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sexta-feira, 11 de dezembro de 2015

Férias: retorno em fevereiro de 2016

Caras leitoras (maioria) e caros leitores deste blog.

Este foi um ano muito produtivo, durante o qual aumentamos nossa comunicação por meio deste blog, o qual tem facilitado o encaminhamento para diversos problemas e solucionado muitas dúvidas que tanto nos afligem sobre as neurofibromatoses.

Espero ter respondido a todas as perguntas que me foram enviadas até o momento. Algumas, respondi diretamente por e-mail. Outras, também divulguei no blog por achar que poderiam interessar a outras pessoas.

Desejo Boas Festas a todas as pessoas envolvidas com as neurofibromatoses.

Agradeço o privilégio de merecer sua confiança ao lerem meus posts e me enviarem suas dúvidas.

Feliz 2016.


Dr Lor

Pergunta 182 – É possível duas mutações novas na mesma família?

Minha segunda filha possui NF1 com pseudoartrose da tíbia, foi mutação nova pois eu e meu marido não temos. A terceira filha nasceu com umas manchas diferentes, algumas são café com leite e outras são esbranquiçadas, e tem formato diferentes das manchas que a segunda filha tem. A geneticista que examinou as duas acha que não deve ser NF, mas pediu para levar na oncogenética, mas só consegui consulta para janeiro de 2016. Pode ocorrer de ter duas filhas com NF sendo mutação nova? AS, de localidade não identificada.

Cara S, obrigado pela sua pergunta interessante.
De fato, é possível acontecer duas mutações novas numa mesma família, mas isto deve ser pouco provável (ver neste blog um post sobre a diferença entre o que é possível e o que é provável nas NF – clique aqui).
A chance de nascer uma criança com NF de pais sem NF é de 1 em 3 mil nascimentos. A chance de uma segunda criança nascer naquela mesma família sem pais com NF apresenta uma probabilidade muito pequena, pois este fato ocorreria em cerca de uma vez em cada 9 milhões de pessoas.

Portanto, na sua situação precisamos ter segurança de duas coisas: 1) que as manchas de sua terceira filha são mesmo relacionadas à NF; e 2) que nem você nem seu marido possuem a NF1 seja na forma mínima ou na forma segmentar.

Para a primeira questão, devo lembrar que há tipos de manchas cutâneas que se confundem com as manchas café com leite das NF, e por isso seria importante a opinião de um especialista no caso de suas filhas.
Para a segunda dúvida, sabemos que nas formas mínimas, apesar da pessoa possuir a mutação, a expressão da doença, ou seja, os seus sinais são tão discretos que apenas os especialistas os percebem. Então novamente, seria importante a avaliação de alguém com experiência em NF.
Nas formas segmentares (ver neste blog sobre isto clicando aqui), as pessoas apresentam a NF em apenas uma parte (segmento) de seu corpo. Às vezes este segmento pode incluir um ou os dois ovários (ou testículos), então os óvulos (ou os espermatozoides) desta pessoa possuem a mutação que ela pode ser transmitida a um filho ou filha, que desenvolverá a doença plenamente.
Como sugestão, creio que você e sua família devem ser avaliados por um especialista em NF e podem começar realizando um exame oftalmológico no qual o médico deve procurar Nódulos de Lisch, que são sinais típicos na NF1.


Boa notícia para as famílias do Rio Grande do Sul com neurofibromatoses

Tenho recebido com muita honra diversas famílias gaúchas no nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais, além de perguntas neste blog.

No último Congresso Brasileiro de Oncologia realizado em Foz do Iguação fiquei conhecendo a Dra. Patrícia Ashton-Prolla que tem uma experiência de vários anos com neurofibromatoses no Hospital das Clínicas de Porto Alegre.

Para aqueles que desejarem, o contato é:

Dra. Patricia Ashton-Prolla e Dra. Cristina Netto
Serviço de Genética Médica HCPA
Rua Ramiro Barcelos 2350
Porto Alegre

Programa de Informações em Oncogenética para profissionais de saúde: telefone (51) 3359-7904

Fico muito feliz que estejamos dando mais um passo para realizarmos parcerias e estudos em conjunto, sempre em benefício das pessoas com neurofibromatoses.


quinta-feira, 10 de dezembro de 2015

Pergunta 181 – NF são doenças raras ou não?

Uma vez que estudos apontam a frequência da NF1 em 1/3.000, não seria um pouco contraditório considerar esta uma doença rara? Ou as neurofibromatoses em conjunto (NF1, NF2, Schwannomatose) é que são consideradas raras? CVNS, de Belo Horizonte, MG.

Cara C, obrigado pela pergunta. Você tem razão em ter esta dúvida, pois a definição de Doença Rara varia de uma instituição para outra.

Temos adotado em nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais o conceito de doença rara utilizado pelo Ministério da Saúde do Brasil, que é o mesmo recomendado pela Organização Mundial de Saúde (OMS), ou seja, doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos (1,3 para cada duas mil pessoas). 

Concordo que esta maneira da OMS definir é um pouco confusa para quem não trabalha com saúde pública, por isso, podemos transformar a definição em números mais intuitivos, ou seja, uma pessoa com a doença para tantos nascidos vivos. Assim, as doenças raras para a OMS seriam aquelas que ocorrem em frequência menor do que 1 em cada 1538 pessoas.

Neste sentido, as neurofibromatoses podem ser consideradas raras porque sua frequência é menor do que aquele limite da OMS: a NF1 ocorre na proporção de 1 pessoa com NF1 para cada 3 mil nascidas, a NF2 é mais rara e acontece na proporção de 1 pessoa com NF2 para cada 20 mil nascidas e a Schwannomatose, mais rara ainda, ocorre em 1 pessoa com SCH para cada 40 mil nascidas.

Outro conceito que os médicos também empregam para definir as doenças raras é chamá-las de “doenças órfãs”, ou seja, abandonadas por falta de estudos, pesquisas e medicamentos. Como resultado, seriam doenças sobre as quais pouco se conhece a respeito de suas causas, da sua história natural ou do seu tratamento. 

O termo “doenças órfãs” parece-me que tem sido preferido, especialmente pela indústria farmacêutica, por ter um apelo emocional maior do que “doenças raras”, o que poderia ajudar no financiamento público de pesquisas em busca de drogas, assim como nos processos movidos pelas pessoas contra o Estado para a obtenção de medicamentos caros na Justiça.

Prefiro não adotar este termo de doença órfã para as neurofibromatoses, porque elas são bem conhecidas quanto às suas causas (mutações novas ou herdadas) e suas histórias naturais (evolução) e, embora ainda não existam medicamentos para a sua cura, os tratamentos atuais que dispomos melhoram a qualidade e a duração da vida das pessoas acometidas. Além disso, centenas de cientistas procuram conhecer as NF em todo o mundo.

Finalmente, para termos uma dimensão do problema, segundo o Ministério da Saúde, no Brasil, cerca de 6% a 8% da população (cerca de 10 a 15 milhões de brasileiros) poderia ter algum tipo de doença rara. No entanto, é preciso cautela com estes números, porque eles me parecem imprecisos, pois há outras estatísticas que apontam entre 3 a 6% de doenças raras na população em geral, o que resulta numa enorme diferença de quase 10 milhões de brasileiros!

