Pergunta
Minha sobrinha
tinha 37 anos portadora da NF já nasceu com manchas café com leite no corpo. Faleceu
no dia 09/03/2014. Foi internada e os médicos acharam um tumor de 20X16 cm
pressionando o pulmão e rim. Ela sempre estava fazendo raio-x e outros exames:
apareceu de repente, em uma semana ela morreu. Os médicos afirmam que foi da
NF. Será que este tumor pode crescer tão rápido? Ela deixou um filho de 12 anos
ele não tem nenhuma mancha. Será que ele corre risco de ter a NF também? LBV
Cara LBV, obrigado pelas suas
perguntas, pois elas ajudarão outras pessoas a entenderem melhor as
neurofibromatoses.
Se a sua sobrinha
tinha mais de 5 manchas café com leite pelo corpo, é provável que ela fosse
portadora, de fato, da Neurofibromatose do Tipo 1 (NF1). Na NF1 existem vários
tipos de tumores, entre eles os neurofibromas (veja a resposta anterior).
Entre os neurofibromas,
os chamados plexiformes geralmente são congênitos, ou seja, já estão presentes
no corpo da pessoa quando ainda ela está no útero de sua mãe. Alguns
plexiformes são profundos, dentro do tórax ou do abdome. Cerca de metade das
pessoas com NF1 possuem pelo menos um neurofibroma plexiforme.
Durante a vida, os
plexiformes podem crescer ou não. Geralmente, a partir da vida adulta há um
risco dos plexiformes se transformarem em tumores malignos (chamados de tumores
malignos da bainha do nervo periférico, que, para facilitar, vamos chamar de
TMBNP). Cerca de 30 a 50% dos plexiformes podem se transformar em TMBNP, por
isso, devemos fazer o controle anual e observar os plexiformes com muita
atenção.
Se acontecer a
transformação de plexiforme para TMBNP, este tumor é muito agressivo e pode ter
se desenvolvido em poucos meses em sua sobrinha, sem ter sido percebido. Quando
foi visto pelos médicos, já estava na sua fase final. Ou o seu crescimento acelerado
pode ter comprimido alguma artéria renal e causado problemas vasculares que
levaram, infelizmente, sua sobrinha a falecer.
Sua última dúvida
também é importante: será que o filho de sua sobrinha herdou a NF1? Sabemos que
metade dos filhos de pessoas com NF1 podem herdar a doença de um de seus pais.
No entanto, a falta de manchas nele sugere que ele não tenha herdado, mas, para
termos certeza, seria bom que ele fosse examinado por um médico (a) com
experiência em neurofibromatoses.
Marcadores: hereditariedade, neurofibromatose do tipo 1, sarcomas, tumor maligno da bainha do nervo periférico, tumores malignos