Neste caso, sua chance de ter herdado a NF2 seria próxima de
50% e, por isso, você deve realizar exames complementares (ressonância
magnética do encéfalo em busca dos tumores do nervo vestibular e avaliação
oftalmológica para verificar a presença de catarata subcapsular e membrana
epirretiniana). Se forem negativos estes exames, creio que o teste genético
pode ser realizado para aumentar sua segurança de que não tem a NF2.
Para não
ficarmos com excesso de informações, noutro dia comentarei sobre os testes
genéticos e sobre a transmissão na Schwannomatose.
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