Neste imenso grupo de cerca de 5 mil doenças raras (outro número impreciso), estamos nós, as três neurofibromatoses: do tipo 1, do tipo 2 e a Schwannomatose.

Mais ou menos como aquela bolinha vermelha no meio das demais pretas que ilustram este post.

quarta-feira, 9 de dezembro de 2015

Pergunta 180 – Podemos “erradicar” as neurofibromatoses?

Continuo hoje a resposta para a AG, que perguntou se seria possível através da seleção de embriões (sem neurofibromatoses) “eliminar” as mutações e assim erradicar a doença.

A resposta é: sempre haverá pessoas com NF, porque entre as pessoas que têm uma das formas de NF metade delas é resultado de novas mutações, ou seja, elas não herdaram a mutação de um de seus pais.

Então, mesmo que todas as pessoas que hoje têm NF decidissem não mais ter filhos ou se todos os seus filhos fossem resultado apenas de seleção de embriões sem a doença, ainda assim haveria novos casos causados por novas mutações, que acontecem na formação do espermatozoide ou do óvulo de pessoas sem a doença.

Estas mutações são aleatórias, ou seja, ocorrem completamente ao acaso, sem qualquer causa conhecida e acontecem nas seguintes frequências: para NF1 em 1 em cada 3 mil pessoas, para NF2 em 1 em cada 20 mil pessoas e para a Schwannomatose em 1 para cada 40 mil pessoas.

Como exemplo, hoje existem cerca de 80 mil pessoas com NF no Brasil e metade delas herdou a doença de um de seus pais e a outra metade é resultado de nova mutação numa família onde ninguém tinha a doença.

Supondo que todas estas 80 mil pessoas decidissem não ter filhos ou apenas ter filhos selecionados sem a doença, ao longo dos anos haveria a ocorrência de novos casos aleatórios em qualquer família de brasileiros e teríamos novamente pessoas com a doença.

É interessante comentar que a ideia de “erradicar” uma doença pode parecer uma boa ideia, mas é preciso levar em conta que este desejo radical pode trazer consigo a rejeição social às pessoas que já possuem a doença.

Dentro do sistema capitalista em que vivemos, o valor de uma pessoa está associado à sua capacidade de produção e aqueles menos capazes são considerados peso morto para esta sociedade cruel e produtivista. Foi com ideias deste tipo que os nazistas mandaram esterilizar ou assassinaram as pessoas com doenças genéticas.

Infelizmente, há pessoas, inclusive médicos, que ainda defendem estas ideias de pureza racial, limpeza étnica, melhoramento genético ou seleção de embriões com determinadas características atribuídas às classes dominantes: homens, pele branca, olhos zuis, cabelos loiros, grande inteligência, porte atlético e etc.

É preciso lembrar que as pessoas com NF têm consciência de si mesmas, têm autoestima, desenvolvem relacionamentos afetivos, muitas podem trabalhar e vivem momentos de alegrias e tristezas. Possuem parentes e amigos que as amam e desejam a sua felicidade.

Mesmo aquelas pessoas com NF com complicações mais graves desejam continuar vivendo e serem mais felizes.

A vida das pessoas com qualquer doença não torna estas pessoas menos valiosas.

Cada ser humano é um acontecimento único em toda a história do universo e não precisa de qualquer justificativa para ser respeitado e valorizado.

Como diz a canção, somente as pessoas com NF sabem a dor e a alegria de serem o que elas são.


segunda-feira, 7 de dezembro de 2015

Pergunta 179 – Podemos selecionar bebês sem as neurofibromatoses?


Olá doutor gostaria de saber se existem estudos sobre a técnica de Diagnóstico Genético Pré-implantacional em pessoas que querem ter filhos e que possuem NF1, com a popularização desses métodos, poderia ser um caminho mais lógico para uma possível "eliminação" de mutações, selecionando então embriões saudáveis e consequentemente uma possível erradicação da síndrome? AG, de localidade não identificada.

Cara AG, obrigado por trazer esta questão importante, que contém em si duas outras também fundamentais. Hoje, falarei de como evitar passar adiante a NF. Amanhã, discutirei se é possível “eliminar” as neurofibromatoses.

Primeiro, sim, por meio das técnicas de inseminação artificial e reprodução assistida é possível fazer o diagnóstico se um embrião tem ou não a mutação para uma das formas de NF que um de seus pais possui.

Sabendo-se quais os embriões possuem ou não a mutação para a NF (ou para diversas outras doenças genéticas), pode-se escolher aqueles que serão implantados no útero para dar prosseguimento à gestação. Aqueles embriões que apresentam a mutação são recusados para o implante e devem permanecer congelados nas instituições de reprodução assistida, de acordo com normas legais brasileiras.

Esta tecnologia da seleção de embriões existe, mas ela não está disponível para todas as pessoas, em especial para aqueles que dependem dos serviços públicos. Alguns casais que escolhem este caminho precisam gastar grande quantidade de dinheiro para conseguir um bebê por meio desta técnica.

O direito de pessoas com doenças genéticas terem filhos (inclusive por meio da seleção de embriões) é uma discussão complexa, que precisa ser realizada pela sociedade brasileira, tendo em vista a portaria 199 de 2014 do Ministério da Saúde, (que pretende garantir às pessoas com doenças raras o atendimento pleno pelos serviços de saúde do Sistema Único de Saúde) e a Lei 3037 do Estado de Minas Gerais (que estende às pessoas com neurofibromatoses os mesmos direitos das pessoas com necessidades especiais).

Sabemos que as neurofibromatoses são doenças que podem trazer complicações graves o suficiente para que os pais não queiram que seus filhos nasçam com qualquer uma das neurofibromatoses, pois com certeza haveria grande probabilidade de sofrimento para esta pessoa, o que ninguém pode desejar racionalmente.

Aquelas pessoas que nasceram com NF, ou porque apresentam uma mutação nova ou porque herdaram a mutação de um de seus pais (porque eles não sabiam que as neurofibromatoses podem ser transmitidas adiante), precisam aceitar sua doença como uma espécie de nova identidade, procurando viver da melhor forma possível, o que, felizmente a maioria consegue.

No entanto, esta aceitação nunca é tão abrangente que possa levar os pais ou mães com neurofibromatoses a desejarem ter um filho com a mesma doença que eles. Assim, é legítimo que os casais procurem medidas de auxílio gestacional para garantir que a mutação não seja passada adiante.

Levando-se em conta as complicações da gestação para as mulheres com NF1 e NF2 e os custos financeiros atuais para o implante de embriões selecionados, lembro que a adoção é uma das boas opções que devem ser consideradas por famílias nas quais um dos cônjuges tenha NF e que desejam ter filhos.

