Boa noite,
estou aqui porque quero muito ajudar minha mãe e meu irmão.
Eles sofrem de
neurofibromatose tipo 2, tem apenas carocinhos (neurofibromas) manchinhas
castanhas não tem, ela tem 38 anos e o meu irmão tem 16.
A minha mãe tem
sofrido muito perdeu a audição há mais ou menos há 7 8 anos, mas este último
ano, piorou muito, deixou de andar, está a perder a visão, tem dificuldade em
respirar e engolir, agora até lhe meteram um tubo para comer pelo estomago, tem
algumas paralisias faciais, e descobrimos agora que a maioria destes problemas
se devem a 3 neurofibromas que tem na medula espinal, mas a médica diz que não
dá para operar, naquele sitio.
O
meu irmão também tem a doença, mas com 16 anos já ouve e vê mal. Eu com 19
anos, estou a aguardar a chegada do meu 1º filho, e estou a espera para fazer
um teste genético pois não sei se sou portadora desta doença.
Por isso, a minha
pergunta é se não há mesmo nada que possa fazer pela medula da minha mãe ou por
outro tratamento, e se conhece alguma associação associada a esta doença aqui
em Portugal.
I.T., de Portugal
Cara I. Primeiramente, desculpe-me a demora
em responder sua pergunta, pois ela somente foi a mim encaminhada recentemente.
Comecemos
pela resposta mais simples: sim, há uma associação de apoio às pessoas com
Neurofibromatoses em Portugal, aliás, muito dinâmica e organizada sob a presidência
da Dra. Lúcia Lemos. Eu tive o privilégio de conhecer algumas das mais de
duzentas pessoas que fazem parte da Associação Portuguesa de NF, em setembro de
2014, quando participei de uma mesa redonda sobre neurofibromatoses no Serviço de
Pediatria do Hospital de Santa Maria.
O
hospital fica situado na Avenida Professor Egas Moniz - 1649-035 Lisboa.
A sede da Associação Portuguesa de NF é na Rua Marquesa d’Alorna,
nº 2, Atelier, 2675 – 781 Ramada. Telefone: 960
173 375 - Fax: 21 934 39 60 e o E-mail: info.apnf@gmail.com
Creio que a
Associação Portuguesa de Neurofibromatoses poderá ajudar você a esclarecer a
situação de sua mãe e de seu irmão, assim como orientá-la quanto a você e seu
futuro filho (que talvez até já tenha nascido).
Na próxima segunda enviarei novas informações que podem ser úteis a você e aos profissionais que
estão cuidando de sua família.
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