A segunda parte da sua pergunta trata da possibilidade de “eliminarmos” as NF. Isto será possível? Veremos amanhã.

sexta-feira, 4 de dezembro de 2015

Pergunta 178 – A diferença entre o possível e o provável nas neurofibromatoses

Tenho um bebê de 5 meses que nasceu com algumas manchas café com leite maiores que 0,5cm. Desde o início, fiquei preocupada e questionei os pediatras (já passamos por 2), que sempre me afirmaram ser normal. Pesquisando sobre o assunto, descobri seu blog e tomei conhecimento da neurofibromatose. Percebi que realmente os médicos não tem muita informação sobre o assunto, pois as informações que me passaram não batem com o que pesquisei, inclusive no seu blog. Agora o pediatra me disse que é necessário observar, mas que para diagnosticar NF teria que haver um quadro de convulsões ou alterações neurológicas. Ficar na dúvida sobre um diagnóstico é a pior situação para uma mãe. VJ, de Campinas, SP.

Cara VJ, obrigado pela sua pergunta, pois você compartilha com todos nós a angústia que tantos pais sentem diante das neurofibromatoses.

Você tem razão ao dizer que a maioria dos médicos conhece pouco sobre as neurofibromatoses, mas isto é porque elas são doenças raras e existem mais de 5 mil doenças raras. Portanto, é IMPOSSÍVEL que todos os médicos conheçam a todas estas doenças em profundidade.

Por outro lado, você disse que seu bebê tem várias manchas café com leite maiores do que meio centímetro. Então, se forem 5 ou mais manchas café com leite com este tamanho que você mencionou, é PROVÁVEL que ela tenha a neurofibromatose do tipo 1 (NF1), com uma probabilidade de 95% de chance.

Você disse também que os médicos estão esperando alguma manifestação neurológica (ou convulsão) para que o diagnóstico seja confirmado. Na verdade, embora sejam POSSÍVEIS manifestações neurológicas na NF1, 
para o diagnóstico de NF1 não há necessidade de que elas ocorram, pois basta a presença de dois dos sete critérios internacionais para que a PROBABILIDADE de ser de fato NF1 seja de 100% (clique aqui para ver os critérios diagnósticos para NF1).

Além disso, embora as convulsões sejam POSSÍVEIS na NF1, o PROVÁVEL é que 90% das crianças com a NF1 nunca apresentem convulsões em toda a sua vida.

Como você já percebeu, estou insistindo nestas duas palavras POSSÍVEL e PROVÁVEL, pois conhecer o que pode acontecer nas neurofibromatoses é muito importante, mas também saber qual é a chance de acontecer faz muita diferença na conduta clínica e na tranquilidade das famílias.

Acho que nossa maturidade acontece quando sabemos distinguir o POSSÍVEL e o PROVÁVEL em cada situação. Na juventude, tudo nos parece possível, como escrito na camiseta do jovem na manifestação de estudantes contra o governo em São Paulo: “Todos os sonhos existem em mim”. Com os anos, vamos aprendendo que nem tudo é possível e começamos a direcionar nossa vida dentro daquilo que é provável.

Felizmente, a cada dia, mais e mais conhecemos as probabilidades de cada uma das p
ossíveis complicações das neurofibromatoses. Isto é fundamental para que as decisões mais adequadas sejam tomadas. 

Até segunda feira.

quinta-feira, 3 de dezembro de 2015

Pergunta 177 – Bullying com as crianças com NF1?


Quais são as consequências emocionais para adolescentes com NF1 quando sofrem de preconceito ou bullying? O que deve se fazer? JV, de Belo Horizonte, MG.

Cara J. Obrigado pela sua pergunta sobre um problema que, provavelmente, afeta quase todos os jovens com NF1: o preconceito.

Infelizmente, todo preconceito termina em agressões verbais ou físicas, em discriminação e hostilidade, podendo resultar em crimes graves.

É comum a queixa de pessoas com NF1 de preconceito que se traduz em bullying por parte dos colegas por causa de alguma coisa relacionada à NF1.

Veja a adaptação que fiz da definição 
que encontrei na Wikipédia para este triste comportamento :

“Bullying” é uma palavra em inglês que foi adotada entre nós para descrever atos de violência física ou psicológica intencionais e repetidos, praticados por um indivíduo ou grupo de indivíduos, causando dor e angústia e sendo executadas dentro de uma relação desigual de poder.

O bullying é um problema mundial, sendo que a agressão física ou moral repetitiva deixa marcas para o resto da vida na pessoa atingida”.

O agressor inferioriza e se impõe sobre o outro, na tentativa de superá-lo em termos físicos e psicológicos, e de satisfazer sua própria vaidade.

Quase sempre, que pratica o bullying não tem o apoio de uma boa educação e é isso o que mais o encoraja a fazer o que faz.

Já a vítima é alguém com medo das possíveis consequências de sua reação, e é por isso que ela não reage, se reprimindo a si mesma.

Muitas vezes, o próprio praticante de bullying também é vítima.

Nas escolas, a maioria dos atos de bullying ocorre fora da visão dos adultos e grande parte das vítimas não reage ou fala sobre a agressão sofrida. ”



Parece justamente aquilo que você descreveu, a gozação que tem recebido de colegas por causa de suas manchas café com leite, o que a faz se sentir solitária e com medo de falar do assunto com seus pais e professores.

Apesar do bullying acontecer com pessoas sem NF1, as características de temperamento dos jovens com NF1 (timidez, isolamento, dificuldades de percepção das “dicas” sociais, problemas de fala e aprendizagem) podem aumentar as chances de uma criança com NF1 ser vítima de bullying.

Creio que as saídas para combatermos o bullying é a socialização melhor de todos, com menos competição e mais solidariedade, com mais atenção dos pais e professores para o problema e com maior divulgação de informações sobre as neurofibromatoses.

Acho que tudo aquilo que ajuda a um jovem a conhecer o outro, aproxima a todos.

Devemos lutar pelo fim de todos os preconceitos.

quarta-feira, 2 de dezembro de 2015

Está disponível a terceira edição atualizada da cartilha “As Manchinhas da Mariana”


Depois de várias semanas de diálogo, atualizamos diversas informações na cartilha “As Manchinhas da Mariana”.

Basta clicar na página ao lado direito deste blog.

Você pode ler neste blog, imprimir e distribuir entre as pessoas interessadas ou usar como slides para apresentações.

Ela também está disponível na página da AMANF clique aqui

Em breve, imprimiremos uma quantidade de cartilhas em papel, para distribuirmos às pessoas que vão ao Centro de Referência em Neurofibromatoses e durante nossos eventos.

Lembre-se de levar uma cópia desta cartilha com você ao consultar um(a) médico (a). Ofereça a ele(a) uma cópia.

Leve cópias ao posto de saúde de sua região e entregue para os responsáveis pelo Programa de Saúde da Família de seu bairro.

Tornar as neurofibromatoses conhecidas é uma das nossas principais metas porque assim elas terão mais representação social, as pessoas sofrerão menos preconceitos e serão mais aceitas na comunidade.

terça-feira, 1 de dezembro de 2015

Pergunta 176 – Como saber se minha filha tem neurofibroma plexiforme?


Minha filha foi diagnosticada com neurofibromatose tipo 1. Ela apresenta várias manchas café com leite, sinal de Crowe e algumas elevações que segundo o médico são neurofibromas iniciando. 


Já esperava por este diagnóstico, mas me desesperei e ainda estou em estado de choque.... Fomos encaminhados para vários profissionais, neurologista, ortopedista, endocrinologista, oftalmologista. Tenho lido todas as informações concretas dadas pelo senhor e isso tem me ajudado bastante. Gostaria de lhe perguntar o seguinte: Qual o exame mais adequado para verificar a existência de um neurofibroma plexiforme? Visto que este pode se tornar maligno e causar grandes deformações. VPF, Maracanaú, CE.

Cara VPF, obrigado pelo contato. Compreendo seu sofrimento, mas tente ver quais são os verdadeiros problemas de sua filha e não aqueles que "podem" acontecer na doença.

Os neurofibromas plexiformes, por exemplo, que são a sua preocupação. Eles são tumores “benignos” congênitos, ou seja, surgem durante a vida uterina e podem ser visíveis ou não nos primeiros meses de vida.

Assim, sabemos que metade das pessoas com NF1 não possuem neurofibromas ao nascer e nunca possuirão ao longo de toda a sua vida (ver na figura o grupo 1 - verde).

A outra metade das pessoas com NF1, aquela metade que tem plexiformes, pode ser dividida em três grupos, segundo a nossa experiência.

O primeiro terço é formado pelas pessoas que não tem plexiformes visíveis ao nascimento, mas eles podem surgir ao longo da vida e geralmente estes casos são as formas espinhais, ou seja aquelas pessoas com neurofibromas nas raízes dos nervos ao longo da coluna vertebral (ver na figura o grupo 2 – amarelo).

O segundo terço é formado por aquelas pessoas que apresentam plexiformes ao nascimento, mas eles são pequenos e superficiais. Geralmente estes tumores podem ser removidos e correm menos risco de transformação maligna (ver na figura o grupo 3 – laranja).

O terço final é formado por pessoas que apresentam os plexiformes desde o nascimento e eles estão associados a deformações, por exemplo displasias ósseas (da coluna vertebral, ou da tíbia, ou da asa do esfenoide, ou de ossos longos, ou do quadril, etc.). Também podem ser profundos, por exemplo, descobertos por ultrassom dentro do abdome, formando massas volumosas. Este terceiro grupo é que apresenta maior chance de transformação maligna (ver grupo 4 na figura – vermelho).

Se sua filha não tem nenhum plexiforme evidente aos 7 anos de idade, provavelmente ela se enquadra no grupo verde (nunca terá um plexiforme na vida) ou, no máximo, no grupo amarelo (pode ter a forma espinhal), mas não corre risco de nenhum plexiforme deformante a partir de agora.

O importante, então, é realizar as avaliações médicas anuais com estas orientações em mente.

PS: Sinal de Crowe são as sardas nas axilas ou na região inguinal, que chamamos de efélides.

segunda-feira, 30 de novembro de 2015

Notícias: Confraternização da AMANF de 2015

Realizamos neste último sábado a reunião da Associação Mineira de Apoio às Pessoas com Neurofibromatoses (AMANF) para encerramento das atividades do ano de 2015. Estiveram presentes várias famílias que puderam conversar e trocar experiências, enquanto participavam de jogos interessantes escolhidos pelo André Belo.

Nossas reflexões ao final do encontro indicaram que 2015 foi um ano de avanços em diversos projetos da AMANF e estamos esperançosos com os novos tempos, com a percepção de que as neurofibromatoses estão sendo cada vez mais conhecidas pela sociedade, estamos nos organizando melhor e nossa entidade tem sido um apoio importante para muitas pessoas.

Também lembramos, com pesar, algumas perdas que tivemos neste ano, entre elas nosso ex-presidente Paulo Roberto Ferreira Couto, o sempre alegre Victor Rezende Silva e, à distância, o jovem Alan Santana.

Em meu nome e da Thalma, quero registrar nossa admiração pela condução serena e otimista da AMANF pela Maria Danuzia Silva Ribas, nossa atual presidente, o que nos promete dias melhores pela frente.


Finalmente, decidimos avisar que estão abertas as inscrições para o Curso de Capacitação em Neurofibromatoses a ser iniciado no último sábado de fevereiro de 2016, às 14 horas, na Faculdade de Medicina da UFMG. Interessados (as) devem entrar em contato comigo ou com a AMANF.

sexta-feira, 27 de novembro de 2015

Obrigado

Estimado Dr. Obrigado pelo atendimento, presteza e rapidez em me responder sempre que preciso. Aproveitando o ensejo, gostaria de parabenizá-lo pela atenção dispensada a todos nós acometidos pela NF. Confesso que ando desanimado e desesperançoso, mas acredito que você é a luz no fim do túnel que temos para vencer esta doença. Peço encarecidamente que não desista de nós, pois é sabido que a falta de incentivo governamental dificulta as pesquisas. Estou à disposição caso surja algum tratamento experimental. Um Forte Abraço, JC.

Caro JC. Obrigado pela sua mensagem tão amável, que me provoca o sentimento de que estou cumprindo meu dever. No entanto, aproveito suas palavras para chamar a atenção para três questões que você mencionou: 1) a grande esperança depositada em nosso Centro de Referência, 2) a falta de incentivo governamental e 3) sua disposição para ser voluntário em qualquer estudo experimental.

Quanto ao primeiro ponto, preocupa-me que o Dr. Nilton e eu ainda não tenhamos conseguido médicos (as) que possam nos substituir quando necessário, o que pode não demorar mais do que alguns poucos anos. Tenho esperança que nosso curso de capacitação a ser iniciado em fevereiro de 2016 desperte o interesse de outras pessoas para darem continuidade ao nosso trabalho. No entanto, não podemos depositar toda a nossa expectativa em uma ou duas pessoas: é preciso construirmos os centros de referência pelo Brasil e as associações de pessoas com NF e seus familiares devem tomar consciência de que somente elas é que irão garantir este futuro.

O segundo ponto, você tem razão: a falta de incentivo governamental dificulta as pesquisas e atualmente os cortes no orçamento e as dificuldades econômicas do Brasil têm prejudicado nossas pesquisas. No entanto, estamos vivendo um momento histórico de combate à corrupção como nunca antes aconteceu neste país: poderosos políticos, empresários e banqueiros estão presos e sendo investigados. Já pensou como seremos um povo diferente quando todos os recursos roubados pelos corruptos forem destinados à saúde dos brasileiros?

Terceiro, fico comovido com a confiança depositada por você em nosso trabalho, oferecendo-se para participar de qualquer pesquisa em andamento. Devo lembrar que seu gesto de desprendimento tem acontecido com outras pessoas, o que nos anima a seguir em frente. Temos sim, precisado de voluntários em diversos estudos e aqueles que possuem o perfil adequado têm sido convidados e posso garantir a você que quase nunca ouvimos uma resposta negativa. Dispomos dos seus dados pessoais e clínicos em seu prontuário e, certamente, convidaremos você a participar de alguma pesquisa se isto for necessário.

A todos que têm tido este coração aberto para ajudar aos demais, minha admiração e meu muito obrigado.


terça-feira, 24 de novembro de 2015

Notícias: como incluir as neurofibromatoses entre as demais doenças raras?

O fundador da Associação Maria Vitória de Doenças Raras, Rogério Lima Barbosa, que está fazendo o doutorado em Coimbra com parte do seu estudo na Inglaterra, acaba de publicar mais um pouco de suas reflexões sobre as lutas das associações de pacientes com doenças raras.

O seu artigo traz novas informações sobre a relação entre os laboratórios farmacêuticos e as entidades que buscam defender as pessoas com doenças raras.

Vale a pena conferir aqui.

Por falar em Doenças Raras, recentemente o Ministério da Saúde reconheceu o primeiro centro de referência em doenças raras no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (ver aqui).

Essas ações fazem parte da implantação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, previsto na Portaria N°199, instituída em 2014, já comentada aqui neste blog (ver aqui).

Espero que haja atendimento especializado também para as neurofibromatoses quando este novo Centro for implantado. Cabe às pessoas com neurofibromatose e suas associações do Rio de Janeiro lutarem para que sejam acolhidas neste projeto.

No restante do Brasil, unidades de saúde que oferecem atendimento para tratamento de pacientes com doenças raras também podem solicitar a habilitação desse tipo de centro de referência.

Eles devem se tornar referências no município, no Estado e até mesmo para todo o Brasil, conforme o tipo de doença, para solicitarem verbas para o custeio da equipe mínima e de procedimentos de diagnóstico.

O nosso Centro de Referência em Neurofibromatoses do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais tem se oferecido para participar e solicitado à direção do Hospital das Clínicas a implantação do Centro de Referência em Doenças Raras de Minas Gerais.

No entanto, nossa universidade tem enfrentado dificuldades econômicas, incluindo o Hospital das Clínicas, por causa dos cortes no orçamento público feitos pela presidente Dilma para atender a pressão dos banqueiros nacionais e internacionais.

Sem recursos financeiros, o funcionamento real dos Centros de Referência em Doenças Raras será adiado até que a política econômica tenha por objetivo as necessidades das pessoas e não os lucros das empresas.

Para isso, temos que votar melhor em todas as eleições.

segunda-feira, 23 de novembro de 2015

Pergunta 175 – Dor de cabeça nas neurofibromatoses

O que posso fazer para melhorar as dores de cabeça? MNS, Aracoiaba da Serra - SP

Cara MNS, obrigado por lembrar um problema relativamente comum entre as pessoas que têm neurofibromatose do tipo 1 e do tipo 2, mas sem ocorrência maior naquelas com Schwannomatose.

Para tratarmos melhor, precisamos dividir as dores de cabeça em agudas ou crônicas. Agudas são aquelas de início súbito e as crônicas são aquelas repetidas ao longo de meses ou anos.

Na NF1, a dor de cabeça crônica é a mais comum, podendo doer toda a cabeça ou apenas parte dela, geralmente uma ou duas vezes por semana, podendo ser moderada ou mesmo tão forte que impeça a pessoa de trabalhar ou ir à escola.

Na maioria das vezes não encontramos uma causa evidente desta dor crônica na NF1, ou seja, o seu mecanismo ainda não é conhecido. O tratamento para elas costuma ser paracetamol ou dipirona.

Também na NF1, a dor pode ser de início recente e então precisa ser investigada, pois pode estar ocorrendo por aumento da pressão dos líquidos dentro do cérebro, chamado de hipertensão intracraniana. 

Esta hipertensão intracraniana pode ser causada por diversos motivos, como alterações anatômicas do cérebro (estenose do aqueduto cerebral) ou aumento da pressão arterial sanguínea, ou crescimento de um tumor. Todas estas situações requerem tratamento especializado e urgente.

Na NF do tipo 2, a dor de cabeça crônica não é comum, mas a dor aguda pode significar o crescimento daqueles tumores comuns na NF2: schwannomas vestibulares, meningiomas. Além disso, pode também haver hipertensão intracraniana na NF2 secundária ao crescimento dos tumores. 

Todas estas situações também requerem a reavaliação do especialista pois precisam de tratamento com urgência.


Mais informações para os profissionais de saúde sobre as dores de cabeça nas NF podem ser encontradas em nosso artigo publicado na revista científica Arquivos de Neuropsiquiatria de 2015 (clique aqui)

sexta-feira, 20 de novembro de 2015

Pergunta 174 – Mães com neurofibromatose: ter ou não ter filhos?

Boa tarde. Tenho 30 anos e NF tipo 1. Meu filho tem 1 ano e 3 meses e também foi diagnosticado com a doença. Ambos apenas temos as manchas e os neurofibromas (ele só tem as manchas). Como ele tem uma ptose no olhinho, se suspeitou de algo mais grave, mas fizemos ressonância e isso foi descartado, a ptose não tem nada a ver com a NF. Gostaria de saber o que o doutor acha em relação a segundas gravidezes, se é arriscado eu engravidar de novo, se meu organismo suporta (manchas e neurofibromas aumentaram muito na gestação) e se é melhor "fechar a fábrica", ou seja, não ter mais filhos. Agradeço desde já! AL, sem localidade identificada.

Cara A, obrigado por sua pergunta importante.

Você descreveu alguns fatos que podem acontecer com as mulheres que têm neurofibromatose do tipo 1: seus neurofibromas aumentaram durante a gravidez e seu filho herdou a NF1, inclusive a ptose palpebral, que pode sim estar relacionada com a doença. Estes dois acontecimentos podem se repetir em novas gravidezes: neurofibromas aumentarem e um novo filho ou filha herdarem a sua doença.

Além do crescimento dos neurofibromas, o que acontece em cerca de 80% das mulheres com NF1, a gravidez apresenta maior risco de problemas para a gestante com NF1 do que para a população em geral, como abortos espontâneos e eclampsia.

Para o bebê, em cada gestação há um risco da criança (menino ou menina) herdar a NF1 e esta chance é de 50%, ou seja, é como jogar uma moeda para cima: cara ou coroa. Se o seu bebê nascer com NF1, ele pode apresentar qualquer um dos níveis de gravidade da doença: ou a forma mínima, ou a leve, ou a moderada ou a grave. Não podemos saber antes dele nascer.

Outro problema a ser considerado é que quando seu filho ou filha crescerem e souberem que herdaram a doença de você - e que você e seu marido tinham conhecimento de que poderiam transmitir a NF1 a eles, - seus filhos podem culpá-los pela sua doença, especialmente se forem acometidos por uma forma mais grave.

Então, antes de decidirem se querem ter outro filho, creio que você e seu marido devem pensar se estão preparados para os riscos que relatei acima.

Assim, aqueles adultos com NF1 que fizerem a escolha pelo controle de natalidade de uma forma permanente (vasectomia ou ligadura de trompas) possuem razões de saúde evidentes e justificáveis, independentemente do número de filhos ou filhas que já possuam.

Por outro lado, a nova gestação pode transcorrer sem complicações e o novo bebê pode nascer sem NF1.

De qualquer forma, ter ou não ter novos filhos é uma decisão de exclusiva responsabilidade do casal. A nós, médicos, cabe apenas o papel de oferecermos as informações científicas que dispomos para, quem sabe, ajudar a decisão do casal, no qual um dos pais possui uma das neurofibromatoses.


Para quem desejar compreender melhor as questões delicadas que envolvem a decisão de ter ou não ter filhos com risco de nascerem com doenças genéticas, sugiro a leitura do livro “Longe da Árvore”, de Andrew Solomon. 

quinta-feira, 19 de novembro de 2015

Quando a gravidade se torna insuperável com os recursos médicos atuais

Ontem falei sobre as diferentes formas de gravidade das neurofibromatoses. Hoje, vamos compartilhar um caso grave.

Em 2012, uma família do interior de Minas Gerais nos trouxe sua pequena MMJ, com apenas um ano de idade. Ela vinha apresentando um tipo de convulsão (crises de ausência) de difícil controle e seu diagnóstico de Neurofibromatose do tipo 1 já havia sido realizado por um neurologista pediátrico, que encaminhou a menina ao nosso Centro de Referência.

Quando a examinei, M mostrava-se apática e com períodos de perda de conjugação do olhar, alguns movimentos bruscos e involuntários e ligeiramente irritada, resultando na impressão geral de atraso moderado do desenvolvimento psicomotor por causa das crises de ausência.

O conjunto de sinais clínicos que ela apresentava fizeram-me suspeitar de que ela pudesse ter uma das formas da NF1 causada pela perda completa do gene (chamada de deleção), que acontece em cerca de 10% das pessoas com NF1. As deleções completas do gene geralmente produzem mais complicações do que as mutações isoladas em partes do gene. Naquele momento, ainda não estávamos realizando a pesquisa da deleção, um estudo do nosso Centro junto com o Laboratório Hermes Pardini, por isso não fizemos o exame. De qualquer forma, mesmo que fosse confirmada a perda completa do gene, isto não mudaria a nossa conduta naquele momento.

Mesmo com a suspeita da deleção, naquela primeira consulta, entre os níveis de gravidade “mínima, leve, moderada ou grave”, os achados clínicos de M permitiram-me classificar a gravidade da sua doença como moderada, pela presença das convulsões. Por isso sugerimos a reavaliação das doses da medicação junto ao neurologista para tentarmos o controle efetivo das crises epilépticas.  

Pedimos avaliação anual em nosso Centro de Referências para observação do desenvolvimento psicomotor, se não houvesse qualquer novidade clínica antes disso. Solicitamos também avaliação fonoaudiológica aos 3 anos e realizamos o aconselhamento genético dos pais e fornecemos material didático sobre a NF1 na forma de cartilha e sites.

No entanto, M retornou em julho de 2015, com histórico de internação hospitalar em sua cidade natal por problemas ventilatórios: um estreitamento da região da faringe, que ocasionara aspiração de alimentos e pneumonia. A gravidade da situação levou à realização de traqueostomia e tratamento para dilatação da estenose, na esperança de retorno da ventilação às vias normais.

Por outro lado, as convulsões estavam sob controle com Vigabatrina, o que permitia à pequena M mais desenvolvimento psicomotor (interação social e postura ereta). A família também trouxe relatório da pediatra pneumologista, que solicitou nossa opinião sobre uma imagem tumoral encontrada na tomografia.

Minha opinião diante das imagens e do exame clínico foi de que havia um neurofibroma plexiforme na região do pescoço e mediastino, provavelmente causador do problema do estreitamento da faringe e crescimento anormal dos tecidos na região (estenose subglótica, mancha do queixo e assimetria discreta do pescoço).

Lembrei à família que os neurofibromas plexiformes, apesar de congênitos, ou seja, estarem presentes desde a vida intrauterina, podem ou não crescer durante a vida, comportamento este que é impossível de ser previsto num determinado momento.

Informei também que o neurofibroma plexiforme em si não se constitui num problema grave, não havendo necessidade de remoção cirúrgica simplesmente porque ele está presente, especialmente se considerarmos a localização complexa em que se encontrava no caso da pequena M, na qual eles praticamente nunca são completamente removidos.

Orientei os pais sobre a eventual possibilidade de transformação maligna dos neurofibromas plexiformes (de 10 a 20% ao longo de toda a vida), alertando-os que deveríamos ficar atentos a: crescimento rápido (muito acima da velocidade de crescimento da menina), sinais de dor, especialmente contínua, neuropática e noturna; mudança de aspecto do tumor para uma consistência mais dura (onde ele pode ser palpado); perda de função neurológica nas partes do corpo relacionadas com a inervação que percorre o trajeto do tumor.

Naquele momento, minha impressão é de que M estava evoluindo razoavelmente bem, e eu tinha a mesma esperança da pneumologista pediatra de que a traqueostomia pudesse ser retirada depois de completado o tratamento da estenose e de que o desenvolvimento psicomotor continuaria progredindo. Neste sentido, recomendei fisioterapia para desenvolvimento global da marcha e da força muscular.

Infelizmente, nesta semana recebi um comunicado da família dizendo que há dez dias M havia sofrido uma súbita obstrução na traqueostomia (durante uma convulsão?), que causou falta de oxigênio em seu pequeno cérebro, que levou à sua morte cerebral e ela veio a falecer nesta semana.

Enquanto cuidávamos atentos à porta da frente, o acaso de outra complicação nos surpreendeu pela janela, roubando-nos a vida de M.


Mesmo com todo o cuidado e carinho que ela recebeu de seus dedicados pais e dos vários médicos (e médicas) que a atenderam, não há ainda um tratamento que pudesse mudar este final da história. 
Seguimos adiante, buscando, para outros, quem sabe?

quarta-feira, 18 de novembro de 2015

Pergunta 173 – Como avaliar a gravidade das neurofibromatoses?

Gostaria de perguntar para o senhor qual é a forma grave e a mais leve da neurofibromatose tipo 1, como identificar se é leve ou não. Obrigada. NJ, sem localidade identificada.

Cara NJ. Sua pergunta é muito importante e fico admirado por não termos ainda tocado neste assunto.

Primeiro é preciso lembrar que as neurofibromatoses se manifestam de formas muito diferentes de uma pessoa para outra. Além disso, o impacto da doença sobre cada pessoa também varia muito. Assim, um mesmo problema, por exemplo, uma mancha café com leite, pode ser percebido como um transtorno por determinada pessoa e nem ser notada por outra. Um glioma óptico pode ser motivo de apreensão numa família e ser completamente ignorado em outra.

Creio então que a gravidade das neurofibromatoses deve levar em conta pelo menos dois aspectos: a percepção da própria pessoa dos problemas causados pela doença e a perspectiva médica daqueles mesmos problemas.

Do ponto de vista médico, a neurofibromatose do tipo 1 pode ser classificada em mínima, leve, moderada ou grave e a proporção de cada uma delas é de cerca de 25% das pessoas com NF1.

As formas mínimas da NF1 são aquelas na quais os sinais e as complicações da NF1 são tão pequenos que a pessoa (e os outros) quase não percebem a doença. Estes casos muitas vezes são diagnosticados tardiamente, às vezes somente quando nasce um filho (a) com uma forma mais grave. As formas mínimas permitem levar uma vida praticamente normal.

As formas leves da NF1 apresentam alguns sinais que são percebidos pela própria pessoa ou pela sua família e pelo médico, mas quase não chamam a atenção dos outros. As formas leves trazem poucos problemas para a vida cotidiana e a pessoa pode levar a vida dentro de padrões médios, por exemplo, com alguma dificuldade na aprendizagem ou comportamental, mas consegue trabalhar e se relacionar socialmente.

As formas moderadas da NF1 são aquelas nas quais os sinais e complicações da doença são percebidos facilmente pelos outros, e eles podem causar dificuldades limitantes de aprendizagem, problemas no relacionamento e baixa inserção no trabalho. Estas formas moderadas exigem avaliações médicas periódicas mais detalhadas, assim como mais apoio social e familiar.

As formas graves da NF1 apresentam problemas que ameaçam a qualidade de vida da pessoa, são evidentes e podem causar discriminação social. Por exemplo, os neurofibromas plexiformes deformantes da face, a transformação maligna de um neurofibroma plexiforme, uma cifoescoliose distrófica ou um grande atraso no desenvolvimento intelectual que resulta em retardo mental.

Ver também outro comentário sobre gravidade clicando aqui.

Que eu saiba, não existe ainda uma classificação médica semelhante a esta da NF1 para as pessoas com neurofibromatose do tipo 2 e para a schwannomatose.

Na NF2, podemos dizer que quanto mais cedo se manifestarem sinais e sintomas da doença, mais grave é o seu curso ao longo da vida. No mesmo sentido, as pessoas com NF2 herdada de um de seus pais apresentam sintomas e sinais mais precocemente, portanto, costumam apresentar mais tumores e maior gravidade.

Na schwannomatose, por enquanto podemos dizer que quanto maior o número de schwannomas dolorosos com menor possibilidade de remoção cirúrgica, mais grave seria a classificação da doença.


Do ponto de vista das pessoas com NF1, NF2 ou schwannomatose, como disse, a mesma classificação de gravidade (por exemplo, leve) feita pelo médico pode significar impactos completamente diferentes na avaliação de duas pessoas com neurofibromatoses.

sexta-feira, 13 de novembro de 2015

Um livro fundamental para quem cuida de pessoas

Este livro de Andrew Solomon parece-me indispensável para todos nós que trabalhamos com doenças genéticas, crônicas e incuráveis ou com mudanças de comportamento que repercutem na vida das pessoas afetadas, como as neurofibromatoses, por exemplo.
Uma das obras mais bem construídas cientificamente que já tive oportunidade de ler: mais de 40 mil páginas de entrevistas transcritas para delas extrair o texto do livro. Aliás, escrito de forma humana, delicada, cuidadosa e literariamente excelente.

O livro transformou profundamente a minha visão sobre diversos temas:
Homossexualidade
Surdos
Anões
Síndrome de Down
Autismo
Esquizofrenia
Deficiência
Prodígios
Estupro
Crime
Transgêneros
Paternidade

Acho que todos nós mais próximos de um destes temas deveria ler pelo menos o capítulo em questão.


Até a semana que vem.

quinta-feira, 12 de novembro de 2015

Minhas respostas para perguntas semelhantes

Caras leitoras e leitores deste blog, mais uma vez agradeço sua participação com perguntas e dúvidas.

O número de acessos de pessoas interessadas em saber mais sobre as neurofibromatoses vem aumentando e com isto as perguntas vão chegando em maior número.

Meus critérios para escolher as perguntas a serem respondidas são: se é um problema comum ou mais raro nas NF, se tem importância para a saúde das pessoas com NF e sua urgência em ser respondida.

Escolhida a pergunta do dia, quase sempre faço uma revisão do assunto antes de responder.

Ultimamente, tenho recebido diversas perguntas semelhantes a outras que já respondi aqui. Fico com a impressão de que algumas destas pessoas não conseguiram encontrar o assunto no sistema de busca, que fica num espaço no lado direito desta página.

Assim, aqueles que ainda não tiveram suas perguntas diretamente respondidas, por favor, confiram se elas já não estão respondidas para outras pessoas.

Por exemplo, já respondi anteriormente os seguintes assuntos que têm sido repetidos nas perguntas recentes:

Onde tratar as pessoas com NF?
Problemas de comportamento na NF1?
Estilo de vida saudável nas NF?
Dúvidas sobre direito a benefícios e legislação?
Problemas de coluna e quando procurar ortopedistas?
Dúvidas sobre fertilidade e herança da doença?
Somente manchas podem ser NF?
Falta de informação dos médicos?

E muitos outros.

Por favor, se você está entre aqueles que perguntaram e não receberam ainda uma resposta direta, confira se seu assunto já está contemplado no blog. 


Se não encontrar o que procura, por favor, envie seu e-mail para mim.


quarta-feira, 11 de novembro de 2015

A música faz parte do desenvolvimento humano?

Continuo a conversa de ontem sobre os resultados da pesquisa do Bruno Cota, que encontrou dez vezes mais dificuldades musicais nas pessoas com NF1 do que nos voluntários sem a NF1.

Minha impressão é de que a musicalidade na voz humana é fundamental para o desenvolvimento dos bebês, porque mesmo sem entender o sentido das palavras pronunciadas eles são capazes de compreender o significado emocional dos sons emitidos naquelas conversas que elaboramos com eles.

Pela maneira como expressamos a voz, os bebês percebem se é uma voz conhecida ou estranha, se quem emite a voz é uma pessoa que está ansiosa ou calma, se está agressiva ou cordial, se tem pressa ou se está relaxada e assim por diante. Muito antes de saber o sentido das palavras, como diz o João Gabriel, a criança já entende a voz em sua entonação, em seu volume, em suas variações de ritmo, ou seja, em sua musicalidade.

Por isso, creio que a linguagem por meio da musicalidade vem antes do sentido da linguagem das palavras, o que tem uma finalidade biológica de sobrevivência e pode ter sido a origem da presença da música em todas as culturas e civilizações humanas.

Neste sentido, nós seres humanos somos animais sociais, ou seja, somente sobrevivemos na natureza quando estamos organizados em grupos. Só existimos no plural: nós.

A comunicação pela voz, e em seguida pela palavra, entre os diferentes membros do grupo social é fundamental para a formação da identidade de uma pessoa. 

Por isso a música faz parte desta comunicação, desde o bebê até a vida adulta, quando os grupos humanos se reúnem e se sentem participando do mesmo instante, vivendo um mesmo momento, ao escutarem uma determinada música que fortalece no grupo a sua identidade (“a música” de um casal enamorado, aquele sucesso de uma geração, o hino de uma nação ou de uma torcida, uma canção religiosa, uma marcha militar, e assim por diante).

A nossa consciência é plural, ou seja, não existo sozinho, mas somente tenho consciência de mim pelos sinais que os outros me enviam, então a música compartilhada é um momento de identidade coletiva, em que me sinto “realmente” participando de um grupo que dá sentido à minha existência. Ou seja, a música “é nós”.

Daí o verdadeiro prazer e a ausência de solidão que sentimos quando ouvimos música em grupo (o que talvez não funcione com os fones de ouvido dos celulares...).

Se estas ideias acima forem verdadeiras, a exposição à música deve ser parte fundamental do desenvolvimento cognitivo dos seres humanos. Então, se as pessoas com NF1 têm dificuldades musicais, será que esta “amusia” faz parte de suas dificuldades de aprendizagem? Será que a amusia das pessoas com NF1 prejudica a sua interação social, o que explicaria a timidez e o retraimento afetivo que muitas pessoas com NF1 apresentam, a ponto de serem confundidas com autistas?

São perguntas que precisam ser respondidas 
no futuro e que podem nos apontar se a maior exposição à música ou a tratamentos baseados no treinamento musical poderiam ajudar as crianças com NF1 a se desenvolverem melhor.

Lembro que quando minha filha Maria Helena nasceu com NF1 nós ainda não sabíamos o seu diagnóstico e nem que ela tinha pouca força muscular. Sem força para sugar o leite do peito de sua mãe, a pobrezinha chorava de fome e não conseguia dormir, chegando a ficar um pouco desnutrida com o passar das semanas. Quando, finalmente, o cansaço a dominava e ela dormia por alguns instantes nós fazíamos de tudo para que nenhum barulho a acordasse, inclusive nenhuma música podia ser tocada (o que antes acontecia com muita frequência, é claro, inclusive pela Ana sua irmã mais velha).

Será que Maria Helena foi exposta a menos música do que precisava?

Vamos continuar estudando.

terça-feira, 10 de novembro de 2015

Resultados iniciais do estudo sobre dificuldades musicais na NF1

Na semana passada, o médico e estudante de pós-graduação em fonoaudiologia da UFMG, Bruno Cezar Lage Cota apresentou os resultados iniciais do seu estudo sobre dificuldades musicais nas pessoas com NF1.

Suas conclusões foram expostas aos examinadores do seu mestrado, um grupo formado por pessoas envolvidas com a questão: os médicos (e também músicos) Ana Maria Arruda Lana e João Gabriel Marques Fonseca, a fonoaudióloga (e orientadora) Luciana Macedo de Resende e por mim, responsável pelo acompanhamento das pessoas com NF1.

No auditório também estavam o médico diretor do Centro de Referência em Neurofibromatoses do HC da UFMG, Nilton Alves de Rezende e a fonoaudióloga Pollyanna Barros Batista, que realizaram a primeira pesquisa que mostrou a desordem do processamento auditivo que pode estar relacionada às dificuldades de aprendizagem nas pessoas com NF1 (ver aqui o artigo aqui).

A partir do trabalho da Pollyanna, e do relato de diversas pessoas com NF1 de que possuíam poucas habilidades com instrumentos musicais, foi idelizado o estudo do Bruno para saber se, de fato, a neurofibromatose do tipo 1 estaria relacionada com a “amusia”, ou seja, uma dificuldade de perceber a música.

E por que a capacidade de compreender música precisa ser estudada? Porque a música, muito mais do que apenas distração, passatempo ou divertimento, é fundamental para o desenvolvimento humano.

Sabendo que o aprendizado musical faz parte do processo de aprendizagem em geral, a nossa pergunta é: qual é a relação entre uma possível amusia com a desordem do processamento auditivo e com o desenvolvimento psicológico e intelectual das crianças com NF1? Ou seja, queremos saber se as pessoas com NF1 possuem alguma dificuldade musical que possa estar relacionada com suas dificuldades na escola, por exemplo.

Nos testes especiais para se medir a amusia, por enquanto com 10 pessoas com NF1 e 10 pessoas sem NF1, Bruno observou que as pessoas com NF1 pontuaram abaixo do grupo controle, formado por pessoas da mesma idade, sexo e nível educacional mas sem NF1.
Assim, a conclusão do Bruno, com a qual todos nós que examinamos o seu trabalho concordamos, é que há cerca de 10 vezes mais chance de uma pessoa com NF1 apresentar amusia do que uma pessoa sem a NF1. Ou seja, há um tipo de amusia relacionada com a NF1.


Amanhã continuo falando dos passos seguintes deste estudo, o porquê de a música ser fundamental no desenvolvimento humano e nossa esperança de podermos usar a música no tratamento das crianças com NF1 e dificuldades de aprendizagem.

segunda-feira, 9 de novembro de 2015

Pergunta 172 - Neurofibromatoses “adquiridas”?

Olá, Dr. Sou portador da NF1 há aproximadamente 15 anos. 

Pelas pesquisas que realizei, se trata de uma mutação nos genes de origem genética. 

Ocorre que, ao pesquisar na família sobre algum caso parecido com o meu, não obtive informações sobre algum membro da família que tenha tido isso. Em minha infância, realizei um procedimento cirúrgico e tive que realizar uma transfusão de sangue em meu corpo. 

Sou leigo em ciência biológica, mas essa mutação dos cromossomas poderia ser adquirida através de transfusão de sangue? TCL, sem localidade.


Caro TLC, obrigado pela sua pergunta que pode ser muito útil para compreendermos diversos fatos relacionados com as neurofibromatoses.

Primeira informação: embora você não tenha dito a sua idade, posso garantir que se você tem a NF1, você já nasceu com ela, porque todas as formas de neurofibromatoses são doenças genéticas e congênitas (ver neste blog um post sobre estas diferenças: clique aqui ).

A segunda questão: o fato de não ter encontrado nenhum parente com NF1, indica que, provavelmente, a sua mutação é uma nova mutação na sua família, que ocorreu no espermatozoide de seu pai ou no óvulo de sua mãe que deram origem a você.

Esta nova mutação acontece em metade dos casos com NF e a outra metade são pessoas que herdam a NF de um de seus pais.

A terceira pergunta: é possível adquirir NF por meio de uma transfusão de sangue? Para compreendermos que não é possível, temos que lembrar duas coisas: 

1) a mutação genética que causa os sinais e sintomas da NF está presente em todas as células de seu corpo, e não apenas no sangue; 

2) o sangue que você recebeu na transfusão foi completamente removido de seu corpo em poucas semanas e nada genético dele restou em seu organismo.

Assim, não me parece possível “adquirir” NF por transfusão de sangue.

Por outro lado, já comentei aqui a pergunta de um leitor com NF1 que sofreu rejeição ao tentar doar sangue.  

De fato, qualquer forma de discriminação social é dolorosa e as pessoas com neurofibromatose passam por esta experiência com frequência. 

Procurei resposta para sua pergunta nas principais fontes científicas que disponho e não encontrei qualquer estudo que tenha verificado algum risco na doação de sangue por parte de alguém com NF1. 

Sabemos que todas as células de uma pessoa com NF1 carregam a mutação, incluindo os leucócitos e outras células que circulam pelo seu sangue. 

Desconheço se algumas destas células (especialmente os mastócitos) poderiam sair do leito vascular e se alojar nos tecidos da pessoa que recebeu o sangue, onde poderiam agir de forma diferente do que seria esperado em condições normais. 

Portanto, não posso dizer com segurança se há algum risco na doação de sangue por parte de alguém com NF, até que a questão seja respondida cientificamente.